Los problemas del gen PIK3CA pueden afectar al organismo de muchas maneras. Por eso hay diferentes afecciones en el espectro del sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS), cada una con un conjunto único de síntomas. El tejido afectado, como la piel, los huesos, la grasa, el cerebro o los vasos sanguíneos, depende de las células del cuerpo que tengan la mutación.
Este amplio abanico de enfermedades implica un abanico similar de tratamientos. No hay cura para la PROS, pero los tratamientos pueden aliviar los síntomas de la enfermedad específica de su hijo y hacer que sea más fácil vivir con ella.
Medicamentos para tratar los síntomas
Es posible que su hijo tome algún tipo de medicación que le ayude con los síntomas. El medicamento que necesitan depende del tipo y la localización de sus síntomas.
Por ejemplo, los niños con enfermedades PROS que afectan a su cerebro suelen tener convulsiones. El médico puede recetarles medicamentos para la epilepsia. Estos medicamentos suelen funcionar mejor si sólo una pequeña parte del cerebro de su hijo tiene un crecimiento excesivo.
Si el síndrome de su hijo provoca un crecimiento excesivo de las células de la piel, tendrá lesiones, papilomas cutáneos u otros tipos de crecimientos irregulares denominados nevos epidérmicos. A veces, las cremas para la piel pueden ayudar con los parches descoloridos o gruesos y verrugosos. Si las lesiones duelen o pican, el dermatólogo puede recetar esteroides o antihistamínicos. Pueden ser pastillas o cremas.
Los medicamentos antiinflamatorios, como la aspirina, también pueden ayudar con el dolor y la inflamación. Algunas investigaciones preliminares muestran que este tipo de medicamentos también podría ayudar a que los síntomas del PROS sean menos graves.
Cirugía
Es común que las personas con PROS necesiten cirugía, especialmente si tienen crecimientos que dificultan el movimiento. Por ejemplo, la cirugía puede ayudar a corregir problemas en los huesos de su hijo, como el problema de la columna vertebral, la escoliosis o las piernas de diferente longitud. Si su hijo tiene un crecimiento excesivo en las extremidades, probablemente se trate de muchas capas de tejido. Esto significa que su equipo de atención médica tratará el problema por etapas, y su hijo podría someterse a varias cirugías a lo largo del tiempo.
Si su hijo tiene un crecimiento excesivo de las células de la piel, sus lesiones pueden ser indoloras, pero a veces pueden ser rojas, escamosas y con mucho picor. En estos casos, las cremas para la piel pueden no ser suficientes. El tratamiento con láser puede ayudar a reducir las lesiones, pero la cirugía puede ser la mejor opción para eliminarlas por completo.
En el caso de un sobrecrecimiento cerebral grave, es posible que los medicamentos no sean suficientes para evitar que su hijo tenga convulsiones. En estos casos, la cirugía puede tener más éxito. También puede ayudar si los crecimientos ejercen presión física sobre el cerebro o la médula espinal de su hijo. Si sólo está afectado un lado del cerebro, el neurocirujano puede cortar los nervios y tejidos que conectan un lado con el otro, o incluso extirpar completamente el lado afectado del cerebro. Con el tiempo, el lado restante puede aprender a compensar las funciones que se perdieron con la cirugía.
Si ambos lados del cerebro se ven afectados, pueden producirse síntomas más graves, como convulsiones más frecuentes, retraso en el desarrollo y problemas de visión, habla, deglución y control muscular. Aunque los beneficios de la cirugía son más limitados en este caso, los estudios han demostrado que al menos puede ayudar a aliviar las convulsiones.
Su equipo asistencial hablará con usted sobre si la cirugía es la mejor opción para su hijo. Cualquier cirugía compleja conlleva un riesgo de complicaciones, por lo que le ayudarán a sopesar estos riesgos y beneficios para su hijo.
Medicamentos supresores de genes
La cirugía no soluciona la raíz del problema. La mutación genética de su hijo significa que el crecimiento excesivo de sus tejidos seguirá ocurriendo. El tejido sobrante puede volver a crecer, lo que significa que su hijo volverá a necesitar cirugías más adelante. Por este motivo, los investigadores están estudiando otros medicamentos que podrían dirigirse a las propias mutaciones PIK3CA.
Dado que los síntomas de la PROS provienen de la hiperactividad de los genes PIK3CA, los expertos creen que los medicamentos que frenan el gen podrían contrarrestar los efectos de las mutaciones. Estos fármacos supresores del gen se denominan inhibidores.
Un ejemplo es la rapamicina, que ralentiza el crecimiento y la división celular y que ya trata otras enfermedades, como el cáncer. Una forma de rapamicina llamada sirolimus puede reducir el crecimiento excesivo en personas con PROS, aunque también puede causar efectos secundarios.
Otro fármaco llamado BYL719 (Piqray) se dirige directamente al gen PI3KCA y es también un tratamiento para personas con cáncer de mama que tienen mutaciones PI3KCA. Los estudios realizados en un pequeño número de personas con PROS han demostrado que BYL719 alivia el sobrecrecimiento sin efectos secundarios graves. ?
En definitiva, aprender todo lo que pueda sobre el síndrome específico de su hijo puede ayudarle a elaborar un plan a largo plazo que mejore su vida cotidiana. El equipo que atiende a su hijo le guiará a la hora de decidir el tratamiento más adecuado para él ahora y en el futuro.
