Conozca las causas, los síntomas y los tratamientos de este grupo de enfermedades raras que hacen que los músculos se debiliten o sean incapaces de moverse.
Para muchas personas, los síntomas comienzan en la infancia o la adolescencia. Otras no presentan ningún signo hasta que llegan a los 60 o 70 años.
Los desencadenantes, como el ejercicio, los medicamentos o ciertos alimentos, pueden desencadenar los ataques. A veces es posible prevenirlos simplemente haciendo algunos cambios en la dieta o en las actividades. Los medicamentos también pueden ayudar.
No hay cura para la APP, pero algunas personas que la padecen pueden llevar una vida activa. Sin embargo, a los que tienen síntomas graves les resulta difícil mantenerse activos.
La APP se produce cuando hay un problema en las células musculares, concretamente en los canales que permiten que los minerales clave -sodio, cloro, calcio y potasio- entren y salgan de ellas. Para que los músculos se muevan como es debido, es necesario un equilibrio adecuado de estos minerales dentro y fuera de las células.
Hay varios tipos de APP. El problema que tienen tus células con sus canales para el sodio, el cloro, el calcio o el potasio determina el tipo que tienes:
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Parálisis periódica hipocalémica (hipoKPP): Se produce cuando los niveles de potasio en la sangre descienden demasiado.
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Parálisis periódica hipercalémica (hiperKPP): La hiperKPP se produce cuando los niveles de potasio en la sangre se elevan demasiado.
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Paramiotonía congénita: El equilibrio de sodio y potasio en tus células musculares está alterado.
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Síndrome de Andersen-Tawil (ATS): El potasio no entra y sale correctamente de las células musculares. Puede tener demasiado, muy poco o la cantidad adecuada en la sangre en cualquier momento.
A veces, la parálisis periódica es provocada por otra afección, o secundaria. Este es el caso de la parálisis periódica tirotóxica (PPT). Las personas que la padecen tienen una glándula tiroidea que produce demasiada hormona tiroidea. Esto, combinado con niveles bajos de potasio en la sangre, provoca síntomas similares a los de la hipoPP. Esta condición es más común en hombres de ascendencia asiática, nativa americana o latinoamericana.
Causas
La APP está causada por un fallo en los genes que controlan los canales de sodio, cloro, calcio y potasio en las células musculares. Cuando el equilibrio de estos minerales está alterado, los músculos no funcionan bien cuando los nervios les dan señales de movimiento. Pueden responder cada vez menos a esas señales, lo que hace que tus músculos se sientan débiles. Si los niveles están muy desequilibrados, los músculos pueden llegar a ser incapaces de moverse, o paralizarse.
Normalmente, los niños reciben el gen defectuoso de uno de sus padres. No es necesario que la madre o el padre muestren síntomas de la enfermedad para transmitirla a su hijo. Es raro, pero algunas personas pueden contraer la enfermedad si no tienen un padre con el gen.
Ciertas cosas pueden desencadenar ataques de debilidad muscular o parálisis en niños y adultos. Los síntomas pueden aparecer cuando:
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Coma demasiado o muy poco potasio.
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Comer alimentos que tienen muchos hidratos de carbono
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Pasar demasiado tiempo sin comer
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Descansar después del ejercicio, especialmente después de un entrenamiento intenso
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Estar sentado durante mucho tiempo
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Levantarse por la mañana o después de una siesta
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Estar estresado
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Salen a la calle cuando hace frío
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Beber alcohol
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Tomar medicamentos como relajantes musculares, fármacos para el asma, analgésicos o algunos antibióticos
Síntomas
Los principales síntomas de la APP son los episodios en los que los músculos se debilitan o no pueden moverse en absoluto. Cada ataque puede ser diferente del anterior. A veces, los síntomas aparecen sólo en un brazo o una pierna. Otras veces, afectan a todo el cuerpo.
No es tan común, pero algunas personas también tienen otros síntomas durante sus ataques, como:
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Debilidad en la cara
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Dolor y rigidez muscular
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Un latido irregular del corazón
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Problemas para respirar o tragar
Cada tipo de APP puede tener su propio patrón de síntomas. Por ejemplo:
HypoKP:
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Puede tener ataques todos los días o puede tenerlos una vez al año.
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Los ataques pueden durar desde una hora hasta uno o dos días.
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Algunas personas tienen una debilidad que cambia de un día para otro. Más adelante, sus músculos podrían debilitarse permanentemente y sus síntomas podrían agravarse.
HiperKPP:
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Los ataques pueden ser más cortos y menos graves, pero pueden ocurrir con más frecuencia.
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Los síntomas pueden aparecer rápidamente y, a veces, provocar una caída.
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Entre los episodios, puede tener espasmos musculares o problemas para relajar los músculos.
Paramiotonía congénita:
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Los síntomas son más pronunciados en los músculos de la cara, la lengua y las manos. Las piernas suelen estar menos afectadas.
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Puede ser incapaz de relajar los músculos durante segundos o minutos, pero la debilidad muscular puede continuar durante horas y a veces días.
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Es probable que tenga menos ataques a medida que envejece.
Síndrome de Andersen-Tawil:
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Los ataques pueden durar desde una hora hasta varios días.
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Las personas con este tipo también tienen otros síntomas, como:
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Latidos rápidos del corazón u otro ritmo cardíaco irregular
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Columna vertebral curvada (escoliosis)
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Dedos de las manos y de los pies palmeados
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Manos y pies pequeños
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Cambios en la cara, incluyendo una frente ancha, orejas bajas, nariz redonda y ojos muy separados
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Los músculos suelen volver a la normalidad entre los ataques. En algunas formas de la enfermedad, los músculos se dañan con el tiempo y la debilidad finalmente no desaparece.
Obtener un diagnóstico
A menudo se tarda en obtener el diagnóstico correcto de la APP. Es una enfermedad rara y sus síntomas son similares a los de otros problemas de salud más comunes. Además, muchos médicos no están muy familiarizados con ella. Es posible que tenga que acudir a un especialista con experiencia en enfermedades neuromusculares, como un neurólogo o un especialista en medicina física y rehabilitación, para obtener el diagnóstico correcto.
Para saber si tú o tu hijo tenéis una APP y para averiguar el tipo de enfermedad, tu médico puede hacerte preguntas como:
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Cuándo empezaron los síntomas?
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Hay alguien más en su familia que tenga PPP?
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Qué ocurre durante los episodios?
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Ha notado síntomas específicos, como debilidad muscular o latidos cardíacos rápidos o irregulares?
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Qué parece provocar los ataques? Por ejemplo, ¿tienden a ocurrir junto con ciertos alimentos o después del ejercicio?
El médico puede hacer algunas pruebas para ver si otras condiciones podrían estar causando sus síntomas o los de su hijo. Si creen que la APP es una posibilidad, lo confirmarán con algunas de estas pruebas:
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Análisis de sangre para comprobar los niveles de potasio, tiroides y otros.
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Electromiografía (EMG) y estudios de conducción nerviosa para ver el funcionamiento de sus músculos y nervios
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Electrocardiograma (EKG) para comprobar su corazón
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Biopsia muscular para comprobar si hay células musculares anormales
Preguntas para su médico
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Qué cambios tendré que hacer en mi dieta o en la de mi hijo?
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Tengo que cambiar mi nivel de actividad o el de mi hijo?
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Qué medicamentos podrían ayudar?
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Tienen estos medicamentos efectos secundarios?
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Cómo sabrá si la enfermedad mejora o empeora? Hay nuevos síntomas a los que deba prestar atención?
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Con qué frecuencia debo acudir a la consulta?
Tratamiento
El principal tratamiento para la APP es evitar cualquier cosa que desencadene los ataques. Es posible que tengas que hacer algunos cambios en tu dieta o en la rutina de ejercicios de tu hijo. Pero los medicamentos también pueden ayudar a controlar el equilibrio del potasio en su cuerpo. Los tratamientos específicos varían en función de la causa de la PPP.
La FDA ha aprobado un medicamento, la diclorfenamida (Keveyis), para tratar la hipoPP, la hiperPPP y otras afecciones similares. Es una píldora que se toma a diario y que puede ayudar a tener menos ataques.
Las personas con hipoPP también pueden tomar el fármaco acetazolamida (Diamox) para mantener los niveles de potasio en equilibrio. La FDA no ha aprobado este medicamento para el tratamiento de la PPP, pero su médico puede sugerirlo si cree que puede ayudarle.
Los suplementos de potasio también pueden ayudar a prevenir los ataques de hipopotasemia. Un diurético, también llamado píldora de agua, puede ayudar a los riñones a retener más potasio. Algunos ejemplos de diuréticos ahorradores de potasio son la espironolactona (Aldactone) y el triamtereno (Dyrenium).
A veces, la hiperpotasemia no necesita tratamiento. Se puede detener un ataque bebiendo un vaso de refresco u otra bebida dulce. Los fármacos para el asma, denominados agonistas beta, pueden ayudar con la debilidad muscular, aunque las personas con latidos irregulares no deberían tomarlos. El médico también puede probar la diclorfenamida o diuréticos como la acetazolamida.
En el caso de los ATS, los suplementos de potasio pueden prevenir los ataques de parálisis. Es posible que tenga que tomar medicamentos para el corazón, como los betabloqueantes, para controlar un ritmo cardíaco anormal.
Dado que la TPP está causada por una glándula tiroidea hiperactiva, su médico suele tratarla mediante el tratamiento de la afección tiroidea. Los medicamentos, la radiación o la cirugía suelen ayudar al problema. También puede tomar un suplemento de potasio, un betabloqueante, diclorfenamida u otro tipo de diurético para controlar los síntomas.
Cómo cuidarse a sí mismo o a su hijo
Una gran parte de la vida con PPP es evitar las cosas que desencadenan episodios de debilidad muscular o parálisis. Por eso, unos pocos cambios en su rutina diaria pueden prevenir sus síntomas o los de su hijo.
Es posible que tenga que cambiar la cantidad de potasio y carbohidratos en su dieta. Las personas con hiperKPP deberán evitar los alimentos con mucho potasio, como el melón, los plátanos, las pasas, el brócoli, las coles de Bruselas, las lentejas, las judías, la mantequilla de cacahuete y el chocolate. Las personas con hipoKPP y TPP deben evitar los alimentos dulces o con almidón, como los postres, los dulces, las bebidas azucaradas, la pasta, el pan, las patatas y el arroz. También ayuda a algunas personas mantenerse alejadas de los alimentos salados. Un dietista puede ayudarte a hacer los cambios adecuados.
Pasar demasiado tiempo sin comer o merendar puede provocar un ataque. Por eso, es posible que tenga que comer más a menudo durante el día para evitar el hambre. También es buena idea evitar el alcohol, ya que puede ser un factor desencadenante para algunas personas.
También es posible que tenga que cambiar su nivel de actividad o el de su hijo. El ejercicio intenso es un desencadenante habitual de los síntomas de la APP, pero estar sentado durante demasiado tiempo también puede ser un problema. Hable con su médico sobre cómo encontrar el equilibrio adecuado y evitar un ataque.
Qué puede esperar
Cada forma de APP es diferente. Algunas personas tienen síntomas más leves que otras. Su médico puede decirle lo que puede esperar con su tipo de la enfermedad. A menudo, hacer cambios en la dieta y el estilo de vida y evitar los desencadenantes puede evitar que tenga ataques. La TPP es curable si se tratan los problemas de tiroides que la causaron.
A medida que envejece y tiene más episodios, sus músculos pueden debilitarse con el tiempo. Algunas personas necesitan una silla de ruedas o un scooter para poder desplazarse más adelante. Pero la mayoría de las personas con APP pueden llevar una vida normal y activa cuando hacen todo lo posible por evitar los desencadenantes y tomar los medicamentos que les receten sus médicos.
Conseguir apoyo
Puede encontrar más información y conectarse con otras personas que tienen parálisis periódica primaria a través de los sitios web de Periodic Paralysis International y de la Periodic Paralysis Association.
