Una madre se propone encontrar la causa y ayudar a otros que lloran la muerte súbita de un niño
Escrito por Heidi Splete
26 de enero de 2022 -- Para la mayoría de los padres, la hora de la siesta de un niño es una oportunidad de robar unos momentos de descanso para recargarse para la tormenta de energía que se avecina. No para Laura Gould.
En 1997, Gould era una joven madre que trabajaba como fisioterapeuta cuando su hija de 15 meses, María, murió durante una siesta. A pesar de la fiebre de la noche anterior, María parecía estar bien ese día y tenía prevista una visita al pediatra por la tarde. Pero cuando Gould fue a despertarla, no respondía en su cuna. No había señales de angustia.
Meses de frustración con los médicos forenses y las investigaciones policiales dejaron a Gould insatisfecho en cuanto a la causa, que finalmente se registró como muerte súbita e inexplicable en la infancia (SUDC).
Pensé que se me había escapado algo, y pensé que lo había estropeado como madre, recordó en una reciente entrevista con el médico. No podía entender cómo algo podía llevarse a una niña tan próspera y no dejar ninguna evidencia.
Aunque los científicos creen que al menos algunos casos de SUDC son consecuencia de problemas cardíacos o trastornos convulsivos, la autopsia reveló que María no tenía ninguno de los dos. Gould investigó la bibliografía médica y se enteró de que el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) es responsable de aproximadamente el 37% de las muertes súbitas inexplicables de niños, pero nunca figura como causa de muerte en niños mayores de 12 meses.
La mayor parte de la literatura médica se refiere al SMSL, y no había ningún defensor de la causa del SUDC, recuerda Gould. Un encuentro con otra madre que había perdido un hijo de forma similar hizo que las dos mujeres se acercaran a la Fundación CJ para el SMSL con la idea de apoyar a otros, recaudar fondos y crear oportunidades para la investigación del SUDC.
En 2014, Gould era la cofundadora de la recién independizada Fundación SUDC. Los objetivos del grupo sin ánimo de lucro incluyen el apoyo a la investigación utilizando los datos de un registro voluntario de padres y niños para explorar las asociaciones genéticas con el SUDC, así como proporcionar apoyo a las familias.
Ahora también trabaja como investigadora científica en la Facultad de Medicina Grossman de la Universidad de Nueva York y en su Registro e Investigación Colaborativa del SUDC, donde sus esfuerzos están ayudando a descubrir nuevos e importantes hallazgos sobre la genética de esta trágica enfermedad.
La mayoría de los casos de SUDC se producen en niños de entre 1 y 4 años, y la falta de sistemas de investigación estandarizados impide probablemente a los investigadores clasificar correctamente estas muertes.
En comparación con el síndrome de muerte súbita del lactante, que se produce en unos 1.400 niños en Estados Unidos cada año, unos 400 niños de 1 año o más mueren anualmente de SUDC. Un obstáculo importante para el estudio de estos casos es que las autopsias moleculares, que utilizan el análisis genético en el examen de la muerte, no suelen evaluar la información genética de los padres. En consecuencia, los vínculos genéticos han sido más difíciles de dilucidar.
Eso está cambiando, gracias en gran parte al registro que Gould ha ayudado a crear.
En un estudio publicado a finales del año pasado, Gould y sus colegas descubrieron que los niños que morían de SUDC tenían casi 10 veces más probabilidades de presentar mutaciones en genes relacionados con trastornos cardíacos y convulsivos que los niños sanos no relacionados.
Este estudio es importante porque el SUDC es una necesidad médica mucho más acuciante de lo que la mayoría de la gente cree, afirma el doctor Richard Tsien, del Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York, que es coautor del trabajo. El trabajo detectivesco arroja una historia consistente: Más de la mitad de los genes encontrados están implicados en el funcionamiento normal del corazón y el cerebro.
En otro estudio reciente, del que Gould no fue coautor, los investigadores del Boston Childrens Hospital encontraron más apoyo al papel de los genes en el SUDC. Examinaron a 320 bebés que habían muerto de SMSL y 32 casos de SUDC, encontrando posibles vínculos genéticos con las condiciones en el 11% de las muertes.
Los investigadores también examinaron muestras de ADN de 73 familias del grupo y descubrieron que aproximadamente 1 de cada 8 había perdido un hijo por muerte súbita en al menos tres generaciones. Además, según los investigadores, el 41% de las familias tenía antecedentes de convulsiones relacionadas con la fiebre.
Gould señala que sólo el 10% de los niños del estudio de Boston había cumplido su primer año de vida, un hecho que pone de manifiesto la relativa escasez de investigaciones sobre SUDC, en comparación con el SMSL.
Aun así, se mostró optimista respecto al futuro de la investigación sobre los SUDC a medida que aumenta el número de familias implicadas y los datos resultantes. Algunas de las vías de investigación actuales son las investigaciones patológicas, el examen de las proteínas del tejido cerebral y más estudios genéticos, afirma.
Gran parte de nuestro éxito se debe a nuestra capacidad para reclutar familias y trabajar en colaboración con las oficinas de los médicos forenses, afirma Gould.
Aunque las familias pueden encontrar la Fundación SUDC o la colaboración en la investigación en un momento de extrema pena y angustia, muchas están dispuestas a unirse al registro y proporcionar material. En última instancia, dar a conocer el SUDC atraerá a las familias y a los investigadores para que se dediquen a esta área poco estudiada, afirma.
En general, alrededor del 10% de los casos de SUDC parecen tener una explicación genética convincente, afirma Tsien. Desde un punto de vista clínico, esa información podría afectar a lo que un médico o un asesor de fertilidad dice a los padres.
Un aspecto clave es que la mayoría de las mutaciones genéticas son espontáneas y no se heredan de los padres, afirma. En otras palabras, la nueva investigación muestra que los padres que tienen una pérdida de SUDC no tienen por qué desanimarse de tener hijos.
Cuanto más sepamos sobre estos trastornos, más información podremos ofrecer a las familias, afirma Tsien.
Con el tiempo, los médicos podrían utilizar la genética para identificar los signos que indican cuándo es más probable que se produzca un SUDC.
Por ejemplo, si un niño muestra una convulsión muy leve, esto les alertaría de que podría haber un resultado más drástico, dice Tsien.
La muerte repentina de un niño deja a uno muy abrumado y confundido, dice Gould. El duelo también es muy aislante, especialmente en una tragedia tan poco común. Conectarse con otros puede ayudar. Yo animaría a cualquier persona afectada por la muerte súbita de un niño -ya sea explicada o no- a acudir a sudc.org para obtener apoyo, conexión con otras personas e información sobre la investigación.
