El insomnio familiar fatal es una rara condición genética que causa una severa incapacidad para dormir. Obtenga más información sobre sus causas, los síntomas del insomnio familiar fatal y mucho más.
Si tiene problemas para dormir, es muy poco probable que tenga FFI. Los expertos estiman que sólo 100 personas de 30 familias de Europa, China, Japón, Australia y Estados Unidos son portadoras del gen que causa esta enfermedad.
Existe una versión no genética de esta enfermedad llamada insomnio fatal esporádico (IFE). Los expertos no saben cuál es la causa del sFI.
¿Qué causa el insomnio familiar fatal?
La FFI no es realmente un trastorno del sueño, aunque contenga la palabra insomnio. La FFI es una enfermedad priónica, lo que significa que está causada por un mal funcionamiento de las proteínas del cerebro. Algunas enfermedades priónicas son genéticas, como la FFI, mientras que otras están causadas por infecciones.
Una mutación en el gen PRPN provoca el mal funcionamiento de los priones en las personas con FFI. La mayoría de las veces, esta mutación se transmite de un padre a otro. Sin embargo, en casos raros, el gen muta espontáneamente. Esta mutación se produce en el óvulo o en el esperma que forma el bebé.
El gen PRPN controla la creación de la proteína PrP. Los expertos no están seguros de lo que hace exactamente esta proteína, pero cuando se tiene esta mutación genética específica, la proteína se forma de forma incorrecta. Esto hace que sea tóxica para el organismo. La proteína malformada se acumula en el tálamo a lo largo de la vida, dañándolo.
El tálamo suele controlar el sueño y la alimentación. También ayuda a regular la temperatura corporal. El daño que se produce con el tiempo afecta a estos procesos en las personas con FFI.
La mutación de la PRPN que causa la FFI es una mutación autosómica dominante. Esto significa que sólo es necesario recibir una copia de este gen para padecer la enfermedad.
Si tiene esta mutación genética, tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a su hijo con cada embarazo.
Cuáles son los síntomas del insomnio familiar fatal?
Los síntomas del FFI suelen aparecer cuando se tiene entre 40 y 60 años. Empiezan siendo leves, pero progresan rápidamente.
El primer síntoma que experimentan la mayoría de las personas es el insomnio, o la dificultad para dormir. Esto puede ir acompañado de confusión y problemas de concentración. El insomnio empeora con el tiempo y pueden aparecer otros síntomas. Estos incluyen:
-
Presión arterial alta
-
Latidos rápidos del corazón
-
Pérdida de peso involuntaria
-
Dificultad para controlar la temperatura corporal
-
Hiperhidrosis (sudoración excesiva)
-
Visión doble
-
Sueños vívidos cuando se produce el sueño
A medida que la enfermedad avanza, otros síntomas de insomnio familiar fatal incluyen:
-
Ataxia (dificultad para controlar los movimientos)
-
Alucinaciones
-
Delirio
-
Disfagia (dificultad para tragar)
Muchos de los síntomas que se producen tras el inicio del insomnio son causados por la falta de sueño.
La mayoría de las personas con FFI mueren entre 6 y 36 meses después de la aparición de los síntomas por problemas cardíacos o infecciones causadas por la enfermedad subyacente.
Los síntomas del insomnio fatal esporádico son similares pero tienen una progresión diferente. Si tiene sFI, puede experimentar primero problemas de equilibrio o de memoria.
Cómo se diagnostica el insomnio familiar fatal?
Su médico realizará una serie de pruebas para determinar si tiene FFI.
Es probable que comiencen con un examen físico y tomen sus antecedentes familiares. Pueden realizar pruebas genéticas, pruebas de líquido cefalorraquídeo o un estudio del sueño.
Cuando una persona muere sin ser diagnosticada, una autopsia puede confirmar la FFI.
Cómo se trata el insomnio familiar fatal?
El tratamiento del insomnio familiar fatal se centra en el control de los síntomas. Actualmente no hay cura.
Dado que el insomnio familiar fatal es tan poco frecuente, no existe un protocolo estándar para el tratamiento de los síntomas. Trabajará con un equipo que suele incluir un neurólogo, un psiquiatra, un trabajador social y otros profesionales de la salud para tratar sus síntomas específicos.
Los tratamientos incluyen:
-
Tomar vitaminas y suplementos
-
Llevar una dieta equilibrada
-
Dejar o cambiar los medicamentos que empeoran los síntomas
-
Usar sedantes, antipsicóticos o... melatonina para ayudar a dormir
-
Acudir a un terapeuta
Para prevenir futuros casos de FFI, su médico puede recomendar la realización de pruebas genéticas a toda su familia. Como esta enfermedad aparece en la mediana edad, sin las pruebas genéticas, los miembros de su familia podrían transmitirla antes de saber que tienen la mutación del gen PRPN.
Cuándo debe acudir al médico?
Aunque no es probable que su insomnio sea FFI, a menos que tenga antecedentes familiares, consulte a su médico si tiene problemas para dormir, o si tiene confusión o problemas para controlar sus movimientos. Estos síntomas pueden ser signos de otras enfermedades.
