Todavía no hay cura para la atrofia muscular espinal (AME). Pero si usted o un ser querido tiene AME, existen opciones de tratamiento. Más información.
Muchos de ellos se centran en:
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Aliviar los síntomas
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Prevenir las complicaciones
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Mejorar la calidad de vida
Tres medicamentos pueden ayudar a frenar los síntomas de la AME. En algunos casos, pueden impedir que la enfermedad empeore. Pero no son una opción para todos.
Hay diferentes tipos de AME. Incluso las personas que tienen el mismo tipo de AME pueden tener síntomas diferentes. Así que el tratamiento puede variar mucho de una persona a otra.
Si tiene AME, le tratarán muchos médicos de distintas especialidades. Su equipo trabajará conjuntamente para elaborar el mejor plan de tratamiento para usted.
Esto es lo que debe saber.
Medicamentos
La FDA ha aprobado tres medicamentos para tratar la AME:
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Nusinersen (Spinraza)
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Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
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Risdiplam (Evrysdi)
Estos medicamentos son tipos de terapia génica. Eso significa que se dirigen a los genes que desempeñan un papel en la AME. (Los genes son como los planos del cuerpo que indican a las células cómo deben funcionar). La AME casi siempre está causada por una mutación en el gen SMN1 o SMN2. Estos genes indican al cuerpo que debe fabricar proteínas que ayuden a controlar el movimiento muscular. Cuando uno de estos genes está mutado, los músculos no crecen ni funcionan como deberían.
Spinraza es para niños y adultos con una mutación en el gen SMN1. El medicamento consta de 4 dosis de carga que se inyectan en el canal espinal, la zona que alberga la médula espinal. Las 3 primeras dosis se administran a intervalos de 14 días. La cuarta dosis debe administrarse 30 días después de la tercera. Tras el periodo de dosis de carga, debe administrarse una dosis cada 4 meses. Utiliza un material genético artificial llamado oligonucleótido antisentido para ayudar al organismo a producir más proteínas SMN. Esas proteínas adicionales ayudan a los músculos a funcionar mejor y a aliviar los síntomas.
No está claro durante cuánto tiempo actúa Spinraza, pero se sabe que los niños que lo reciben al principio de su vida suelen tener los mejores resultados. ?
Zolgensma es para niños menores de 2 años. También es un medicamento que se administra una sola vez. Pero éste se administra por vía intravenosa en una vena.
El medicamento introduce un virus en el cuerpo que incluye un gen de sustitución. El virus proporciona a las células un nuevo ADN que sustituye al gen ausente o mutado. Esto ayuda a que las neuronas motoras funcionen mejor. También alivia los síntomas y puede ayudarle a vivir más tiempo... Tras la infusión de Zologensma puede producirse una disminución del recuento de plaquetas. Llame a su médico inmediatamente si su hijo tiene una hemorragia o un hematoma inesperados.
Informe a su médico si su hijo está resfriado o tiene tos antes o después de la administración de este medicamento. Las infecciones respiratorias virales antes o después de la infusión de Zologensma pueden dar lugar a complicaciones más graves.
Evrysdi es el más fácil de administrar porque se toma por vía oral después de una comida al día y se recomienda para niños de tan sólo dos meses. Su función es corregir el problema del gen SMN2 para que deje de bloquear la producción de proteínas. Los que lo toman han mostrado una mejora de la función motora.
Con cada uno de estos medicamentos, cuanto antes empiecen a tomarlos las personas con AME, más eficaces serán.
Otros tratamientos
Su médico también podría recomendarle:
Ayuda respiratoria. Como la AME puede afectar a las vías respiratorias y a los pulmones, es posible que necesites una terapia que te ayude a fortalecerlos. Eso puede ayudarte a respirar mejor. Es posible que necesites una máquina de succión para eliminar la mucosidad y despejar la parte posterior de la garganta. Si su caso es más grave, puede necesitar una máquina que le ayude a respirar con la ayuda de una máscara o boquilla.
Ayuda dietética. Los niños con AME pueden tener dificultades para obtener los nutrientes que necesitan para crecer. Su médico puede recomendarles que trabajen con un dietista. Su hijo puede necesitar una sonda de alimentación para ayudarle a comer, especialmente si tiene problemas para tragar o comer. Las sondas de alimentación pueden pasar por la nariz y bajar por la garganta, o ir directamente al estómago a través de una sonda gástrica.
Fisioterapia y terapia ocupacional. Los terapeutas pueden enseñarte ejercicios y estiramientos para fortalecer y estirar los músculos y las articulaciones rígidas. También pueden ayudarte a ti o a tu hijo a encontrar y utilizar equipos que faciliten el movimiento, como aparatos ortopédicos, plantillas para los zapatos, un andador o una silla de ruedas.
Tratamientos para los problemas de la columna vertebral. Algunos niños con AME tienen escoliosis, una columna vertebral inusualmente curvada. Si usted o su hijo tienen escoliosis, su médico puede recomendar un corsé para la espalda o una intervención quirúrgica para ayudar a que la columna vertebral crezca correctamente.
