Hay muchas enfermedades genéticas que pueden transmitirse de padres a hijos, y algunas de ellas son más comunes entre las familias judías. Aunque usted no padezca una de estas enfermedades, podría ser portador y transmitírsela a su hijo.
Una prueba llamada panel genético judío asquenazí (AJ) puede ayudarle a saber qué probabilidad hay de que esto ocurra.
Qué comprueba esta prueba?
Alrededor del 85% de los estadounidenses de origen judío tienen un origen judío asquenazí. Sus familias proceden de Europa del Este o Central. Hasta 1 de cada 4 personas de este grupo es portadora de una enfermedad genética AJ.
Entre ellas se encuentran:
-
Síndrome de Bloom: Las personas que lo padecen tienen un mayor riesgo de padecer cáncer. Los signos de esto incluyen una baja estatura, una voz aguda y una piel que se quema fácilmente al sol.
-
Enfermedad de Canavan: Esta enfermedad del sistema nervioso central puede provocar convulsiones y discapacidad intelectual.
-
Fibrosis quística: Los problemas graves de respiración y digestión son síntomas comunes.
-
Anemia de Fanconi: Este tipo de trastorno sanguíneo eleva el riesgo de leucemia y otros cánceres.
-
Enfermedad de Gaucher: Las personas que la padecen tienen problemas en el hígado y el bazo, así como anemia, problemas de hemorragia y dolor de huesos.
-
Enfermedad de Niemann-Pick (tipo A): Esta enfermedad interfiere en la forma en que el cuerpo descompone y utiliza las grasas y el colesterol. En los bebés aparecen síntomas como el agrandamiento del hígado y el bazo. El sistema nervioso también puede resultar dañado.
-
Enfermedad de Tay-Sachs: Este trastorno daña el sistema nervioso y puede provocar convulsiones, pérdida de visión y audición, debilidad muscular y... problemas para tragar.
También se puede realizar el cribado de la disautonomía familiar, la mucolipidosis tipo IV, el almacenamiento de glucógeno 1a y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Todas las enfermedades del AJ son graves y pueden alterar la vida de un niño. Aunque existen tratamientos para algunas de estas enfermedades, ninguna tiene cura. En algunos casos, estas afecciones pueden ser mortales.
¿Debo hacerme la prueba?
Si usted, su pareja o ambos tienen ascendencia judía asquenazí, puede hablar con su médico sobre la realización de la prueba. El momento ideal para hacerlo es antes de tener hijos. Así tendrá tiempo para conocer los resultados y tomar cualquier otra decisión.
Cómo se hace el panel genético?
Algunas pruebas utilizan una muestra de su sangre para buscar los genes que pueden causar estas enfermedades. Otras utilizan su saliva. Su médico puede solicitarlo por usted o puede optar por someterse a una prueba de detección a través de un programa genético en línea.
Una vez que envíes la muestra, los resultados pueden tardar unas semanas en llegar.
¿Qué significan los resultados?
Si tus resultados son negativos, no eres portador de ninguna de las enfermedades de AJ incluidas en la prueba. No hay que hacer nada más.
Si tanto usted como su pareja se someten a la prueba y los resultados muestran que sólo uno de ustedes es portador, su bebé no corre el riesgo de padecer una de estas enfermedades. Aun así, hay un 50% de posibilidades de que su hijo herede un gen mutado. Esto significa que uno podría transmitir una enfermedad a su propio hijo algún día.
Los resultados de la prueba también podrían mostrar que tanto usted como su pareja son portadores de un gen que causa una enfermedad AJ. Si es así, hay un 25% de posibilidades de que la salud de su hijo se vea afectada.
¿Qué debemos hacer si ambos somos portadores?
-
Utilizar un óvulo o esperma de un donante que no sea portador de la enfermedad de AJ.
-
Adoptar un niño.
-
No tener hijos.
Otra forma es el llamado diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Se fecundan los óvulos de una pareja. Una vez que los embriones empiezan a crecer, los médicos los inspeccionan para detectar cualquier gen mutado. Solo los embriones sanos se transfieren al útero.
Algunas parejas también deciden seguir adelante con un embarazo natural, y luego se someten a pruebas de salud del bebé durante el primer o segundo trimestre de embarazo.
En función de los resultados de las pruebas, es posible que quieras hablar con un asesor genético. Se trata de una persona capacitada para ayudar a las personas a informarse sobre la enfermedad genética que padecen. Puede hablarle de las opciones que tiene durante y después del embarazo.
