Conozca su riesgo genético

El historial de salud de tu familia guarda pistas fundamentales.

Escrito por los colaboradores de la redacción del doctor De los archivos del doctor

15 de mayo de 2000 - Mary Smith no había notado la masa que crecía en su abdomen hasta que su ginecólogo la descubrió durante un examen. Desgraciadamente, Smith se había saltado varias revisiones anuales, y su fibroma uterino había crecido hasta un tamaño que requería cirugía en lugar de otro tratamiento menos invasivo. Cuando Smith llamó a su madre en el Medio Oeste para contarle lo de la operación, se enteró -por primera vez- de que su madre había tenido una experiencia similar cuando ella tenía más o menos la misma edad.

"Si hubiera sabido lo de mi familia antes, me habría hecho las revisiones más a menudo", dice Smith. "Y podrían haber detectado el mioma antes, cuando todavía era pequeño".

El diagnóstico dejó a Smith convencida de que averiguar el historial médico de su familia podría ser una buena idea. Tuvo la suerte de que su madre estuviera viva y lúcida, y de que pudiera informarla antes de que fuera demasiado tarde.

Problemas de salud heredados

No todo el mundo tiene tanta suerte. "La comediante Gilda Radner murió de cáncer de ovario en 1989. Por desgracia para Radner, no supo hasta muy tarde que tenía un fuerte historial familiar de cáncer de ovario", dice Joan Kirchman Mitchell, presidenta del Comité de Historia de la Salud Familiar de la Sociedad Nacional de Genealogía.

"Su tía, una prima hermana y una abuela padecieron la misma enfermedad. En la población en general, el riesgo de que una mujer sufra cáncer de ovario es de 1 entre 70. Los antecedentes familiares de Gilda hicieron que su riesgo pasara a ser de 1 entre 2, es decir, del 50%, un cambio bastante drástico en las probabilidades." Si Radner hubiera sabido que su riesgo de cáncer era mucho mayor, dice Mitchell, podría haber buscado tratamiento antes.

Desde la muerte de Radner, los investigadores del Registro de Cáncer de Ovario Familiar Gilda Radner han determinado que las mujeres con fuertes antecedentes familiares de cáncer de ovario desarrollan el cáncer a una edad más temprana que la población general y que se produce a edades progresivamente más tempranas en las sucesivas generaciones.

Otros investigadores han establecido que los individuos con antecedentes familiares de ictus o ciertas afecciones cardíacas también tienen más probabilidades de padecer estos problemas ellos mismos. Genealogistas, especialistas en genética y profesionales de la salud coinciden en que conocer el historial médico familiar es importante para la identificación temprana y el tratamiento o la prevención de trastornos hereditarios, desde el cáncer y las enfermedades cardíacas hasta la depresión y otros tipos de enfermedades mentales. También puede utilizar el historial médico para conocer su predisposición a una gran variedad de enfermedades.

Hay algunas enfermedades -la artritis o la enfermedad de Alzheimer, por ejemplo- que actualmente no se prestan a la detección temprana ni a la prevención. Pero en la mayoría de los casos, dicen los investigadores, cuanto más se sepa sobre el historial sanitario de la familia, mejor. ¿Y qué ocurre si descubre una enfermedad grave que parece ser hereditaria? Para empezar, no se asuste. La mayoría de los problemas de salud relacionados con la familia están causados por una combinación de factores, y es posible que usted no tenga automáticamente los mismos problemas de salud que experimentan varios familiares cercanos.

Cómo empezar

Si alguna vez ha escuchado a uno de sus parientes mayores recordar dolencias recurrentes compartidas por miembros de su familia, entonces ya ha dado el primer paso para armar un árbol genealógico de salud. Una vez que decida iniciar oficialmente la búsqueda, es probable que sea un proyecto a largo plazo.

Los investigadores de la historia de la salud de la familia recomiendan rastrear la historia de la salud hasta al menos tres o cuatro generaciones, si es posible. Mitchell afirma que es fundamental incluir a los parientes de los niveles horizontales del árbol (los hermanos propios y los de los padres, o hermanos), así como a los de los niveles verticales (padres, madres y abuelos de ambos lados).

Algunas enfermedades, como el cáncer de mama, se heredan en función del sexo, al igual que los trastornos ligados al cromosoma X, como la hemofilia, que afecta a los hombres pero no a las mujeres. Algunas afecciones aparecen sólo en generaciones alternas, por lo que resulta útil conocer el parentesco exacto con cualquier pariente que presente signos de la dolencia. El origen étnico y la ascendencia regional -Europa del Norte, Irlanda o Taiwán, por ejemplo- de los miembros de su familia también es muy importante, ya que ciertas afecciones están vinculadas a poblaciones o lugares específicos.

Puede recabar información de sus familiares entregándoles cuestionarios escritos para que los rellenen o realizando entrevistas telefónicas o en persona. En persona, existe la posibilidad de conocer más detalles y hacer preguntas de seguimiento, dice Debra Collins, consejera genética certificada y profesora clínica asociada y directora del Centro de Educación Genética del Centro Médico de la Universidad de Kansas. Pero algunos miembros de la familia, dice, pueden sentirse más cómodos escribiendo las cosas que hablando de ellas.

Si decide organizar la información que ha reunido, la Asociación Médica Americana puede ayudarle a empezar con sus formularios online de historial médico personal y pediátrico y con un diagrama de historial médico familiar: un diagrama en forma de árbol con símbolos especiales para diversos acontecimientos de la vida, como nacimientos, muertes, matrimonios, adopciones y enfermedades. Sea cual sea el enfoque que le dé al tema, asegúrese de mantener sus registros actualizados con nueva información sobre la generación actual.

Ahora, los escollos

A veces te encontrarás con problemas al intentar recopilar información. En primer lugar, los recuerdos pueden ser defectuosos. Los familiares mayores pueden simplemente tener problemas para recordar los detalles o el diagnóstico exacto de la enfermedad de otra persona -o incluso de la suya propia-. En segundo lugar, algunos familiares pueden querer ocultar detalles embarazosos. En tercer lugar, puede que la gente simplemente no conozca los hechos. Los miembros de la familia pueden haber escuchado más de una explicación para el mismo problema, dice Debra Collins, o pueden no haber compartido los detalles médicos entre sí en primer lugar. La información errónea también puede transmitirse hasta que se asuma como verdadera.

Eso te deja con algo de trabajo discrecional: presionar a los familiares para que den más detalles, por ejemplo, o añadir algunos signos de interrogación al historial. Si todo el mundo dice que el abuelo murió de cáncer de pulmón -y alguien incluso cita al médico de la familia en ese sentido- es más probable que sea así que si una persona apunta al cáncer de pulmón, otra a la neumonía y una tercera dice que simplemente "se levantó y murió".

Cómo poner en práctica el historial médico familiar

Después de crear su historial de salud familiar, puede dar esta información a su médico. Mitchell recomienda consultar al médico con prontitud, de hecho, si su historial médico revela dos familiares de primer grado (padres, hermanos o hijos) con el mismo cáncer o un familiar de primer grado menor de 50 años con una enfermedad normalmente asociada a personas mayores, como el cáncer o las enfermedades cardíacas.

Por supuesto, también puede compartir la información con otros miembros de la familia. Y si sigues actualizando y ampliando tu árbol genealógico con nueva información a medida que ésta aparece, podría convertirse en un documento vivo, de valor incalculable para las generaciones futuras.

Claudia Willen escribe sobre temas medioambientales y es autora de varios libros sobre programación informática. Vive en San Francisco.