Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
El diagnóstico de la fibrosis quística en un bebé no nacido es posible mediante pruebas genéticas. Los Institutos Nacionales de la Salud recomiendan que se ofrezca la prueba genética de la fibrosis quística a todas las parejas embarazadas o que estén planeando un embarazo, especialmente si tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
En la actualidad, todos los estados realizan pruebas de detección de la fibrosis quística a los recién nacidos. Los análisis de sangre muestran si el páncreas del bebé funciona como debería.
Un niño que muestra un crecimiento deficiente y tiene repetidas infecciones pulmonares o sinusales, o ambas, debe someterse a una prueba de fibrosis quística. La prueba estándar para detectar la fibrosis quística es la prueba cuantitativa del cloruro en el sudor, o "prueba del sudor", que mide la cantidad de sal en el sudor. Dado que los recién nacidos no sudan, puede utilizarse en su lugar una prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT). Esta prueba consiste en extraer sangre y buscar una proteína específica llamada tripsinógeno. Un resultado positivo de la prueba IRT puede confirmarse posteriormente con pruebas genéticas o una prueba del sudor.
Otras herramientas que ayudan al diagnóstico son las radiografías de tórax y las pruebas de función pulmonar, que pueden mostrar problemas pulmonares comunes en la fibrosis quística. Los análisis de muestras de heces pueden mostrar problemas digestivos.
Cuáles son los tratamientos para la fibrosis quística?
El tratamiento de la fibrosis quística se centra tanto en la salud pulmonar como en la digestión.
Tratamiento de los problemas pulmonares
Los médicos se centrarán en prevenir las infecciones pulmonares. La fisioterapia torácica diaria (CPT), también conocida como percusión y drenaje postural, ayuda a aflojar la mucosidad en los pulmones y ayuda a la tos. Durante la fisioterapia torácica, se coloca a la persona en una posición que favorezca el drenaje y, a continuación, se "percuten" todas las zonas de los pulmones dando palmadas en la espalda de la persona con una mano ahuecada. Los familiares pueden realizar la fisioterapia a los niños pequeños, mientras que los niños mayores y los adultos jóvenes pueden aprender a hacerla ellos mismos. La fisioterapia se suele realizar dos veces al día, aunque puede hacerse con más frecuencia cuando la persona tiene una infección pulmonar activa. También se están utilizando ampliamente los tratamientos con chalecos vibratorios, que parecen ser mejores en muchos niños, aunque son caros.
El ejercicio regular también ayuda a aflojar y mover las secreciones y a mantener la forma de los pulmones y el corazón.
Los antibióticos son fundamentales para tratar las infecciones pulmonares de la fibrosis quística.
Los fármacos antimucosos ayudan a la persona a expulsar la mucosidad de los pulmones.
Los antiinflamatorios ayudan a reducir la inflamación de los pulmones. Tezacaftor /ivacaftor (Symdeko) es un medicamento disponible en forma de tableta que puede ayudar a que el aire se mueva más fácilmente a través de los pulmones, permitiéndole expulsar más aire de los mismos. Este medicamento está disponible para cualquier persona de 6 años y medio en adelante.
Tratamiento de los problemas digestivos
Las personas con FQ necesitan llevar una dieta bien equilibrada, rica en calorías y proteínas. Su reducida absorción de nutrientes a menudo significa que, cuando son niños, deben obtener hasta el 150% de las cantidades diarias recomendadas para satisfacer sus necesidades de crecimiento. También son importantes las multivitaminas y los suplementos de vitaminas A, D, E y K. Para facilitar la digestión, las personas con fibrosis quística deben tomar enzimas pancreáticas antes de cada comida y tentempié, así como enzimas adicionales para ayudar a digerir los alimentos ricos en grasas. Los que tienen problemas digestivos graves pueden necesitar alimentación suplementaria con fórmulas especializadas de alto contenido calórico, ya sea con una sonda de alimentación o, en casos raros, a través de una vena.
Terapia genética
La terapia génica ataca la causa de la fibrosis quística en lugar de limitarse a tratar los síntomas. Un nuevo y emocionante avance, Kalydeco (ivacaftor), un fármaco que se dirige a la mutación genética subyacente que causa la fibrosis quística, resulta prometedor. El cuatro por ciento de los enfermos -unas 1.200 personas en EE.UU.- tienen el defecto genético específico que trata Kalydeco. El fármaco está aprobado para personas a partir de los 6 meses de edad.
Trikafta es otro medicamento de terapia génica que combina ivacaftor con elexacaftor y tezacafto. Está aprobado para pacientes de 12 años o más?
Trasplantes
Algunos pacientes con fibrosis quística se han sometido a trasplantes de pulmón para sustituir los pulmones que fallan.
Cómo puedo prevenir la fibrosis quística?
Si ambos progenitores son portadores del gen de la fibrosis quística, pueden considerar las posibilidades de tener un hijo con fibrosis quística. Las pruebas genéticas de la fibrosis quística en el feto pueden realizarse en el útero, pero requieren la toma de muestras de líquido o tejido del útero (amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas). Una vez que el niño ha nacido, no hay tratamientos disponibles que puedan prevenir el desarrollo de la fibrosis quística.
