La distrofia miotónica (DM) es una forma de la enfermedad genética distrofia muscular que provoca una pérdida y debilidad muscular progresiva. Esto es lo que hay que saber.
Al menos 1 de cada 8.000 personas en el mundo tiene distrofia miotónica. En la mayoría de los grupos geográficos y étnicos, hay más personas con distrofia miotónica de tipo uno que con la de tipo dos. Pero los expertos han descubierto recientemente que el tipo dos puede ser tan común como el tipo uno en Alemania y Finlandia.
Cuáles son los síntomas de la distrofia miotónica?
Hay dos tipos principales de distrofia miotónica:
Distrofia miotónica tipo uno. Las mutaciones en el gen DMPK causan esta forma de DM. Los investigadores creen que la proteína del gen DMPK afecta a la comunicación dentro de las células. Podría desempeñar un papel en la función del corazón, los músculos esqueléticos y el cerebro C, todos ellos implicados en el movimiento.
Hay dos formas de distrofia miotónica de tipo uno. Hay una forma leve (que suele aparecer a mediados o finales de la edad adulta) y una forma congénita (que suele empezar al nacer). En la distrofia miotónica leve de tipo uno, los síntomas suelen ser menos intensos.
Con la forma congénita, las personas pueden tener un tono muscular débil, problemas respiratorios, pie zambo (un giro del pie hacia dentro y hacia arriba), discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo. Algunos de estos síntomas pueden ser mortales.
Distrofia miotónica de segundo tipo. Los cambios en el gen CNBP conducen a la distrofia miotónica de tipo dos. La proteína producida por el gen CNBP suele estar en el corazón y los músculos esqueléticos. Aquí, ayuda a controlar la función de otros genes en su cuerpo.
Los cambios en la estructura de cualquiera de estos genes provocan la DM. Una parte del ADN de los genes se repite demasiadas veces. Esto crea una pieza inestable. El gen que tiene esta parte entonces hace un ARN mensajero anormalmente largo (el plano del gen). Esto provoca problemas con muchas otras proteínas. A la larga, esto podría detener la función normal de sus células musculares y de los tejidos.
En la distrofia miotónica de tipo uno, este proceso se produce en el gen DMPK. En la distrofia miotónica de tipo dos, ocurrirá en el gen CNBP.
Aunque estas dos formas son similares, los síntomas de la distrofia miotónica de tipo dos suelen ser menos graves que los del tipo uno. Ambas formas incluyen:
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Miotonía (contracciones musculares prolongadas).
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Dificultad para hablar
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Bloqueo temporal de la mandíbula
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Cataratas (opacidad en el cristalino del ojo)
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Defectos de conducción cardíaca (defectos en las señales eléctricas que controlan los latidos de su corazón)
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Diabetes
La debilidad muscular en la distrofia miotónica de tipo uno tiende a afectar a los músculos más alejados del centro del cuerpo. Los expertos los llaman músculos distales. Incluyen la parte inferior de las piernas, la cara, el cuello y las manos.
La distrofia miotónica de tipo uno también puede causarle problemas para tragar, estreñimiento o cálculos biliares. Si tienes útero, los músculos de éste también pueden actuar de forma anormal a causa de tu DM. Esto podría provocar complicaciones en el embarazo y el parto.
En el tipo dos, la debilidad muscular suele afectar a los músculos que están más cerca del centro de tu cuerpo, o los músculos proximales. Puedes notar debilidad en el cuello, los codos, las caderas y los hombros.
Cómo diagnostican los médicos la distrofia miotónica?
Los médicos con experiencia en trastornos neuromusculares suelen diagnosticarla con un examen físico. Buscarán cualquier patrón de desgaste muscular, debilidad y miotonía.
Pueden confirmar el diagnóstico con pruebas de laboratorio. Estos pueden incluir:
Electromiografía (EMG). En esta prueba, el médico introducirá una pequeña aguja en el músculo. Estudiarán la actividad eléctrica del músculo.
Una prueba genética. Su médico evaluará ciertas células de su sangre y comprobará si tienen alguna mutación en el gen CNBP o DMPK.
Cómo tratan los médicos la distrofia miotónica?
No existe ningún tratamiento que pueda solucionar la miotónica tipo uno o dos. El tratamiento actual se centra en el manejo de los síntomas y el control de la discapacidad. Su médico puede querer tratar síntomas como:
Miotonía. Su médico puede sugerir mexiletina (Mexitil) para combatir este síntoma.
Dolor. Su médico puede recomendarle medicamentos de venta libre para tratar el dolor relacionado con la DM. Esto puede incluir antiinflamatorios no esteroideos, gabapentina (Gralise, Horizant, Neurontin, Gabarone), antidepresivos tricíclicos, mexiletina y dosis bajas de glucocorticoides, como la prednisona oral. Junto con la medicación, también puedes probar con baños calientes, masajes o almohadillas térmicas.
Debilidad muscular. Para este síntoma, su médico puede sugerirle que utilice dispositivos de ayuda como andadores, scooters o sillas de ruedas.
Debilidad de los músculos de la respiración y la tos. Pueden bombear aire a los pulmones por la noche con un pequeño instrumento llamado dispositivo de presión positiva en las vías respiratorias (BiPAP). También se puede utilizar una máquina de ayuda a la tos o técnicas de tos asistida para aliviar este síntoma.
Cataratas. Su médico puede extirpar quirúrgicamente las cataratas si éstas interfieren en su vida cotidiana.
Problemas cognitivos y de comportamiento. Los neuropsicólogos, la asistencia en educación especial y el asesoramiento pueden ayudar con este síntoma. Los medicamentos también podrían aumentar su atención y capacidad de estar alerta.
Fatiga diurna. Para combatirla, su médico puede sugerirle medicamentos como el metilfenidato (Ritalin) y el modafinilo (Provigil). También puede adoptar un mejor horario de sueño para disminuir este síntoma.
Disfunción gastrointestinal. Si tiene problemas para tragar o digerir, su médico puede recomendarle laxantes, enemas o supositorios. También pueden ayudarte a crear un horario de evacuación.
Problemas cardíacos. Si tienes un ritmo cardíaco anormal a causa de la distrofia miotónica, tu médico puede sugerirte un marcapasos, un desfibrilador implantable o medicamentos. También pueden tratar otros problemas cardíacos que puedan estar presentes por su DM.
Resistencia a la insulina. Es posible que necesite medicación para reducir su nivel de azúcar en sangre.
En el caso de una intervención quirúrgica, es muy importante que los médicos sean cautelosos con la anestesia en las personas con distrofia hipertónica. Hay un alto índice de complicaciones con la anestesia general, e incluso la muerte, en las personas con distrofia miónica de tipo uno.
Asegúrate de informar a todo tu equipo médico de que tienes DM. Esto les permitirá tomar precauciones.
Además, es posible que los médicos quieran utilizar succinilcolina (un relajante del músculo esquelético) junto con la anestesia. Tus médicos deben evitar su uso si tienes distrofia miotónica, ya que puede provocar contracciones musculares.
Cuál es el pronóstico de la distrofia miotónica?
La enfermedad de cada uno será ligeramente diferente, pero en general sus síntomas empeorarán gradualmente. La esperanza de vida de las personas con distrofia miotónica congénita tipo uno y con distrofia miotónica clásica (de inicio en la edad adulta) tipo uno suele ser menor.
Pero cuando la distrofia miotónica tipo uno comienza antes de la adolescencia, la enfermedad puede ser diferente. Una vez que un niño sobrevive a la distrofia miotónica de inicio congénito de tipo uno, sus síntomas suelen empezar a mejorar. Pero todavía pueden tener problemas cognitivos, retraso en el habla, problemas para comer y beber y otros problemas de desarrollo.
Normalmente, la distrofia miotónica de tipo dos tiene un mejor pronóstico que la de tipo uno. Los síntomas no suelen ser tan graves y tienden a empeorar más lentamente.
