Averigüe lo que necesita saber sobre la exploración de la TN y descubra qué significan los resultados y cómo pueden afectar a la salud.
¿En qué consiste la prueba de la TN para detectar el síndrome de Down?
La gammagrafía de la TN, o gammagrafía de la translucencia nucal, es una ecografía no invasiva para detectar el síndrome de Down y otras enfermedades genéticas durante el embarazo. Suele realizarse entre las semanas 11 y 14 del embarazo.
A algunas personas también se les hace un análisis de sangre en el que se buscan ciertas hormonas y proteínas, como:
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Gonadotropina coriónica humana beta libre, o b-hCG
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Proteína plasmática A asociada al embarazo, o PAPP-A
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Alfa-fetoproteína, o AFP
Todas las embarazadas tienen estas hormonas y proteínas, pero los niveles pueden ser más altos o más bajos que la media cuando el bebé tiene síndrome de Down u otros trastornos. El conjunto de estas pruebas se denomina cribado combinado o integrado del primer trimestre?
Qué se comprueba en una exploración de la TN?
Todos los bebés por nacer tienen un pliegue cutáneo, llamado pliegue nucal, en la nuca que retiene líquido. Los bebés con ciertas condiciones genéticas tienen más líquido de lo normal, y el pliegue nucal es más grueso...
Una exploración de la TN mide este pliegue para comprobar el riesgo de afecciones genéticas como:
Síndrome de Down. El síndrome de Down, o trisomía 21, es un trastorno genético en el que los bebés tienen un cromosoma 21 de más. Los cromosomas son paquetes de genes que indican al cuerpo cómo crecer. Un cromosoma de más cambia la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo y puede causar discapacidad intelectual y física, defectos de nacimiento y problemas de salud...
Trisomía 13 y 18. La trisomía 13 y la trisomía 18 se producen cuando los bebés tienen una copia extra del cromosoma 13 o del cromosoma 18, respectivamente. Estos trastornos genéticos provocan graves defectos de nacimiento y discapacidad intelectual, y a menudo conducen a una muerte prematura.
Síndrome de Turner. Un bebé con síndrome de Turner carece de todo o parte del cromosoma X. Esto sólo afecta a los bebés con cromosomas X y puede causar problemas de crecimiento y defectos cardíacos y ováricos al nacer.
Cardiopatías congénitas: los bebés con cardiopatías congénitas nacen con defectos cardíacos que modifican la circulación de la sangre por el corazón. Algunos defectos son potencialmente mortales y otros no causan ningún problema.
Sin embargo, una exploración de la TN no diagnostica ni confirma ninguno de estos trastornos. En cambio, le indica si su bebé tiene un mayor riesgo de padecer una de estas enfermedades.
Como la TN es una ecografía, el médico también puede comprobar otras cosas, como:
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Cómo está creciendo tu bebé
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Cuántos bebés llevas en el vientre
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Si varios bebés comparten la placenta
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El grado exacto de avance de su embarazo
Qué ocurre en una exploración de translucencia nucal?
Una exploración de la TN es una ecografía de rutina. Necesitas tener la vejiga llena, por lo que el ecografista te pedirá que bebas de 2 a 3 vasos de agua una hora antes de la exploración. No puedes orinar antes de la prueba, por lo que puedes sentirte llena e incómoda.
Durante la prueba, te tumbarás en una camilla y el técnico te pondrá gel en la parte baja del vientre. Le pasarán una varilla por el abdomen y le tomarán algunas fotos. Una vez que tengan las imágenes, la exploración habrá terminado y podrá volver a sus actividades habituales. Un radiólogo leerá las exploraciones y enviará los resultados a tu médico?
Cuáles son los riesgos de una gammagrafía NT?
No hay riesgos conocidos para una gammagrafía de la TN. Los ultrasonidos son seguros y no invasivos, y no se sienten las ondas de ultrasonido. Es posible que sienta algo de presión cuando el técnico mueva la varilla alrededor de su vientre. Esto es normal y ayuda a obtener la mejor vista de tu bebé.
¿Es necesaria una gammagrafía?
La exploración NT es opcional. Tienes la opción de hacerte esta prueba al principio de tu embarazo, lo que te dará los resultados de forma temprana. Los resultados tempranos pueden ayudarte a planificar la posibilidad de cuidar a un niño con discapacidades.
También puedes rechazar esta prueba. Si crees que te va a causar demasiado estrés, o si no va a cambiar tu forma de gestionar el embarazo o de planificar el cuidado de tu hijo, puedes decidir no hacerla?
¿Qué significan los resultados de la gammagrafía?
El pliegue cutáneo crece a medida que los bebés no nacidos crecen, por lo que la prueba mide el grosor del pliegue cutáneo y lo compara con los bebés de la misma edad en el útero. Si la medida es superior a la media, el riesgo de padecer algunas enfermedades genéticas es mayor.
¿Cuál es el intervalo normal de la exploración de la TN? A las 11 semanas, el pliegue cutáneo mide hasta 2 mm. A las 13 semanas y 6 días, puede medir hasta 2,8 mm. Si las medidas de tu bebé están dentro de este rango, tiene pocas probabilidades de padecer el síndrome de Down u otros trastornos genéticos.
¿Qué es una medición anormal de la TN? Una medición anormal es cuando la medida del pliegue cutáneo es mayor que el rango normal de hasta 2 mm a las 11 semanas o 2,8 mm a las 13 semanas y 6 días.
Su médico tendrá en cuenta las mediciones junto con su edad y sus análisis de sangre. Aunque las pruebas sólo muestran las posibilidades de tener una afección, una exploración de la TN con análisis de sangre puede predecir correctamente las afecciones genéticas en el 85% de los casos. Alrededor del 5% de los resultados de las pruebas son falsos positivos, lo que significa que sugieren incorrectamente una probabilidad mayor?
Qué ocurre si una gammagrafía de la TN es anormal?
Si su gammagrafía de la TN tiene mediciones anormales, su médico podría sugerirle más pruebas. Estas pruebas pueden incluir:
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Muestreo de vellosidades coriónicas, en el que analizan un pequeño trozo de la placenta
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Amniocentesis, donde analizan una pequeña cantidad de líquido amniótico de tu útero
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Cribado prenatal de ADN libre de células (cfDNA), en el que extraen una parte de tu sangre y analizan el ADN de tu bebé
Estas pruebas tienen el riesgo de provocar la pérdida del embarazo, por lo que su médico repasará los riesgos y beneficios para su situación. Si decides hacerte la prueba, tu médico te comentará los resultados y te ayudará a entender lo que significan...
Lo que hay que saber
Una exploración de la TN es una ecografía segura y rutinaria, pero opcional, que puede ayudar a predecir las posibilidades de que tu bebé tenga síndrome de Down. A veces se realiza junto con un análisis de sangre en el primer trimestre.
