¿Qué papel juega la genética en la enfermedad de Alzheimer? Lea sobre ello en doctor.
¿Cómo funcionan los genes?
Los genes son los componentes básicos que dirigen casi todos los aspectos de tu estructura y tu funcionamiento. Son el modelo que le dice a tu cuerpo de qué color deben ser tus ojos o si eres propenso a padecer algunos tipos de enfermedades.
Los genes provienen de los padres. Vienen agrupados en largas cadenas de ADN llamadas cromosomas. Todas las personas sanas nacen con 46 cromosomas en 23 pares. Normalmente, recibes un cromosoma de cada par de cada padre.
Los genes y la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío
Los científicos han encontrado pruebas de la relación entre la enfermedad de Alzheimer y los genes de cuatro cromosomas, etiquetados como 1, 14, 19 y 21.
Una de las conexiones es la que existe entre un gen del cromosoma 19, denominado gen APOE, y el Alzheimer de aparición tardía. Es la forma más común de la enfermedad que afecta a personas mayores de 65 años. Decenas de estudios realizados en todo el mundo han demostrado que cuando una persona tiene un tipo de gen APOE, llamado APOE4, aumentan sus probabilidades de padecer Alzheimer en algún momento de su vida.
Pero la relación no está del todo clara. Algunas personas con APOE4 no padecen Alzheimer. Y otras padecen la enfermedad aunque no tengan APOE4 en su ADN. En otras palabras, aunque el gen APOE influye claramente en el riesgo de padecer Alzheimer, no es un signo constante de que alguien vaya a padecer la enfermedad. Los científicos necesitan saber más sobre esta conexión.
Genes y enfermedad de Alzheimer de inicio temprano
La enfermedad de Alzheimer aparece de forma temprana y con bastante frecuencia en algunas familias, lo suficiente como para que los expertos la distingan como una forma distinta de la enfermedad. Se denomina enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano.
Al estudiar el ADN de estas familias, los investigadores han descubierto que muchas de ellas tienen fallos en genes relacionados en los cromosomas 1 y 14. Unas pocas familias comparten una diferencia en un gen del cromosoma 21.
El gen del cromosoma 21 es una pista interesante sobre el Alzheimer por su papel en el síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. A medida que envejecen, suelen presentar síntomas de Alzheimer, aunque a una edad más temprana que otras personas que padecen la enfermedad. Sus células cerebrales también muestran el mismo daño que sufren los cerebros afectados por el Alzheimer. Los científicos siguen tratando de comprender plenamente la relación entre estas dos afecciones.
Pocos investigadores creen que la búsqueda de los genes del Alzheimer haya terminado. Pero también saben que los genes no son la única causa de la enfermedad. Más investigaciones mostrarán cómo el ADN, los hábitos de vida y las cosas del entorno desempeñan un papel en la probabilidad de que las personas padezcan la enfermedad.
Pruebas genéticas para la enfermedad de Alzheimer
Un análisis de sangre puede indicar qué gen APOE tiene usted, pero los resultados no pueden predecir si padecerá Alzheimer. Los médicos utilizan estas pruebas sobre todo con fines de investigación. La prueba puede indicarles quiénes tienen ciertos factores de riesgo, de modo que puedan observar los cambios cerebrales en caso de que se desarrolle la enfermedad.
Los médicos no suelen recomendar las pruebas genéticas para el alzhéimer de aparición tardía porque los resultados pueden ser confusos y causar angustia. Si presenta síntomas o tiene antecedentes familiares, su médico puede recomendarle que se someta a pruebas para diagnosticar el Alzheimer de inicio temprano. Por lo general, los médicos pueden diagnosticar el Alzheimer sin necesidad de una prueba genética.
Investigación genética de la enfermedad de Alzheimer
Los investigadores creen que probablemente hay muchos más genes que afectan al riesgo de padecer Alzheimer. El descubrimiento de estos genes ayudará a los médicos:
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Entender mejor la enfermedad y saber por qué afecta a ciertas personas de determinadas maneras
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Aprenda más sobre lo que aumenta el riesgo de contraerla
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Identificar a las personas que corren mayor riesgo para que puedan tener un cuidado preventivo en casa
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Desarrollar nuevos tratamientos
