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La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad genética en la que crecen en los riñones unos bultos llenos de líquido llamados quistes. Con el tiempo, los quistes pueden crecer lo suficiente como para dañar los dos órganos que filtran la sangre.
La PQRAD se transmite de padres a hijos. A menudo, afecta a muchas personas de la misma familia.
Si uno de tus padres tiene esta enfermedad, tú también podrías tenerla. Y dado que la PQRAD puede provocar insuficiencia renal, es importante conocer los antecedentes familiares y saber cuáles son sus posibilidades de padecer la enfermedad.
Si tiene riesgo de padecer PQRAD, su médico puede hacerle una prueba. Si la tienes, pueden tratarte para frenar el daño renal.
Qué genes causan la PQRAD?
Los cambios genéticos llamados mutaciones causan la PQRAD. La mayoría de las personas que la padecen tienen cambios en el gen PKD1 o PKD2. Éstos contienen las instrucciones que el organismo necesita para fabricar las proteínas que ayudan a controlar el crecimiento de las células renales. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, las células renales crecen de forma anormal y se forman quistes.
La PKD1 causa el 85% de los casos de PQRAD. La PKD2 causa el 15% restante. Las personas con la mutación del gen PKD1 tienen síntomas más graves. Además, sus riñones fallan más rápidamente que los de la mutación PKD2.
Cómo se transmite la PQRAD en las familias
Los genes que causan la PQRAD son autosómicos dominantes.
Autosómico significa que el gen está en uno de los cromosomas numerados. Son estructuras en forma de hilo en cada una de sus células que contienen sus genes. Tienes 22 pares de cromosomas numerados, llamados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X e Y).
Dominante significa que sólo es necesario heredar el gen de uno de los padres para padecer la enfermedad. El gen de la PQRAD domina sobre el gen normal del otro progenitor.
Qué pasa si nadie en tu familia la tiene?
Es posible ser el único de su familia con PQRAD. Alrededor del 10% de las personas que padecen PQRAD no tienen ningún pariente con la enfermedad.
Uno de los genes que causan la PQRAD puede cambiar por sí solo. Su médico puede llamar a esto una mutación nueva o espontánea. Nadie sabe cuál es la causa del cambio. Una vez que usted tiene la mutación genética, puede transmitirla a sus hijos, aunque no la haya heredado de sus padres.
¿Debo hacerme la prueba?
Es posible que quieras hacerlo si la PQRAD se da en tu familia. A menudo, no tendrás ningún síntoma hasta los 30 años o más. La única forma de saber si tienes PQRAD antes es con una prueba de detección o un test genético.
Una ecografía es la forma más común y barata de detectar la PKD. Puede mostrar quistes en los riñones antes de que tenga síntomas. Durante esta prueba, un técnico coloca un dispositivo llamado transductor sobre la piel de los riñones. El transductor emite ondas sonoras que rebotan en los riñones. Un ordenador convierte esas ondas sonoras en una imagen de los riñones.
La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) son otras pruebas de imagen que pueden detectar quistes. Son más precisas que la ecografía, pero a veces utilizan un medio de contraste que podría dañar los riñones.
Las pruebas genéticas son otra forma de averiguar si se tiene esta enfermedad, pero son caras. Hay dos tipos de pruebas genéticas para la PKD. Ambas implican un análisis de sangre:
La prueba de vinculación genética compara segmentos de su ADN con los de los familiares que padecen PQRAD. Tanto usted como algunos de sus familiares tendrán que proporcionar muestras de sangre. Esta prueba tiene una precisión del 99% a la hora de indicar si usted padece la enfermedad.
La secuenciación directa del ADN comprueba la presencia de los genes PKD1 y PKD2 en su ADN. No es tan precisa como la vinculación genética, pero puede ser una opción si los miembros de su familia no quieren hacerse la prueba.
No todo el mundo necesita una prueba genética. Su médico podría recomendarlo si tiene antecedentes familiares de PKD y el resultado de su ecografía fue negativo. También podría sugerirlo si quieres donar un riñón a un familiar.
Asesoramiento genético
Si la PQRAD se da en su familia, puede ser útil reunirse con un asesor genético. Le explicarán las opciones de las pruebas y le ayudarán a entender los resultados.
El asesor también puede informarle de lo que podría significar un resultado positivo de la prueba para su familia, y si necesitan pruebas. También puede ofrecerte consejos sobre cómo proteger tus riñones si tienes uno de los genes defectuosos de la PKD.
