¿Qué es la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)?

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, también conocida como deficiencia de G6PD, es una enfermedad genética común. Es la deficiencia enzimática más frecuente y afecta a unos 400 millones de personas en el mundo.

La deficiencia es hereditaria y afecta a una enzima que es importante para la salud de los glóbulos rojos. La G6PD alimenta los glóbulos rojos y los protege de las sustancias nocivas que se encuentran en la sangre. Si tiene una deficiencia, su cuerpo no produce suficiente cantidad de la enzima G6PD, o la G6PD que crea no es eficaz...

Si tiene una deficiencia de G6PD, no necesita tratamiento, pero debe evitar ciertos medicamentos, productos químicos y legumbres para controlar su deficiencia de G6PD. Si no se trata, su deficiencia de G6PD podría provocar algunos efectos secundarios graves; uno de los más perjudiciales es la anemia hemolítica.

Un simple análisis de sangre realizado por su médico puede informarle si tiene deficiencia de G6PD?

Síntomas

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no suele presentar síntomas. Existen más de 300 variantes de la deficiencia de G6PD, por lo que los síntomas pueden variar según el tipo único de deficiencia que se tenga. Las distintas variantes tienen niveles más altos de insuficiencia de las enzimas G6PD y son más graves que otras...

En los bebés recién nacidos, la deficiencia de G6PD puede manifestarse como una piel ictérica o amarillenta que se puede solucionar fácilmente. En cualquier persona con G6PD, tanto si es anémica como si no, podría sufrir anemia hemolítica si contrae una infección o toma una determinada medicación...

La anemia hemolítica es una condición en la que sus glóbulos rojos se dañan más rápido de lo que se crean. Dado que los glóbulos rojos son necesarios para llevar oxígeno a todas las partes del cuerpo, la anemia hemolítica significa que el cuerpo no recibe suficiente oxígeno. Los síntomas de este peligroso efecto secundario incluyen:

  • Piel pálida o sin color

  • Piel ictérica

  • Orina oscura

  • Fiebre

  • Estado físico debilitado

  • Desorientación

  • Frecuencia cardíaca elevada?

La anemia hemolítica podría poner en peligro su vida, dependiendo de la gravedad con la que la sufra. Póngase en contacto con su proveedor de atención médica si experimenta síntomas graves durante un período de tiempo prolongado. De lo contrario, puede resolverse por sí sola en dos semanas. Si acaba desarrollando una anemia hemolítica crónica, pregunte a su médico sobre los beneficios de los suplementos de ácido fólico.

Causa

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es hereditaria, por lo que no se puede contraer ni desarrollar por casualidad. No hay causas que puedan evitarse, pero puedes hacerte las pruebas o estar atento a los síntomas si perteneces a un grupo con mayor probabilidad de padecer G6PD:

  • Hombres

  • Personas de ascendencia africana

  • Personas de ascendencia asiática

  • Personas de ascendencia mediterránea

  • Personas de ascendencia de Oriente Medio

Prueba

Si tiene antecedentes familiares de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, su médico podría preguntarle si desea someterse a una prueba de detección. Si los resultados del cribado son positivos, pasará a la prueba cuantitativa. La prueba de Beutler, o prueba de la mancha fluorescente, es una prueba semicuantitativa. Las pruebas semicuantitativas detectan la presencia de la deficiencia de G6PD. Si la prueba es positiva, su sangre se mostrará fluorescente bajo una luz ultravioleta.

El test de Beutler sólo es fiable para diagnosticar a los varones, por lo que su médico realizará un análisis diferente si usted es mujer. Podrías someterte a cualquiera de los siguientes:

  • Análisis espectrofotométrico. Este método consiste en hacer pasar una luz a través de una muestra de sangre para ver cuánta luz pasa y cuánta se absorbe.

  • Prueba de diagnóstico rápido en el punto de atención. Una prueba cualitativa que determina si una muestra de sangre tiene características de deficiencia de G6PD. Ofrece resultados rápidos.

Vivir con G6PD

Si su prueba de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es positiva, no necesita tratamiento. Aprenda qué es lo que irrita su deficiencia de G6PD y conozca los signos de advertencia de la anemia hemolítica. En la parte superior de su lista será evitar ciertos medicamentos y productos químicos que conducen al estrés oxidativo, incluyendo:

  • Aspirina

  • Fenazopiridina (alivio del dolor urinario)

  • Rasburicase (limpiador del ácido úrico)

  • Antibióticos que tienen sulf como parte de su nombre

  • Antibióticos que tienen quina como parte de su nombre

  • ¿Granadas de fábula?

  • Naftalina (que se encuentra en las bolas de naftalina)?

El estrés oxidativo se define como un exceso de células dañinas y no hay suficientes antioxidantes para desactivarlas. Si no controlas tu estrés oxidativo, podrías acabar desarrollando ciertas enfermedades y envejeciendo rápidamente...

Si sabe que en su familia hay antecedentes de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, póngase en contacto con su médico para saber si debe someterse a un examen o a una prueba. Aunque suele ser una afección menor, el conocimiento de un test positivo o negativo podría ayudarle a evitar efectos secundarios no deseados.

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