La debilidad muscular puede ser un signo de atrofia muscular espinal, que puede afectar a todas las edades pero es la primera causa genética de muerte en los bebés. A continuación te explicamos qué es y qué puedes hacer al respecto.
La AME es la primera causa genética de muerte en los niños. Pero la gravedad de la enfermedad varía mucho. Muchos de los que padecen AME tendrán una vida larga y productiva con una esperanza de vida normal.
¿Cuáles son las causas?
La AME se produce por los bajos niveles de una proteína conocida como SMN. Ésta alimenta a unas células especiales que transmiten información a otras células o músculos (llamadas neuronas) que ayudan a que tus músculos funcionen como deben.
La escasez de SMN es el resultado de problemas con un par de genes diferentes, llamados genes SMN1 o SMN2.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria; ambos padres deben tener los genes defectuosos para transmitir la enfermedad a su hijo. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso, su hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 de padecer AME.
Diagnóstico
El médico puede pedir un análisis de sangre para buscar los genes defectuosos.
También podrían pedir:
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Pruebas de saliva
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Biopsias musculares (en las que se extrae una pequeña porción de músculo y se observa al microscopio)
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Un electromiograma (prueba que mide la actividad eléctrica de un músculo o un grupo de músculos)
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Tipos de AME
La AME se divide en categorías en función de los síntomas que presenta y de la edad que tiene cuando empiezan.
En general, cuanto más proteína SMN se produzca y cuanto más tarde comiencen los síntomas, más leve será la enfermedad.
Tipo 0: En un niño con este tipo se produce muy poco SMN. La madre puede notar una ralentización del movimiento de su hijo incluso antes del nacimiento. También puede dar a luz antes. Un niño con el tipo 0 puede tener defectos cardíacos y problemas respiratorios. Esta es la forma más rara y grave de la enfermedad, y los bebés que la padecen rara vez viven más allá de los 3 meses de edad.
Tipo 1: Este tipo suele presentarse al nacer o poco después. Los bebés que la padecen tienen problemas para respirar, tragar y succionar. Tampoco podrán sentarse sin ayuda y tendrán problemas para levantar la cabeza.
Tipo 2: Suele ocurrir cuando los niños tienen entre 7 y 18 meses. Son capaces de sentarse. Pero como la debilidad muscular es especialmente evidente en las piernas, necesitarán ayuda para caminar. También es posible que sufran escoliosis (columna vertebral curvada) y problemas respiratorios. El tipo 2 es menos grave que los tipos 0 y 1.
Tipo 3: Afecta a los niños mayores y a los adolescentes que han aprendido a caminar pero no pueden hacerlo más tarde. También pueden verse afectados por la debilidad respiratoria y la escoliosis.
Tipo 4: Los adolescentes mayores o los adultos padecen el tipo 4. Pueden caminar, pero pueden tener debilidad muscular general, temblores o espasmos, pequeñas dificultades para respirar o una discapacidad para caminar.
La AME no puede prevenirse y, por el momento, no tiene cura. Afecta a uno de cada 11.000 nacimientos. Pero puedes hacerte un análisis de sangre para saber si eres portador, lo que te ayudará a conocer tus posibilidades de tener un hijo con AME.
Hay tratamientos aprobados por la FDA para la AME que pueden aliviar los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad. Hable con su médico sobre qué tratamientos pueden ser los mejores para usted.
