La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética rara que suele aparecer por primera vez en la infancia en forma de fiebres recurrentes. Descubra quiénes tienen mayor riesgo de padecer la FMF, cómo tratarla y cómo prevenir complicaciones graves.
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad genética rara que se da en familias. En la mayoría de los casos, afecta a personas cuyos antepasados proceden de países situados en torno al mar Mediterráneo y Oriente Medio. Esto incluye grupos étnicos como árabes, armenios, judíos sefardíes o norteafricanos, turcos, griegos e italianos.
La FMF es un síndrome autoinflamatorio. Eso significa que tiene episodios recurrentes de inflamación y fiebres relacionados con un defecto del sistema inmunitario innato. Es el síndrome autoinflamatorio más común. También se denomina síndrome de fiebre periódica hereditaria.
Casi todas las personas con FMF empiezan a tener fiebres periódicas antes de los 20 años. Tres cuartas partes de las personas con esta enfermedad tienen sus primeros episodios antes de los 10 años. Todos los géneros pueden padecerla.
Causas
La FMF está causada por una mutación en un gen llamado MEFV. Los niños que la padecen suelen heredar copias del gen MEFV defectuoso de ambos padres. Algunos pueden desarrollar síntomas muy parecidos a la FMF incluso si heredan sólo una copia del gen defectuoso de uno de los padres. Existen más de 300 mutaciones diferentes del MEFV, pero sólo unas pocas causan la FMF.
El MEVF es un gen que produce una proteína llamada pirina. La pirina parece desempeñar un papel en el funcionamiento del sistema inmunitario del organismo. Si usted tiene una mutación del gen MEFV, su cuerpo no produce suficiente pirina. En consecuencia, su sistema inmunitario puede producir una cantidad excesiva de una citoquina inflamatoria llamada interleucina-1B. Esto provoca brotes recurrentes de inflamación y fiebres.
Síntomas
La FMF suele provocar ataques de fiebre que pueden durar hasta 3 días. La fiebre puede llegar a los 40 grados. Junto con la fiebre, puede causar dolor e hinchazón en las articulaciones, normalmente en la rodilla o el tobillo. La articulación del niño puede estar tan dolorida e hinchada que no puede caminar.
Estos ataques de dolor articular pueden ser diagnosticados erróneamente al principio como artritis idiopática juvenil (AIJ). La articulación puede permanecer hinchada durante una o dos semanas y luego mejorar. Algunos niños tienen síntomas articulares a largo plazo.
La FMF también puede causar estos síntomas:
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Erupción cutánea roja en las pantorrillas, los tobillos o los pies
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Dolor abdominal intenso
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Dolor en el pecho
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Músculos doloridos
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Estreñimiento seguido de diarrea
Los brotes de FMF pueden ser desencadenados por una infección, el estrés, el ejercicio extenuante, un traumatismo físico o incluso la llegada del periodo. Entre brotes, las personas con FMF suelen sentirse normales. Pueden estar libres de síntomas durante años entre brotes.
Es raro, pero algunos niños con FMF pueden desarrollar estas complicaciones graves:
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Miositis, o inflamación de los músculos.
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Pericarditis, una inflamación del tejido que rodea el exterior del corazón
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Meningitis, una inflamación del tejido que rodea el cerebro o la médula espinal
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Inflamación de los testículos
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Agrandamiento del bazo
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Amiloidosis, una acumulación de proteínas en la orina que puede causar graves daños renales
Las personas con FMF tienen un mayor riesgo de desarrollar algunas otras enfermedades inflamatorias:
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Vasculitis, o inflamación de los vasos sanguíneos, como la enfermedad de Behçet.
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Colitis ulcerosa (CU)
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Enfermedad de Crohn
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Artritis reumatoide (AR)
Las personas con FMF no tratada pueden volverse infértiles, especialmente si también tienen brotes severos o desarrollan amiloidosis.
Cómo obtener un diagnóstico
Su médico realizará estas pruebas para diagnosticar la FMF:
Examen físico. Repasará sus síntomas o los de su hijo y descartará otras posibles causas.
Antecedentes familiares. Como esta enfermedad es hereditaria, su médico le preguntará si usted o alguien de su familia ha sido diagnosticado o ha tenido síntomas que lo sugieran.
Análisis de sangre. La sangre de su hijo puede mostrar signos de inflamación elevada, como niveles altos de algunos glóbulos blancos, una velocidad de sedimentación globular (VSG) elevada o una proteína C reactiva (PCR) elevada.
Análisis de orina. Una cantidad elevada de proteínas o pequeñas cantidades de sangre en la orina es un signo de problemas renales relacionados con los ataques de FMF.
Prueba genética. Una prueba de ADN puede mostrar si su hijo tiene una o dos copias de una mutación del gen MEFV. Pero hay cientos de mutaciones posibles del MEFV, por lo que es posible que una prueba genética dé un falso negativo.
No retrase el diagnóstico. Asegúrese de obtener un diagnóstico rápido y confirmado de la FMF. Los niños con fuertes dolores abdominales pueden ser diagnosticados erróneamente con apendicitis y ser operados innecesariamente.
Preguntas para su médico
Probablemente tendrá muchas preguntas para su médico o el pediatra de su hijo. A continuación le presentamos algunas preguntas que puede desear hacer:
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Cuáles son las posibles causas de estos síntomas aparte de la FMF?
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Cuál es la causa de la FMF?
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Por qué la FMF se da en algunas familias?
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Cuáles son los tratamientos disponibles para mi hijo?
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Cuáles son los posibles efectos secundarios de los tratamientos de la FMF que puede experimentar mi hijo?
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Si mi hijo tiene alguna complicación de la FMF como otras enfermedades inflamatorias, ¿cómo se tratará?
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Debo restringir las actividades de mi hijo o puede seguir haciendo deporte o ejercicio?
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Cuál es el riesgo de FMF para mis otros hijos? Deben hacerse las pruebas genéticas todos mis hijos?
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Si mi pareja y yo deseamos tener más hijos, ¿desarrollarán la FMF?
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Cómo puedo disminuir el riesgo de infertilidad en mis hijos diagnosticados con FMF?
Tratamiento
No hay cura para la FMF, pero los tratamientos pueden prevenir y aliviar los síntomas.
Colchicina
La colchicina es un medicamento genérico que controla la inflamación en la FMF. Se toma en forma de píldora una o dos veces al día. La colchicina puede prevenir los brotes de FMF, pero si usted o su hijo ya están teniendo un episodio, el medicamento no lo tratará. La colchicina debe tomarse con regularidad para que funcione. Los brotes pueden reaparecer si se omite una sola dosis. Los niños que toman colchicina con regularidad pueden llevar una vida plena y normal con la FMF.
Los efectos secundarios más comunes de la colchicina son el dolor abdominal y la diarrea. Su médico puede reducir la dosis de su hijo durante un tiempo si se producen efectos secundarios. La leche y otros productos lácteos pueden desencadenar estos efectos secundarios, así que reduzca el consumo de leche o cambie a productos lácteos sin lactosa. La colchicina también puede provocar náuseas, vómitos o calambres abdominales.
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En raras ocasiones, la colchicina puede causar debilidad muscular, especialmente si se toma con estatinas o con el fármaco antibiótico eritromicina.
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Los niños que toman colchicina necesitarán análisis de sangre y orina dos veces al año.
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La colchicina es segura durante el embarazo o la lactancia.
Bloqueadores de la IL-1
Si la colchicina no funciona o su hijo no la tolera, los fármacos que bloquean la interleucina-1, una proteína relacionada con la inflamación en la FMF, pueden ayudar. Estos fármacos son la anakinra (Kineret), el canakinumab (Ilaris) y el rilonacept (Arcalyst).
AINE y analgésicos. Los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y los analgésicos pueden ayudar a aliviar la fiebre o el dolor articular durante un brote.
Cómo cuidar a tu hijo
Es posible que su hijo necesite apoyo emocional o asesoramiento cuando le diagnostiquen la enfermedad y se entere de que tiene que tomar medicamentos todos los días de por vida. Si las fiebres de su hijo le impiden asistir a la escuela o a las actividades sociales, puede resultar molesto.
Diga al director de la escuela de su hijo, a los profesores y a los consejeros que su hijo ha sido diagnosticado con FMF para que puedan ser conscientes de los síntomas y ayudarles a mantener el ritmo de las tareas escolares si tienen que quedarse en casa durante unos días.
Qué esperar
Tener FMF significa que debe tomar su medicación de por vida para prevenir brotes y controlar la inflamación. Asegúrese de que usted o su hijo se tomen la medicación a tiempo. Con tratamiento, puede tener una vida normal y plena con FMF.
La FMF puede aumentar el riesgo de amiloidosis. La colchicina diaria previene la amiloidosis, y si se detecta a tiempo, la amiloidosis es tratable. Si empeora, la amiloidosis puede requerir diálisis renal o trasplante. Es necesario realizar análisis de orina dos veces al año para detectar signos de proteínas amiloides elevadas.
Conseguir apoyo
Vivir con FMF o con cualquier enfermedad de por vida puede ser estresante. Es posible que se sienta molesto por haber transmitido una mutación genética a sus hijos. Estos son algunos consejos para ayudarle a usted o a su hijo a sobrellevar la situación:
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Consulta grupos de apoyo online para personas con enfermedades autoinflamatorias como la FMF, como rareconnect.org.
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Obtenga más información sobre la FMF. Hazle preguntas a tu médico sobre el diagnóstico de tu hijo y que te sugiera recursos para ayudarte a ti y a tu familia a manejar el estrés que sientes.
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Pide ayuda cuando la necesites. Pide a tus familiares o amigos que te ayuden con las tareas cuando cuides a tu hijo durante los episodios de fiebre. Busca a alguien de confianza con quien hablar cuando necesites desahogarte.
