Qué es la enfermedad de células falciformes?
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Estos trastornos sanguíneos hereditarios hacen que los glóbulos rojos sean rígidos y tengan forma de media luna, en lugar de ser redondos. Por ello, la sangre no puede fluir fácilmente por los vasos sanguíneos. Esto puede causar brotes de dolor intenso y provocar anemia, derrames cerebrales, daños en los órganos e insuficiencia cardíaca o hepática. La anemia falciforme no tiene cura. Pero se pueden controlar los síntomas.
Causas de la anemia falciforme
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Los genes que se transmiten de padres a hijos la causan. Afectan a la hemoglobina, una proteína de la sangre. La anemia falciforme, que es grave, se produce si se heredan dos copias del gen falciforme, una de cada padre. El rasgo falciforme se produce si se tiene una copia más un gen normal. Eso significa que probablemente estés sano, pero podrías transmitir el rasgo a tus hijos. Tener un gen falciforme y otro gen anormal puede causar una enfermedad de leve a grave.
Quién contrae la anemia falciforme
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Hasta 100.000 estadounidenses tienen alguna forma de anemia falciforme. Es más común entre algunas razas y etnias que otras. Si tiene ascendencia africana, corre el mayor riesgo de padecer el rasgo drepanocítico. También puede estar en riesgo si su etnia es hispana, mediterránea, de Oriente Medio, asiática o india.
Signos y síntomas
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Los episodios periódicos de dolor, llamados crisis de dolor, son el síntoma principal y más frecuente de la anemia falciforme. También puedes tener anemia, que te deja muy cansado. Otros síntomas son manos y pies hinchados, orina oscura, ojos amarillos, piel o lechos ungueales pálidos, vientre hinchado e infecciones frecuentes. Los síntomas de accidente cerebrovascular, como la debilidad facial o la dificultad para hablar, también pueden apuntar a la anemia falciforme.
Diagnóstico
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En Estados Unidos, todos los bebés reciben un análisis de sangre al nacer que muestra si tienen células falciformes. Los niños mayores y los adultos también pueden hacerse este análisis de sangre. Los médicos también pueden detectar en el feto los genes que causan la anemia falciforme al principio del embarazo. Para ello, extraen una muestra de líquido amniótico del útero para realizar la prueba.
Detección del riesgo de accidente cerebrovascular
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La enfermedad de células falciformes puede hacer que incluso los niños pequeños sufran un ictus. Los niños pequeños de tan solo 2 años pueden someterse a una prueba de detección del riesgo de ictus con una ecografía rápida e indolora para medir su flujo sanguíneo. Algunos niños con anemia falciforme necesitan transfusiones de sangre periódicas para prevenir los accidentes cerebrovasculares.
Complicaciones de la enfermedad de células falciformes
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Esta enfermedad puede provocar derrames cerebrales, presión arterial alta en los pulmones, daños en los órganos, úlceras en las piernas, ceguera y cálculos biliares. La anemia falciforme también puede causar el síndrome torácico agudo, una afección potencialmente mortal que implica dolor en el pecho, fiebre, tos y dificultad para respirar. Los hombres con anemia falciforme pueden tener erecciones duraderas y dolorosas (priapismo) o volverse impotentes. Las mujeres pueden tener embarazos complicados.
Los últimos tratamientos
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Tres nuevos fármacos pueden ayudar a tratar los síntomas de la anemia falciforme y prevenir los graves problemas que pueden derivarse de la enfermedad. El crizanlizumab (Adakveo) y la L-glutamina en polvo oral (Endari) pueden ayudar a que los episodios de dolor intenso se produzcan con menos frecuencia. Y el voxelotor (Oxbryta) mejora la anemia.
Otros tratamientos
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Los niños con anemia falciforme suelen tomar penicilina, un antibiótico, dos veces al día para prevenir infecciones graves. La mayoría de los pediatras suspenden este tratamiento a los 5 años. La hidroxiurea es otro fármaco que puede reducir el número de brotes de dolor que se presentan. Los antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como el paracetamol y el ibuprofeno, también pueden ayudar con el dolor?
Transfusión de sangre
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Las transfusiones de sangre pueden aumentar los niveles de glóbulos rojos sanos. Tener más células sanguíneas normales puede aliviar otros síntomas de la enfermedad. Puede necesitar una transfusión si tiene un accidente cerebrovascular, un síndrome torácico agudo o una insuficiencia orgánica, o antes de una intervención quirúrgica para prevenir complicaciones.
Trasplante de células madre
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Para algunas personas, un trasplante de células madre puede curar la enfermedad de células falciformes. Esto sustituye sus células madre formadoras de sangre por otras nuevas y sanas. Necesitará que un familiar genéticamente compatible done tejido para el procedimiento. Los niños con complicaciones graves suelen recibir un trasplante. Pero los trasplantes no siempre funcionan en adultos mayores. Y conllevan el riesgo de infecciones, convulsiones y, en raras ocasiones, la muerte.
Terapia génica
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Todavía no está disponible, pero algún día podría ser un tratamiento para la anemia falciforme. Los médicos extraerían sangre o tejido de la médula ósea del cuerpo. Repararían los genes defectuosos en un laboratorio y los inyectarían de nuevo en la sangre para producir glóbulos rojos sanos. Por el momento, la terapia génica sigue en fase de investigación.
Vivir con la enfermedad de células falciformes
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Puedes controlar algunos síntomas. Haz ejercicio regular a un ritmo que puedas soportar. Bebe mucha agua y no fumes para reducir el riesgo de episodios de dolor. Toma ácido fólico de verduras frescas, cereales integrales o suplementos para ayudar a tu médula ósea a producir más glóbulos rojos. Vacúnate contra la gripe y otras vacunas que necesites para prevenir infecciones. Visita a tu médico regularmente para detectar complicaciones. Tome analgésicos de venta libre y beba líquidos cuando comience un brote.
Perspectiva
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La anemia de células falciformes es una enfermedad de por vida que hay que controlar. Con un estilo de vida saludable y nuevos medicamentos, puedes vivir más tiempo y tener una mejor calidad de vida. Con un buen control de la enfermedad, algunas personas pasan años sin síntomas.
