La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno sanguíneo poco frecuente que hace que los glóbulos rojos del torrente sanguíneo estallen. Una persona con HPN también suele tener una médula ósea que no puede producir suficientes células sanguíneas para su organismo.
La HPN puede provocar una forma de anemia en la que los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que el cuerpo puede fabricarlos. También puede provocar peligrosos coágulos de sangre.
Hay casos leves y graves de HPN. Algunas personas que la padecen pueden llevar una vida normal, mientras que otras necesitan medicamentos o transfusiones de sangre. Y algunas personas con HPN grave no viven tanto como sus compañeros sanos.
Causas
Las personas no nacen con HPN y no se la pueden transmitir a sus hijos.
Se produce cuando un determinado gen (llamado PIGA) de las células madre de la médula ósea muta. Esto afecta a la forma en que estas células madre crean glóbulos rojos.
Una vez que el gen muta, las células madre producen glóbulos rojos a los que les falta una proteína. Sin esa proteína, el sistema inmunitario no puede distinguir los glóbulos rojos, por lo que el organismo los ataca y los destruye.
Los expertos no están seguros de por qué el gen PIGA muta o por qué algunas personas producen glóbulos rojos anormales.
Síntomas
Cuando los glóbulos rojos se rompen, liberan una sustancia llamada hemoglobina, que da a los glóbulos rojos su color. El organismo se deshace de esta hemoglobina a través de la orina, lo que puede hacer que la suya tenga un aspecto rojo, marrón o más oscuro de lo habitual.
Sólo la mitad de las personas con HPN notan que su orina cambia de color. Puede ser más oscura por la noche o a primera hora de la mañana.
Además de la orina de color rojizo u oscuro, las personas con HPN pueden:
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Presentar hematomas o sangrar con facilidad, o tener problemas para evitar que los pequeños cortes sangren
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Notar pequeños puntos rojos bajo la superficie de la piel, un signo de sangrado bajo la piel
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Tener dolores de cabeza
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Sentirse cansado
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Tener dificultad para respirar
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Tener coágulos de sangre en las venas (lo que los médicos llaman trombosis)
En los casos graves, los hombres podrían tener problemas para mantener la erección.
Quién lo padece
Los expertos dicen que la HPN es más probable si:
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Tienes la médula ósea debilitada.
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Has tenido anemia aplástica, un trastorno de la médula ósea que puede debilitarla.
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Tienes ascendencia asiática.
Por lo general, la HPN se da en adultos de 30 años. Pero puede darse en niños y adolescentes.
Diagnóstico
Como la HPN es poco frecuente y los síntomas pueden solaparse con otros problemas de salud, el médico puede tardar en diagnosticarla. El proceso puede ser más largo en personas cuya orina no cambia de color, si los médicos no sospechan de la HPN.
Para diagnosticarla, su médico le preguntará sobre sus síntomas y su historial médico. Es posible que le hagan diferentes análisis de sangre. Uno de ellos, llamado prueba de citometría de flujo, suele ser la mejor herramienta para averiguar si alguien tiene HPN. Permite a los médicos ver si -y cuántos- glóbulos rojos carecen de la proteína crucial.
Tratamiento
Hay algunas formas de tratar la HPN, entre ellas:
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Eculizumab (Soliris) o ravulizumab (Ultomiris), medicamentos que pueden impedir que el sistema inmunitario destruya los glóbulos rojos y que pueden prevenir los coágulos de sangre
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Esteroides, que pueden evitar que se destruyan los glóbulos rojos
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Anticoagulantes, que pueden ayudar a prevenir los coágulos de sangre
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Transfusiones de sangre para aumentar el recuento de glóbulos rojos
Los médicos también podrían recomendar tratamientos para ayudar a su cuerpo a producir más glóbulos rojos, como:
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Ácido fólico
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Factor de crecimiento humano
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Andrógeno, una hormona masculina
Un trasplante de médula ósea puede curar la HPN. Pero tiene riesgos, por lo que los médicos suelen ofrecer primero otros tratamientos.
