Cómo se diagnostica la distrofia muscular?
La distrofia muscular (DM) se diagnostica mediante un examen físico, un historial médico familiar y pruebas. Estas pueden incluir:
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Una biopsia muscular (la extracción y examen de una pequeña muestra de tejido muscular)
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Prueba de ADN (genética)
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Electromiografía o pruebas de conducción nerviosa (que utilizan electrodos para comprobar la función muscular y/o nerviosa)
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Pruebas de enzimas en sangre (para buscar la presencia de creatina quinasa, que revela inflamación y muerte de las fibras musculares)
Para las distrofias musculares de Duchenne y Becker, la biopsia muscular puede mostrar si la distrofina, una proteína muscular, falta o es anormal, y las pruebas de ADN se utilizan para analizar la condición del gen relacionado.
Cuáles son los tratamientos para la distrofia muscular?
No hay cura para ninguna forma de distrofia muscular, pero los medicamentos y la terapia pueden retrasar el curso de la enfermedad. Las pruebas en humanos de la terapia génica con el gen de la distrofina están en marcha.Ahora hay múltiples terapias genéticas novedosas que todas apuntan a aumentar los niveles de la proteína distrofina? (la proteína muscular que tiene un problema con la DM)... Algunas están ahora aprobadas en EE.UU... Otros dos tratamientos son Eteplirsen, que aumenta la proteína distrofina en el músculo, y... Ataluren.
Los investigadores están estudiando el potencial de ciertos medicamentos para aumentar la masa muscular para ralentizar o invertir la progresión de la distrofia muscular. Otros ensayos están estudiando los efectos de los suplementos dietéticos creatina y glutamina en la producción y almacenamiento de energía muscular.
Medicina convencional para la distrofia muscular
Los síntomas a menudo pueden aliviarse mediante el ejercicio, la fisioterapia, los dispositivos de rehabilitación, los cuidados respiratorios y la cirugía:
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El ejercicio y la fisioterapia pueden minimizar la posición anormal o dolorosa de las articulaciones y pueden prevenir o retrasar la curvatura de la columna vertebral. A menudo se recomiendan los cuidados respiratorios, la respiración profunda y los ejercicios de tos.
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Los bastones, las sillas de ruedas eléctricas y otros dispositivos de rehabilitación pueden ayudar a los enfermos de DM a mantener la movilidad y la independencia.
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En ocasiones, la cirugía puede aliviar el acortamiento muscular. En la distrofia muscular de Emery-Dreifuss y miotónica, suele ser necesario implantar quirúrgicamente un marcapasos cardíaco.
En algunos casos, la progresión de la enfermedad puede ralentizarse o los síntomas pueden aliviarse con medicación:
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En la distrofia muscular de Duchenne, los corticosteroides pueden ralentizar la destrucción muscular.
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El corticosteroide oral deflazacort (Emflaza) fue aprobado en 2017 para tratar la DMD. Se ha descubierto que el deflazacort ayuda a los pacientes a conservar la fuerza muscular, además de ayudarles a mantener su capacidad de caminar. Los efectos secundarios habituales son hinchazón, aumento del apetito y aumento de peso.
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En la distrofia muscular miotónica, la fenitoína y la mexiletina (Mexitil) pueden tratar la relajación muscular retardada.
También pueden recetarse medicamentos para algunos problemas cardíacos relacionados con la distrofia muscular.
Se puede prevenir la distrofia muscular?
Si tiene antecedentes familiares de distrofia muscular, puede consultar a un asesor genético antes de tener hijos. Las probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos oscilan entre el 25% y el 50%. Las portadoras, que suelen ser las hermanas y las madres de los enfermos de DM, no suelen padecer la enfermedad, pero pueden presentar síntomas leves que den indicios de ella. Pueden transmitir la enfermedad a sus hijos; sus hijos contraerán la enfermedad y la mitad de las veces, sus hijas se convierten en portadoras. En el caso de las distrofias musculares de Duchenne y Becker, las pruebas de proteínas y de ADN pueden identificar a los portadores, y las sondas de ADN pueden proporcionar un diagnóstico prenatal. Se están desarrollando pruebas para los portadores de otras formas de distrofia muscular.
