La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno raro y mortal para los bebés. Aprenda qué causa esta enfermedad hereditaria y qué medidas pueden tomar los padres si su hijo la padece.
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno raro y mortal que se diagnostica con mayor frecuencia en bebés de alrededor de 6 meses de edad.
No hay cura para la enfermedad, pero los científicos tienen una buena idea de lo que la causa, cómo empeora y cómo utilizar las pruebas genéticas para detectar la enfermedad en las primeras etapas del embarazo.
Los investigadores están trabajando para lograr avances en la terapia génica o los trasplantes de médula ósea, que esperan que permitan el tratamiento de Tay-Sachs en el futuro.
Síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs
Un... bebé... nacido con Tay-Sachs crece como debería hasta los 3 o 6 meses de edad.
Alrededor de ese momento, los padres pueden notar que el desarrollo del bebé empieza a ser más lento y sus músculos se debilitan. Con el tiempo, la enfermedad provoca más síntomas en los bebés, como:
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Una pérdida de las habilidades motoras como darse la vuelta, sentarse y gatear
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Una reacción muy fuerte a los ruidos fuertes
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Problemas para enfocar los objetos o para seguirlos con los... ojos
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Manchas de color rojo cereza, que pueden ser identificadas con un?examen ocular, en los?ojos.
A los 2 años, la mayoría de los niños con Tay-Sachs han empezado a tener problemas más graves. Pueden incluir:
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Problemas para tragar y... respirar que siguen empeorando
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Convulsiones
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Pérdida de la función mental, del oído y de la vista
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Parálisis
Pasados los 3 años, hay pocos cambios visibles en los niños con Tay-Sachs, pero su sistema nervioso sigue empeorando, lo que a menudo conduce a la muerte a los 5 años.
Causas y factores de riesgo de la enfermedad de Tay-Sachs
Los defectos en un gen llamado HEXA causan la enfermedad de Tay-Sachs. (Puedes pensar en los genes como la codificación que te transmiten tus padres. Los genes están en tus células y establecen los rasgos de tu cuerpo, desde el color de tus ojos y tu tipo de sangre hasta tu sexo).
La mayoría de las personas tienen dos versiones sanas de este gen HEXA, que da instrucciones al cuerpo para fabricar una enzima (un tipo de proteína) conocida como Hex-A. Esta enzima evita la acumulación de una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en el cerebro y la médula espinal.
Algunas personas tienen una sola copia sana del gen y producen suficiente proteína Hex-A para mantener sanos el cerebro y la médula espinal. Pero los bebés que nacen con la enfermedad de Tay-Sachs tienen una copia modificada del gen de ambos padres, por lo que no producen ninguna proteína Hex-A. Por eso están tan enfermos.
Con el tiempo, el gangliósido GM2 se acumula en su sistema nervioso y empieza a causar daños.
La enfermedad es muy rara. Sólo afecta a 1 de cada 112.000 nacidos vivos.
Cualquier persona puede ser portadora de una mutación HEXA, lo que significa que tiene una sola copia defectuosa del gen HEXA.
Pero la probabilidad de heredar la enfermedad es mayor en ciertos grupos debido a una mayor tasa de portadores. Aproximadamente 1 de cada 27 personas judías en Estados Unidos es portadora. Los francocanadienses no judíos que viven cerca del río San Lorenzo en Canadá y en la comunidad cajún de Luisiana también tienen una mayor incidencia de Tay-Sachs.
Si ambos padres son portadores de la enfermedad de Tay-Sachs, hay un 25% de posibilidades de que cualquier hijo que tengan contraiga la enfermedad.
Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs
Las mujeres embarazadas pueden someterse a una prueba para averiguar si sus bebés por nacer tienen el problema que causa la enfermedad de Tay-Sachs. Si las pruebas no encuentran ninguna proteína Hex-A, el bebé tiene Tay-Sachs. Si las pruebas encuentran Hex-A, el bebé no tiene la enfermedad.
Estas pruebas incluyen:
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Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). El médico toma una? pequeña muestra de la placenta con una aguja o un pequeño tubo y la analiza. Pueden hacerlo entre las semanas 10 y 12 de embarazo.
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Amniocentesis. El médico utiliza una aguja para tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé y lo analiza.
Para diagnosticar Tay-Sachs en un bebé después de su nacimiento:
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Su médico le preguntará sobre los síntomas de su bebé y sus antecedentes familiares.
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Te harán un análisis de sangre para comprobar los niveles de Hex-A.?
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El médico revisa los ojos del bebé. Una mancha de color rojo cereza en la parte posterior de los ojos es un signo de Tay-Sachs. Si está ahí, es posible que tengas que llevar a tu bebé a especialistas, como un neurólogo pediátrico y un oftalmólogo, para que le hagan más pruebas.
Tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs
Algunos de los especialistas, tratamientos y programas que puede considerar son:
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Los logopedas... pueden proporcionar formas de ayudar a tu... bebé a mantener el reflejo de succión-deglución, así como ayudarte a averiguar cuándo es el momento de considerar una sonda de alimentación para tu pequeño.
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Neurólogos... Estos especialistas pueden ayudarte a controlar las convulsiones de tu bebé con la medicación.
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Salud respiratoria... Los especialistas, como los pediatras y los neumólogos (médicos que tratan los problemas pulmonares y respiratorios), pueden recomendar a los padres formas de reducir la probabilidad de que sus hijos sufran infecciones pulmonares.
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Fisioterapia torácica (CPT). La terapia para dar golpecitos en la pared torácica puede ayudar a romper la mucosidad en los pulmones para que su hijo pueda toser.
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Sondas de alimentación. Su hijo puede tener problemas para tragar o puede tener problemas respiratorios que incluyen la inhalación de alimentos o líquidos en sus pulmones mientras come. Puede introducir una sonda de alimentación a través de la nariz de su hijo hasta su estómago cada vez. O un médico puede colocar una sonda durante la cirugía.
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Juego y estimulación... Puedes ayudar a tu hijo a interactuar con el mundo a través de... la música, los olores y las texturas.
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Masajes... Estos pueden relajar a tu bebé.
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Cuidados paliativos y de "hospicio"... Estos programas ayudan a gestionar la calidad de vida de los niños con Tay-Sachs y sus familias.
Prevención de la enfermedad de Tay-Sachs
Se puede realizar un análisis de sangre que analice los genes o los niveles de la proteína Hex-A en la sangre para saber si se es portador de la enfermedad de Tay-Sachs.
Si dos personas que planean tener hijos descubren que ambos son portadores, un asesor genético puede ayudarles a revisar las opciones para reducir las posibilidades de tener un bebé con Tay-Sachs.
Enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío
Un tipo aún más raro de Tay-Sachs es el llamado de inicio tardío o de inicio en la edad adulta. Puede ser difícil de diagnosticar.
Al igual que la versión de la enfermedad que afecta a los bebés, el Tay-Sachs que comienza más tarde en la vida está causado por cambios en el gen HEXA. Los síntomas pueden empezar a aparecer desde la adolescencia hasta la edad adulta.
Los primeros síntomas suelen ser torpeza, problemas de equilibrio y debilidad muscular en las piernas. Las personas que la padecen también pueden tener problemas de salud mental.
Esta forma de la enfermedad afecta a cada persona de forma diferente. La aparición tardía de Tay-Sachs no siempre implica una vida más corta.
