La deficiencia de AADC es un trastorno genético muy poco frecuente que afecta a la forma en que las células se envían señales entre sí. Obtenga más información sobre los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento de este trastorno.
La deficiencia de AADC es un trastorno genético ultra raro. Afecta a la forma en que las células se envían señales entre sí.
Las personas que nacen con esta enfermedad no producen suficiente l-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC). Se trata de una enzima que ayuda al funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso. Los bebés y niños con deficiencia de AADC presentan retrasos en el desarrollo, tono muscular débil y trastornos del movimiento. También pueden presentar otros síntomas, como párpados caídos, rigidez muscular y problemas estomacales.
La AADC ayuda al cuerpo a producir serotonina y dopamina. Estos son "mensajeros químicos" llamados neurotransmisores. Sin una cantidad suficiente de AADC, no se dispone de suficientes neurotransmisores para enviar señales a través del sistema nervioso. Esto dificulta el control del cuerpo, especialmente de la cabeza, la cara y el cuello. También puede afectar a cosas como la presión arterial, el ritmo cardíaco y la temperatura corporal.
Los signos de la deficiencia de AADC aparecen en los primeros años de vida del bebé. No hay cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar sus síntomas.
Está bien pedir ayuda mientras usted o su hijo se enfrentan a esta enfermedad de por vida. Recurra a su equipo médico, a sus amigos y a su familia, o busque a otras personas que estén pasando por lo mismo. Una red de apoyo puede ser de gran ayuda.
Causas
Algunas personas heredan genes con cambios aleatorios, o mutaciones. La deficiencia de AADC se produce cuando eso ocurre en el gen de la dopa descarboxilasa (DDC), que indica al cuerpo cómo producir AADC. Se recibe una copia del gen de ambos padres. Pero este trastorno es recesivo. Esto significa que el gen de cada uno de los progenitores tiene que mutar para que se produzca la deficiencia de AADC.
Se le llama portador si sólo tiene una copia de la mutación de la AADC. Si tiene un hijo con otro portador, esto es lo que ocurre:
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Hay un 25% de posibilidades de que tu hijo tenga deficiencia de AADC.
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Hay un 50% de posibilidades de que su hijo sea portador. Es probable que no tenga ningún síntoma.
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Hay un 25% de posibilidades de que su hijo tenga dos copias inalteradas del gen DDC. No tendrán deficiencia de AADC y tampoco serán portadores.
La deficiencia de AADC tiene la misma probabilidad de aparecer en hombres y mujeres. Hasta ahora, se encuentra con mayor frecuencia en personas de ascendencia china, taiwanesa o japonesa, seguidas de personas de raza blanca. Es extremadamente rara. Sólo se conocen unos 150 casos hasta la fecha.
Síntomas
Es probable que los signos de la deficiencia de AADC aparezcan cuando el bebé nace o unos meses después. Algunos síntomas pueden ser leves. Otros son graves. Su hijo puede tener más síntomas a última hora del día o cuando está cansado. Dormir puede ayudarles a sentirse mejor.
Estos son los síntomas más comunes:
Hipotonía. Es el término médico para referirse a la debilidad del tono muscular. Una persona con deficiencia de AADC puede no ser capaz de sostener la cabeza y el torso por sí misma. El bebé puede quedarse flácido cuando se le coge en brazos. El médico puede llamarlo flacidez.
Retrasos en el desarrollo. Su hijo puede sufrir un gran retraso en ciertos hitos del desarrollo. Puede que no camine o no hable. Si lo hace, esos actos se producirán mucho más tarde que en otros niños.
Crisis oculógiras. Estas crisis o ataques pueden durar segundos, minutos u horas. Pueden ocurrir varias veces a la semana. El estrés y el cansancio pueden desencadenarlas.
Cuando su hijo tiene una crisis oculógira, puede tener síntomas como:
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Movimientos involuntarios de los ojos, como girar los ojos hacia arriba
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Mal humor o agitación graves
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Dolor
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Espasmos musculares
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Una lengua que sobresale
Otros trastornos del movimiento. Los músculos de tu hijo pueden moverse lentamente (hipocinesia) o contraerse repetidamente (distonía). Sus brazos y piernas pueden permanecer en una posición fija durante un tiempo.
Problemas gastrointestinales. Su hijo puede tener una serie de problemas relacionados con la digestión. Estos incluyen:
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Diarrea
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Estreñimiento
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Reflujo ácido
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Problemas de alimentación (en bebés)
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Problemas para ganar peso
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Niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia)
Síntomas autonómicos. La deficiencia de AADC afecta a la parte de su sistema nervioso que controla las funciones corporales inconscientes. Puede tener síntomas como:
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Párpados caídos
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Pupilas pequeñas
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Exceso de sudoración
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Nariz tapada
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Babas
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Temperatura corporal inestable
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Presión arterial baja
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Desmayos
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Problemas de ritmo cardíaco
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Problemas para dormir
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Paro cardíaco (cuando el corazón deja de funcionar repentinamente)
Problemas de comportamiento. Algunos niños con deficiencia de AADC pueden llorar mucho, parecer deprimidos o tener problemas de comunicación.
Cómo obtener un diagnóstico
Su médico le preguntará sobre el historial de desarrollo de su hijo y le hará un examen físico. Los síntomas de la deficiencia de AADC pueden parecerse a los de otras enfermedades. Por ejemplo, parálisis cerebral, epilepsia y otros trastornos genéticos. El médico puede realizar análisis de sangre o examinar el cerebro de su hijo con una resonancia magnética (RM) para descartar otras enfermedades.
Si el médico sospecha que hay una deficiencia de AADC, su hijo necesitará dos o más de estas pruebas:
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Punción lumbar. Un médico introducirá una aguja entre los huesos de su columna vertebral para obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo. Es el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. Si su hijo tiene una deficiencia de AADC, ciertas sustancias químicas o de otro tipo estarán más altas o más bajas.
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Análisis de sangre. Un técnico de laboratorio les sacará sangre a través de una aguja en el brazo. Comprobarán si tienen menos actividad de la enzima AADC en la sangre.
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Prueba 3-OMD. El médico puede analizar la sangre de su hijo para detectar niveles elevados de una sustancia llamada 3-0-metildopa (3-OMD). A veces se utiliza un análisis de manchas de sangre seca. Eso significa que su hijo sólo recibe un pinchazo en el dedo o en el talón.
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Prueba genética. Un técnico de laboratorio analizará su sangre para detectar cambios en el gen DDC. Esto suele utilizarse para confirmar el diagnóstico. Como padre y posible portador, es posible que usted también necesite una prueba genética.
Conozca al equipo de atención
Tras un diagnóstico de deficiencia de la AADC, usted y su hijo trabajarán con muchos especialistas diferentes. Estos pueden incluir:
Pediatra. Es el médico de cabecera de su hijo. Puede vigilar el desarrollo general de su hijo y tratar las enfermedades.
Neurólogo pediátrico. Dado que la deficiencia de AADC afecta al sistema nervioso, una de sus características son los síntomas neurológicos, como las convulsiones o los trastornos del movimiento. Los neurólogos pediátricos ayudan a diagnosticar y tratar estos síntomas.
Genetista. Estos médicos pueden ser los primeros en diagnosticar a su hijo con deficiencia de AADC mediante pruebas genéticas. También pueden ayudarle a entender mejor la enfermedad.
Fisioterapeuta, terapeuta ocupacional o logopeda. Estos terapeutas pueden ayudar a tu hijo a reforzar ciertas habilidades de movimiento cotidianas. Esto puede ayudarles a desarrollarse, a comunicarse y, en algunos casos, a reducir el dolor. Un logopeda puede ayudar con los trastornos de la deglución y del habla.
Gastroenterólogo. Los problemas que la deficiencia de AADC causa en el sistema nervioso de su hijo pueden afectar a su sistema digestivo. Muchos niños con deficiencia de AADC padecen estreñimiento, diarrea y reflujo, y pueden necesitar una sonda de alimentación para asegurarse de que reciben suficiente nutrición.
Especialista en comportamiento. Los problemas nerviosos de la deficiencia de AADC pueden provocar mucho llanto y mal humor en muchos niños. Un especialista en comportamiento puede ayudarles con herramientas para regular sus emociones y gestionar mejor su estado de ánimo.
Médico especialista en sueño. Si los síntomas de la deficiencia de AADC dificultan el sueño regular de su hijo, es posible que necesite un especialista del sueño. Ellos pueden ayudar a tratar cualquier síntoma físico que esté impidiendo un buen sueño.
Trabajador social. El cuidado de un ser querido con deficiencia de AADC significa coordinar muchas partes móviles C financieras, logísticas y emocionales. Los trabajadores sociales pueden ayudarle a ponerse en contacto con los recursos que necesita para gestionar el tratamiento de su hijo.
Preguntas para su médico
Anote todo lo que le interese antes de su cita. Así no olvidará ninguna pregunta clave. Pregunta a tu médico si puedes grabar la conversación para poder escucharla después.
Algunas de las preguntas que puedes hacer son:
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Cuáles son todas las opciones de tratamiento?
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Qué efectos secundarios pueden causar los medicamentos que tratan la enfermedad?
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Puedo inscribir a mi hijo en un ensayo clínico de terapia génica?
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Necesitará mi hijo cuidados a largo plazo?
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Qué complicaciones debo tener en cuenta?
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Qué medicamentos debe evitar mi hijo?
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Qué tratamiento no médico puede ayudar?
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Hay un trabajador social en el equipo de atención médica?
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Necesito asesoramiento genético?
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Cómo puedo encontrar un especialista en deficiencias de la AADC?
Tratamiento
Su médico diseñará un plan de atención sólo para su hijo. Esto se debe a que no hay un tratamiento que funcione para todos. Un enfoque mixto con medicación y otros tipos de terapia puede ayudar a controlar los síntomas. Hay que seguir investigando, pero los expertos creen que las personas con déficit de AADC podrían responder mejor al tratamiento farmacológico si lo inician antes de los 2 años de edad.
El tratamiento de la deficiencia de AADC incluye:
Agonistas de la dopamina. Estos fármacos aumentan la cantidad de dopamina en el sistema nervioso.
Inhibidores de la MAO. Disminuyen la descomposición de la dopamina.
Piridoxina (vitamina B6). Se cree que ayuda a que el AADC que usted tiene funcione mejor.
Agentes anticolinérgicos. La idea es que estos medicamentos equilibren la dopamina y la acetilcolina, un mensajero químico del cerebro. Pueden ayudar a aliviar síntomas como el exceso de sudoración, los problemas de movimiento y las crisis oculógiras.
Melatonina. Se trata de una sustancia química natural que produce el cuerpo. Los suplementos pueden aliviar los problemas de sueño.
Benzodiacepinas. Calman el sistema nervioso central. Hay pruebas de que su uso ocasional puede reducir las crisis oculógiras o la distonía en algunas personas.
Medicamentos para otros síntomas. El médico puede añadir medicamentos para ayudar a los síntomas específicos de su hijo, como la congestión nasal, el mal humor, los problemas de sueño o las contracciones musculares.
Tratamiento no farmacológico. Dependiendo de los síntomas de su hijo, puede necesitar fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia.
Terapia génica. Es cuando los médicos sustituyen el gen que no funciona por otro que sí lo hace. Este tipo de tratamiento parece prometedor, pero no está muy extendido. Hay que seguir investigando para que más personas con deficiencia de AADC puedan recibirlo.
Cuidarse a sí mismo
Haga visitas regulares al médico. Acuda a un neurólogo al menos una vez al año. Debe tener experiencia en trastornos del movimiento o enfermedades neurometabólicas que afectan a los niños.
Haga una tarjeta de emergencia. Las personas con deficiencia de AADC deben llevar siempre consigo cierta información. Así, si tienen un ataque, las personas que estén cerca podrán saber cómo ayudarles de forma segura.
Puedes incluir:
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Información sobre lo que es la deficiencia de la AADC
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Números de contacto en caso de emergencia
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Peligros a los que hay que prestar atención
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Drogas que hay que evitar
Vacunarse. Los niños con deficiencia de AADC son más propensos a contraer infecciones, y su cuerpo puede no ser capaz de combatirlas como debería. Tu hijo y todos los de tu casa deben vacunarse.
Qué esperar
La deficiencia de AADC es tan rara que los científicos no están seguros de cómo se desarrollará en cada persona. La mayoría de las veces, no empeora a medida que el niño crece. Pero pueden aparecer nuevos síntomas, como problemas en las articulaciones, debido a los problemas de movimiento causados por la enfermedad.
Los casos graves pueden provocar síntomas que pongan en peligro la vida del niño. Pregunte a su médico a qué debe prestar atención para saber qué hacer en caso de emergencia.
Información para los cuidadores
Su hijo tendrá un equipo de atención médica que le proporcionará pautas de tratamiento y trabajará con él para ayudarle a controlar los síntomas de su enfermedad. Pero como cuidador de un niño con deficiencia de AADC, usted asumirá la mayor parte de las tareas diarias, hora por hora, del cuidado de su hijo.
Es importante que se apoye a sí mismo para estar mejor preparado para apoyar a su hijo.
Justo después del diagnóstico
Son muchas las emociones que rodean a un diagnóstico nuevo que cambia la vida. Durante el proceso, asegúrese también de:
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Aprende todo lo que puedas. Cuanto más informado esté sobre la deficiencia de AADC, más preparado estará para lo que venga. Haga preguntas a su equipo médico para asegurarse de que entiende no sólo la enfermedad, sino también su tratamiento y perspectivas.
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Construya su equipo. Estarás en estrecho contacto con el médico de tu hijo, así que asegúrate de que te sientes cómodo con él. Busque médicos que conozcan la deficiencia de la AADC o que puedan trabajar con médicos que la conozcan. Averigüe qué especialistas pueden ser útiles para las necesidades específicas de su hijo.
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Busca grupos de apoyo. Aunque la deficiencia de AADC es poco frecuente, existen grupos dedicados a la enfermedad que pueden ponerle en contacto con otras personas que viven y cuidan a alguien con la enfermedad. Visite los sitios web de la Red de Familias de la AADC, la Asociación de Enfermedades Neurotransmisoras Pediátricas y el Fondo de Investigación de la AADC, con sede en el Reino Unido, para obtener más información.
A medida que la enfermedad avanza
Los cuidados que requiere un niño con deficiencia de AADC son para toda la vida. A medida que te adaptas a la rutina y tu hijo envejece, asegúrate de haber incorporado sistemas saludables que te apoyen a ti también.
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Considera la posibilidad de recibir cuidados en casa. Pregunte a su médico o trabajador social si puede haber servicios que le ayuden a equipar la atención médica en su casa de forma regular para que pueda mantener un trabajo o cuidar mejor a otros niños...
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Toma descansos. Muchos niños con una discapacidad crónica reúnen los requisitos para las exenciones de Medicaid basadas en el hogar y la comunidad que cubren el coste de los servicios de relevo C que cuidarán de tu hijo si necesitas ausentarte.
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Haz un plan a largo plazo. Piensa en el futuro del cuidado de tu hijo a medida que envejece. Piensa en quién podría intervenir si te ocurriera algo a ti.
Obtención de apoyo
Puede que te sientas aturdido cuando te enteres de que tu hijo tiene una deficiencia de AADC. Pero no tiene que manejar el diagnóstico solo. Suele ser útil relacionarse con otras personas que entienden por lo que estás pasando. Puede encontrar una comunidad de apoyo que se reúna en persona o en línea.
Para encontrar el grupo adecuado, pregunte a su médico o trabajador social. Ellos pueden ponerte en contacto con un grupo de apoyo específico para la enfermedad o general. También puedes buscar recursos en los sitios web de AADC Trust o RareConnect.
Si te sientes abrumado, puedes acudir a un profesional de la salud mental. Tu médico puede ayudarte a encontrar a alguien con quien hablar.
El futuro del tratamiento
Aunque actualmente no hay cura para la deficiencia de AADC, los investigadores están explorando nuevos enfoques para tratar la enfermedad. Dado que la deficiencia de AADC está causada por una mutación del gen DDC, la mayoría de los ensayos y estudios actuales se centran en la terapia génica. A través de esta terapia, los investigadores esperan introducir en el cuerpo los genes normales de la DDC mediante un virus modificado genéticamente.
Los virus pueden insertar material genético en las células para que éstas utilicen su propio proceso de replicación para producir más virus. Los investigadores están trabajando para desarrollar un virus con un gen DDC que funcione. En los ensayos clínicos, los investigadores han inyectado estos virus en partes específicas del cerebro en niños con deficiencia de AADC. Se está estudiando si este tipo de terapia génica podría producir una enzima AADC más funcional en las personas que participan en estos ensayos. Esta terapia aún no está aprobada por la FDA, pero los pocos resultados obtenidos hasta ahora son prometedores.
Para saber más sobre los ensayos clínicos en curso, visite la página de investigación de la Red de Familias de la AADC.
