La deficiencia de piruvato quinasa es un trastorno genético que afecta a los glóbulos rojos que transportan el oxígeno a todas las células del cuerpo. Las personas con deficiencia de piruvato quinasa tienen anemia hemolítica crónica, lo que significa que sus glóbulos rojos se descomponen prematuramente, provocando una escasez en el organismo.

Las complicaciones para las personas con deficiencia de pk pueden ser leves o graves, dependiendo de su estado individual. En los bebés, los síntomas graves pueden poner en peligro la vida. Algunas personas también pueden necesitar transfusiones de sangre con regularidad.

¿Qué grado de prevalencia tiene la deficiencia de PK?

La deficiencia de piruvato quinasa se ha identificado en más de 500 familias. Sin embargo, las investigaciones muestran que la afección podría estar muy infradiagnosticada, ya que no hay forma de identificar los casos leves…

La deficiencia de Pk no se limita a un grupo étnico concreto. Por el contrario, afecta a todas las poblaciones, causando síntomas notables en una de cada 20.000 personas de Europa. En EE.UU., la afección es común en la población old amish de Pensilvania…

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Causas de la deficiencia de piruvato quinasa

La piruvato quinasa es una enzima esencial en el proceso de producción de energía. Los glóbulos rojos convierten la glucosa en piruvato para producir energía. El producto de esta reacción es el trifosfato de adenosina (o ATP), que es la moneda energética del cuerpo.

La piruvato quinasa desempeña su papel en el último paso del proceso, convirtiendo el fosfoenolpiruvato en ATP y piruvato. En su ausencia, los glóbulos rojos no pueden producir suficiente energía y comienzan a descomponerse.

Normalmente, los glóbulos rojos se rompen o sufren hemólisis en 120 días, pero si no tienen suficiente piruvato quinasa, sólo duran unas semanas o días…

Una mutación en el gen PKLR causa la deficiencia de piruvato quinasa. Este gen está presente en el hígado y en los glóbulos rojos, y contiene instrucciones para fabricar la enzima piruvato quinasa.

Si se produce un cambio en la estructura del gen, éste no codifica correctamente la enzima, lo que provoca la deficiencia. En algunos casos, esto puede ser causado por la leucemia u otras enfermedades de la sangre. Esta situación se denomina deficiencia secundaria de piruvato quinasa, ya que no es genética.

Síntomas de la deficiencia de piruvato quinasa

Los síntomas de la deficiencia de piruvato quinasa varían de una persona a otra. El síntoma más común es la descomposición de los glóbulos rojos, que provoca una anemia hemolítica. Los signos de esta condición incluyen:?

• Fatiga

• Letargo?

• ¿Ictericia?

• ¿Piel pálida?

• Cálculos biliares recurrentes?

• Ojos amarillentos?

Si la afección es grave, los síntomas comienzan a manifestarse en la etapa fetal. Se empieza a acumular una gran cantidad de líquido alrededor de varias partes del cuerpo del feto. En los recién nacidos, los síntomas son anemia e ictericia.

Los niños mayores pueden tener ictericia recurrente y parecer pálidos. La mayoría de las personas no permanecen crónicamente anémicas en la edad adulta, pero pueden seguir teniendo episodios de anemia si están embarazadas, infectadas o estresadas…

Algunas personas también pueden desarrollar esplenomegalia, un agrandamiento del bazo. El bazo filtra los glóbulos rojos, por lo que cuando los glóbulos rojos se descomponen a un ritmo anormal, el bazo tiene que aumentar su función. Por lo tanto, se agranda. Esta condición es indolora.

Diagnóstico de la deficiencia de piruvato quinasa (prueba Pk)

Un médico puede observar los síntomas de la deficiencia de quinasa para diagnosticar el problema. Además, puede examinar sus antecedentes familiares, realizar pruebas especializadas y llevar a cabo una evaluación clínica…

El diagnóstico estándar para la deficiencia de piruvato quinasa es la prueba pk. En este procedimiento, se mide la actividad de la piruvato quinasa por unidad de hemoglobina en los glóbulos rojos. Si la actividad de la enzima es baja, eso indica la posibilidad de una deficiencia de pk.

No todos los laboratorios u hospitales pueden realizar esta prueba. Las muestras se envían a centros especializados.

Los médicos también pueden utilizar pruebas genéticas moleculares para confirmar la deficiencia de pk. La prueba genética detecta las mutaciones del gen PKLR que causan el trastorno. De nuevo, esta prueba sólo puede realizarse en laboratorios especializados.

Tratamiento de la deficiencia de piruvato quinasa

El tratamiento de la deficiencia de piruvato quinasa difiere de una persona a otra. Se necesita todo un equipo de especialistas para tratar el problema.

Los médicos suelen utilizar la fototerapia, un procedimiento en el que se proyecta una luz intensa sobre la piel desnuda para acelerar la descomposición de la bilirrubina, que provoca ictericia cuando está presente en exceso…

Además, algunos adultos y niños pueden necesitar transfusiones de sangre para aliviar los síntomas. En los casos en que el bazo se agranda, puede realizarse una esplenectomía. Este procedimiento consiste en la extirpación quirúrgica del bazo.

Qué hacer si cree que puede tener una deficiencia de PK

La deficiencia de piruvato quinasa es una afección grave que requiere atención médica inmediata. Para obtener asesoramiento médico, busque médicos que tengan experiencia en el tratamiento de esta enfermedad. Puede encontrar a estos profesionales investigando en ensayos clínicos, organizaciones de defensa o artículos de revistas médicas.?