Los trastornos del espectro del sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS) pueden afectar a muchas partes del cuerpo. Algunos de los síndromes son obvios cuando un bebé nace, mientras que otros no aparecen de inmediato. Algunos empeoran a medida que el niño crece, mientras que otros no cambian mucho.
Como el PROS es tan complejo, es probable que se reúna con muchos médicos especialistas en diferentes campos. Trabajarán juntos para encontrar el mejor plan de tratamiento para la forma específica de PROS de su hijo. Algunos de sus enfoques se solaparán, lo que les ayudará a abordar el síndrome de su hijo desde múltiples ángulos.
Los neurólogos, o expertos en el cerebro y el sistema nervioso, buscarán tratamientos que puedan ayudar con las convulsiones, los problemas con los sentidos y los problemas de movimiento causados por algunas formas de PROS. Si la enfermedad de su hijo afecta al cerebro, la médula espinal u otros tejidos nerviosos, los neurólogos serán una parte importante del equipo de atención de su hijo.
Los cardiólogos, o expertos en corazón, desempeñarán un papel importante en el tratamiento de su hijo si la enfermedad afecta a los vasos sanguíneos. Pueden buscar tratamientos que impliquen cambios en el estilo de vida, medicamentos, cirugía u otras terapias.
Nefrólogos. Si su hijo tiene problemas renales, que son comunes en muchas formas de PROS, hablará con un experto en riñones. Pueden ayudar a su hijo a controlar su presión arterial si es demasiado alta, lo que puede empeorar los problemas renales. También pueden recomendar la diálisis o el trasplante de riñón.
Los traumatólogos se especializan en arreglar y prevenir los problemas de la estructura del cuerpo, especialmente de los huesos. Su hijo acudirá a un ortopedista si tiene escoliosis en la columna vertebral, piernas de diferente longitud, dedos de las manos o de los pies más largos de lo normal o cualquier otro crecimiento excesivo de su esqueleto.
Los oftalmólogos, o médicos de los ojos, pueden ayudar a su hijo a manejar los problemas de visión que puedan estar causados por el sobrecrecimiento en su cerebro o alrededor de sus ojos.
Un otorrinolaringólogo. Si la forma de PROS de su hijo implica un crecimiento excesivo de los tejidos de la cara o el cuello, o si le dificulta la deglución, este especialista podría desempeñar un papel importante en su equipo de atención.
Los dermatólogos están especializados en enfermedades que afectan a la piel. Algunas formas de PROS, incluido el síndrome de CLOVES, pueden causar manchas de piel sobredimensionadas que pueden ir de suaves a ásperas, de amarillentas y aceitosas a rojas y escamosas, y de diminutas a muy grandes. Un dermatólogo ayudará a controlar estos síntomas y recomendará la mejor manera de cuidarlos.
Cirujanos. Si el equipo médico de su hijo decide que la mejor opción es la cirugía, es probable que se reúna con un cirujano. Puede tratarse de un neurocirujano que opere a niños con epilepsia, un dermatólogo que pueda extirpar lesiones cutáneas o un cirujano torácico que pueda tratar el crecimiento excesivo de tejido graso en el tronco del cuerpo.
Terapeutas cognitivos. Si la forma de PROS de su hijo afecta al cerebro, es posible que tenga algún grado de discapacidad intelectual. Tanto si es leve como si es grave, un terapeuta cognitivo puede ayudarles a encontrar formas de progresar y a vivir con los retos en su aprendizaje, comportamiento, habla o movimiento.
Terapeutas del habla. Tanto si tu hijo tiene problemas con el habla por una discapacidad intelectual como por una física, un logopeda, también llamado patólogo del lenguaje, puede ayudarle a aprender formas de comunicarse mejor con las personas que le rodean. También pueden ayudar con los problemas cognitivos, la interacción social y los problemas para tragar.
Los fisioterapeutas hablarán con usted y su hijo sobre su actividad diaria y elaborarán un plan de tratamiento especialmente adaptado. El objetivo será aliviar el dolor y la hinchazón y mejorar el movimiento. Para ello pueden utilizarse masajes, técnicas de frío o calor y ejercicios especiales.
Expertos en enfermedades genéticas y cáncer. La PROS hace que las células crezcan y se dividan más rápido de lo normal. En algunos casos, esto podría aumentar el riesgo de cáncer. Dado que el cáncer también es una enfermedad genética, los expertos en genética pueden ayudar al equipo de atención de su hijo a comprender este riesgo. Su equipo de atención médica trabajará conjuntamente para vigilar la aparición de tumores. Los expertos en genética también pueden ayudar a determinar la causa de la enfermedad de su hijo y hacer recomendaciones para su cuidado.
Dependiendo de la forma específica de PROS de su hijo, es posible que tenga que reunirse con su grupo especial de expertos con regularidad, hasta la pubertad. Las revisiones periódicas son importantes para que el equipo de atención a su hijo pueda estar atento a las complicaciones causadas por un crecimiento excesivo de los tejidos. La frecuencia de las visitas a cada especialista dependerá en gran medida del estado de salud de tu hijo. Pregunte a sus médicos con qué frecuencia verá a cada uno de ellos, durante cuánto tiempo y cuáles son sus objetivos.
Dónde encontrar especialistas
Puede encontrar especialistas a través del médico habitual de su hijo, pero también a través de grupos de defensa, ensayos clínicos, revistas médicas, universidades, hospitales especializados y congresos médicos. Empiece por hablar con su médico de cabecera para que le oriente. Cuanto antes se ponga en contacto con los especialistas, mejor le irá a su hijo a largo plazo.
