Cuando el médico le dice que su hijo tiene atrofia muscular espinal (AME), puede sentirse abrumado y lleno de preguntas. Descubra cómo una familia afronta la vida después de ese diagnóstico.
La AME es poco frecuente: sólo la padecen entre una de cada 6.000 y una de cada 10.000 personas. Así que puede que el diagnóstico de su hijo sea la primera vez que oiga hablar de esta enfermedad neuromuscular poco común. Pero con un buen apoyo médico, social y emocional, puede aprender a cuidar mejor de su hijo.
Amanda Camp, de Lakeland, FL, descubrió que su hijo Asher tenía AME cuando tenía 6 meses. Su bajo tono muscular hizo que se le hicieran pruebas que condujeron a su diagnóstico. Camp dice que sintió que la noticia le llegó de improviso.
No teníamos ni idea de que existiera algo como la AME, dice. Creces en un mundo que conoce el cáncer, la fibrosis quística e incluso la distrofia muscular, las enfermedades más grandes y conocidas, pero la AME no estaba en mi radar".
Ahora, 7 años después, Asher y su familia han pasado por todo: ensayos clínicos, medicamentos, terapias y los altibajos cotidianos de la vida con AME.
Construyendo tu equipo
Una parte importante del cuidado de su hijo es acudir a especialistas que puedan ayudarle a tomar decisiones sobre el tratamiento, las terapias y la vida diaria con la AME. Empezará con una persona de referencia, o médico principal.
Hay un experto principal en AME, normalmente un neurólogo o especialista neuromuscular, que lidera el equipo de su hijo y dirige la atención general, dice el doctor Matthew Harmelink, director del programa neuromuscular pediátrico de Childrens Wisconsin. ??
Dependiendo de las necesidades de su hijo y de la clínica a la que acuda, también puede ver a un:
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Neumólogo para problemas respiratorios
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Gastroenterólogo para problemas de alimentación y de aumento de peso
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Fisiatra para cualquier equipo y problemas relacionados con la rehabilitación
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Fisioterapeuta para trabajar la fuerza
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Terapeuta ocupacional para trabajar las tareas de motricidad fina
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Logopeda para evaluar el sueño y la alimentación
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Ortopedista y/o especialista en huesos para trabajar la escoliosis y la salud ósea
Camp dice que su familia comenzó a ver a un dietista para ayudar a mantener el peso de Ashers.
Es muy activo, y también quema muchas calorías tosiendo y tratando de respirar, por lo que el aumento de peso es un problema, dice. A algunos especialistas y terapeutas se les ve mucho, a otros sólo de vez en cuando, dependiendo de lo que le ocurra a su hijo.
Algunas agencias ofrecen atención a domicilio para que no tengas que salir de casa.
Asher tiene dos citas de logopedia, dos de fisioterapia y dos de terapia ocupacional a la semana -y dos hermanas mayores-, así que poder encontrar servicios que vinieran a nosotros fue una bendición, dice Camp.
Además de las terapias tradicionales, Camp dice que para tratar cosas como la fuerza del núcleo, la rigidez y la flexibilidad, también han utilizado:
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Terapia acuática
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Hipoterapia (terapia mediante el uso de la equitación)
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Acupuntura
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Quiropraxia y masaje miofascial
La medicación adecuada
Los tratamientos de la AME han avanzado mucho.
Antes, la mayoría de los casos de AME eran mortales si no se contaba con apoyo respiratorio y de alimentación, dice Harmelink. Sin embargo, con los tratamientos, el resultado de los pacientes es mucho mejor.
Hay tres medicamentos aprobados por la FDA para la AME:
El Nusinersen (Spinraza) es un fármaco que el niño recibe a través de una punción lumbar cada dos semanas aproximadamente durante 6 semanas, y luego una dosis más 30 días después. Una vez hecho esto, las dosis vienen cada 4 meses. Los efectos secundarios son leves y pueden incluir:
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Más proteínas en la orina
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Recuento bajo de plaquetas en la sangre
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Problemas de coagulación de la sangre
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Dolor de espalda
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Dolor de cabeza
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Reducción del crecimiento
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Infección del tracto respiratorio inferior
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Estreñimiento
Camp dice que su mayor preocupación para Asher, que está en nusinersen, no es en realidad sobre la droga, pero el proceso de conseguirlo.
En este momento, le han puesto 21 inyecciones, y ha estado sedado durante 11 de ellas, dice. Me preocupa más el número de sedaciones que la propia inyección.
La Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) está aprobada por la FDA para niños menores de 24 meses.
Utiliza un virus modificado para introducir el gen SMN1 en las células del niño, dice Harmelink. El médico le administra el fármaco una vez por vía intravenosa. A veces puede provocar vómitos o problemas hepáticos.
Risdiplam (Evrysdi) es el tratamiento más fácil de administrar. Aprobado para niños a partir de 2 meses, se toma por vía oral después de una comida al día. Puede provocar fiebre,?diarrea o estreñimiento, erupción cutánea, infección de las vías respiratorias superiores, neumonía y vómitos.
La vida con AME
La AME se manifiesta de forma diferente en cada persona que la padece. Su hijo puede necesitar muchos cuidados prácticos, o sólo un poco. Algunas de las otras necesidades diarias de los niños con AME pueden ser:
Ayuda para respirar. La debilidad de los músculos del sistema respiratorio de tu hijo puede dificultar la tos o la eliminación de la mucosidad.
Los niños con síntomas más leves pueden no necesitar ningún tratamiento respiratorio, dice Harmelink. Para los que sí, éstos pueden ir desde una mascarilla y una máquina que proporciona presión hasta un tubo permanente en la garganta para que una máquina respire por ellos.
También hay dispositivos que pueden ayudar a tu hijo a expulsar la mucosidad. El médico también puede recetar medicamentos para ayudarles a respirar mejor.
Ayuda para moverse. Los niños son curiosos por naturaleza y quieren poder explorar su mundo. Los tuyos pueden necesitar un dispositivo que les ayude a hacerlo. Los bipedestadores, los andadores, las sillas de ruedas y los aparatos ortopédicos pueden ayudarles a ponerse de pie y a desplazarse.
Apoyo nutricional. Si tu hijo tiene problemas para tragar o masticar, un gastroenterólogo puede colocarle una sonda gástrica implantada quirúrgicamente en el estómago. Esto ayuda a que la nutrición líquida llegue directamente al estómago sin tener que pasar por la boca, la garganta o el esófago.
Apoyo emocional. Camp dice que uno de los problemas más sorprendentes que ha surgido para Asher debido a su AME es su lucha contra ciertos miedos.
Hubo un tiempo en el que no quería que le dejáramos solo en una habitación, e incluso ahora, siempre tiene que saber dónde estamos, dice.
El hecho de no poder moverse tan rápido como quiere le crea otros miedos y frustraciones.
Le aterrorizan los insectos, porque a menudo está a su altura y no puede alejarse de ellos rápidamente.
Cuida de ti
La crianza de un niño con necesidades especiales de salud puede hacer mella en tu salud mental, emocional y social. Asegúrate de encontrar formas de ahorrar algo de energía para tus propias necesidades también.
Al igual que es importante cuidar del bienestar físico de tu hijo, cuidar de tu propio bienestar psicológico también es muy importante, dice Harmelink.
Pide ayuda cuando la necesites. Busque asesoramiento o un grupo de apoyo. Y sobre todo, dice Camp, sé sincera contigo misma sobre tus sentimientos.
Durante mucho tiempo traté de decir: "Está bien, lo tenemos, estamos bien", y en su mayor parte, lo tenemos y lo estamos, dice Camp. Pero la verdad es que algunos días son difíciles. Es muy importante reconocerlo y darse mucha gracia.
