Esta rara enfermedad cerebral afecta sobre todo a niños y jóvenes. Conocer los síntomas y empezar el tratamiento a tiempo es crucial. El médico explica lo que hay que saber.
¿Qué es?
La ALD provoca graves daños en el sistema nervioso. Lo hace rompiendo la cubierta grasa (llamada mielina) que protege los nervios del cerebro y la médula espinal. Esto dificulta que los nervios envíen mensajes al cerebro.
Las glándulas suprarrenales, que ayudan a controlar cosas como el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones, también se ven afectadas por la ALD. Por ello, tu cuerpo no puede producir las hormonas que necesitas para estar sano.
¿Cómo se contrae la ALD?
Un gen mutado en el cromosoma X (la cadena de ADN que decide si se nace hombre o mujer) es la causa de la ALD. Los hombres tienen un solo cromosoma X, por lo que sólo necesitan heredar un gen dañado de uno de sus padres para verse afectados. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que es menos probable que padezcan ALD. Si la padecen, suele ser menos grave.
¿Cuáles son los diferentes tipos?
La ALD puede presentarse en varias formas diferentes. Los síntomas varían con cada una de ellas, pero suelen empeorar con el tiempo.
ALD desmielinizante cerebral: el 45% de las personas con ALD tienen este tipo. Es la forma más grave de ALD. Los síntomas suelen comenzar entre los cuatro y los ocho años de edad e incluyen:
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Trastorno por déficit de atención (TDA)
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Problemas de visión, audición y función motora
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Problemas de comportamiento
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Hiperactividad
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Cansarse con facilidad
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Torpeza
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Baja de azúcar en la sangre
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Dolor de ojos
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Migrañas
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Infecciones víricas que vuelven a aparecer
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Piel que se ve bronceada o con aspecto de estarlo
Adrenomieloneuropatía (AMN): Esta forma adulta de ALD suele presentar síntomas más leves. Aproximadamente la mitad de las personas que la padecen no muestran signos hasta los 20 ó 30 años. Sin embargo, al igual que la ALD, la AMN puede causar una grave pérdida de la función cerebral. Algunos de los primeros signos son:
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Dificultad para caminar
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Problemas de equilibrio
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Cambios en la marcha (la forma de caminar)
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Adormecimiento u hormigueo en las piernas
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Debilidad en los brazos
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Sentir una necesidad urgente de orinar o hacer caca
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Incontinencia
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No poder conseguir o mantener una erección
La enfermedad de Addison: Con el paso del tiempo, la enfermedad de Addison provoca daños graves en las glándulas suprarrenales. Esto no puede revertirse. Los síntomas incluyen:
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Debilidad
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Fatiga
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Náuseas
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Presión arterial baja
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Piel oscurecida
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Dolor de estómago
ALD femenina: Las mujeres que heredan el gen mutado que causa la ALD no suelen padecer la enfermedad cerebral, pero pueden mostrar síntomas leves. La mayoría de las veces, éstos comienzan después de los 35 años. Pueden incluir:
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Debilidad
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Entumecimiento
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Dolor en las articulaciones
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Problemas urinarios
Cómo se diagnostica la ALD?
La enfermedad puede tardar en ser diagnosticada, ya que primero hay que descartar otras enfermedades. Muchos de los primeros síntomas pueden pasar desapercibidos o achacarse a problemas de salud más comunes y leves, como el trastorno por déficit de atención (TDA) o los problemas de aprendizaje.
Si su médico sospecha que padece ALD, puede solicitar dos pruebas. Uno es un análisis de sangre que busca un tipo especial de ácidos grasos que las personas con ALD tienen en cantidades elevadas. Esta prueba funciona mejor en los hombres. No es tan preciso cuando se utiliza en mujeres. En algunos estados, forma parte de las pruebas de detección de los recién nacidos.
La otra forma de confirmar la ALD es mediante una IRM (resonancia magnética). Un escáner cerebral puede buscar lesiones (signos de daño) causadas por la enfermedad.
En función de los resultados, el médico le asignará una puntuación de Loes. Esta mide la cantidad de daño cerebral observado en una escala de 0,5 (normal) a 34. Cualquier valor superior a 14 es un signo de ALD grave.
¿Cómo se trata la ALD?
La lista de tratamientos para la ALD es corta:
Trasplante de médula ósea: Los niños con signos tempranos de ALD pueden beneficiarse de este procedimiento. Los glóbulos rojos sanos de un donante pueden ayudar a prevenir mayores daños en la mielina. El proceso puede durar meses y la recuperación es larga, pero los niños que se someten a un trasplante a tiempo pueden tener una vida normal o casi normal.
Terapia génica: Este nuevo tratamiento extrae las células madre dañadas, repara el gen defectuoso que causa la ALD y vuelve a introducir una versión sana. Conlleva menos riesgos que el trasplante de médula ósea, pero hay que seguir investigando antes de que se generalice su uso.
Esteroides: Una píldora diaria puede ayudar a controlar la enfermedad de Addison.
Fisioterapia: Si caminar es un problema, un fisioterapeuta puede proporcionarle ejercicios que le ayuden a fortalecer los músculos y hacer que sea menos doloroso.
Aceite de Lorenzos: Esta mezcla de aceites de colza y oliva impide que el organismo produzca ciertos ácidos grasos que provocan la descomposición de la mielina. Aunque puede ralentizar la aparición de la ALD en los niños, el aceite de Lorenzos aún no está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos. Tampoco está claro si ayuda a los hombres con AMN.
¿Cuál es el pronóstico?
Se está investigando más sobre cómo prevenir y tratar la ALD, pero el pronóstico para las personas que la padecen sigue siendo malo. La muerte suele producirse entre uno y diez años después de la aparición de los primeros síntomas.
Cuanto antes se diagnostique la ALD, mejor. Los expertos creen que todos los tratamientos funcionan mejor cuando se administran antes de que empiecen los síntomas o poco después.
