La leucodistrofia hace referencia a un grupo de enfermedades que afectan al sistema nervioso central. Conozca hoy las causas, los síntomas y las opciones de tratamiento de la leucodistrofia.
La mayoría de las leucodistrofias son genéticas, es decir, se transmiten de padres a hijos. A veces los síntomas se manifiestan en la infancia. Pero como las enfermedades son progresivas, es decir, empeoran con el tiempo, algunos niños que nacen con una forma de leucodistrofia pueden parecer estar bien.
Síntomas
Lo único que tienen en común todas las leucodistrofias es que provocan un desarrollo anormal o la destrucción de la vaina de mielina del cerebro. Es la materia grasa blanca que protege los nervios del cerebro. Sin ella, el sistema nervioso no puede funcionar correctamente.
Pero cada leucodistrofia afecta a la mielina de forma diferente. Eso significa que los niños pueden tener muchos problemas, como:
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Problemas de equilibrio y movilidad
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Problemas de comportamiento y de aprendizaje
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Problemas de vejiga
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Dificultades respiratorias
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Retrasos en el desarrollo
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Problemas de audición, habla y visión
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Trastornos del control muscular
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Convulsiones
Por ejemplo, un tipo de leucodistrofia, la enfermedad de Canavan, provoca una disminución del tono muscular, especialmente en el cuello, y piernas anormalmente rectas y brazos flexionados. También puede incluir síntomas como ceguera y convulsiones.
A veces los síntomas se manifiestan al poco de nacer el niño, y a veces hasta la edad adulta. Los signos de la enfermedad de Refsum, por ejemplo, suelen aparecer alrededor de los 20 años, pero pueden llegar hasta los 50. Algunos de los síntomas más comunes son la degeneración de la retina del ojo, la sordera y la pérdida del sentido del olfato.
Aunque cada leucodistrofia es diferente, el problema más común es el empeoramiento gradual de la salud de los niños, aunque al principio parezcan estar bien. Puede tratarse de un empeoramiento de la visión, la audición, el habla, la capacidad de comer, el comportamiento o el pensamiento. Como los síntomas pueden variar tanto, la leucodistrofia puede ser difícil de diagnosticar.
Causas
La mayoría de las leucodistrofias son hereditarias, lo que significa que se transmiten a través de los genes de la familia. Algunas pueden no ser hereditarias, pero siguen siendo causadas por una mutación genética. Un niño de su familia puede tener leucodistrofia y otros no.
Por ejemplo, la enfermedad de Alexander no parece heredarse genéticamente, por lo que su hijo puede tener un gen defectuoso aunque ni usted ni su pareja lo tengan.
Si tiene un hijo con leucodistrofia y está planeando tener más hijos, puede considerar el asesoramiento genético. Puede ayudarle a comprender sus posibilidades de tener otro hijo con leucodistrofia.
Diagnóstico
El diagnóstico de la leucodistrofia puede ser difícil. A menudo, los médicos tienen que utilizar varios tipos de pruebas, incluyendo:
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Análisis de sangre y orina
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Tomografía computarizada
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Pruebas genéticas
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Exploración por resonancia magnética
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Pruebas psicológicas y cognitivas
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Tratamiento
No hay cura para la mayoría de los tipos de leucodistrofia. El tratamiento depende del tipo, y los médicos tratan los síntomas de la enfermedad con medicamentos y tipos especiales de terapia física, ocupacional y del habla. Algunas personas pueden necesitar ayuda adicional para el aprendizaje o la nutrición.
En algunos casos, un trasplante de médula ósea puede ayudar a ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. Los científicos también están investigando si la terapia génica o la sustitución de determinadas enzimas pueden ayudar a tratar algunos tipos de leucodistrofia.
