El síndrome de Kabuki (KS) es una enfermedad rara que afecta a múltiples partes del cuerpo. Su nombre se debe a los rasgos faciales típicos de quienes lo padecen. Suelen tener las cejas altas y arqueadas, las pestañas espesas y la forma de los ojos alargada. En el teatro Kabuki, los actores también exageran sus rasgos faciales con maquillaje.
Cómo se descubrió el síndrome de Kabuki?
A finales de la década de 1960, dos grupos independientes de científicos japoneses observaron a niños con un conjunto inusual de síntomas. Tras observar a más niños con síntomas similares, los dos grupos publicaron sus hallazgos en 1981. Un médico utilizó el nombre de síndrome de maquillaje Kabuki para el trastorno. El nombre se acortó posteriormente a síndrome de Kabuki.
Al principio, los científicos pensaron que el síndrome de Kabuki sólo se daba en Japón, pero pronto encontraron casos en diferentes grupos étnicos de todo el mundo. Creen que afecta a uno de cada 32.000 bebés.
Qué es el síndrome de Kabuki?
El síndrome de Kabuki es una condición genética y está presente al nacer. Algunos síntomas son evidentes desde el nacimiento. Otros pueden aparecer más tarde. Los individuos pueden tener diferentes combinaciones de síntomas.
Obtener un diagnóstico de una enfermedad rara puede ser difícil. Como el SK es raro, muchos médicos nunca han visto un caso. El diagnóstico también puede ser difícil porque los síntomas de los distintos trastornos se solapan. Además, la bibliografía sobre estas enfermedades raras es escasa.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kabuki?
Además del aspecto inusual de los ojos, otros rasgos faciales atípicos del síndrome de Kabuki pueden ser:
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Orejas ahuecadas
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Narices aplanadas en la punta
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Dientes muy espaciados o ausentes.
Las personas afectadas a veces tienen paladar hendido, problemas de visión o de audición.
También son frecuentes los problemas en el esqueleto y los músculos. Estos incluyen:
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Cabezas de forma inusual o más pequeñas de lo normal
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Anomalías de la columna vertebral
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Articulaciones anormalmente sueltas
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Una falta de tono muscular
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Dedos cortos, especialmente los dedos meñiques
Un síntoma inusual que suele aparecer en el SK son las almohadillas persistentes en los dedos. Se trata de almohadillas carnosas en los extremos de los dedos que están presentes cuando el bebé está en el útero. Suelen desaparecer antes del nacimiento, pero pueden estar presentes en los niños con SK.
Los niños con SK suelen tener una estatura inferior a la media, posiblemente debido a los bajos niveles de la hormona del crecimiento.
Los enfermos de SK también pueden tener problemas en órganos y sistemas corporales, como:
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Defectos cardíacos
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Malformación de los riñones
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Problemas en el tracto gastrointestinal
Los que tienen el sarcoma de Kaposi tienen problemas de comportamiento?
Los afectados por el síndrome de Kabuki suelen tener una discapacidad intelectual leve o moderada. También pueden experimentar retrasos en el desarrollo y trastornos del procesamiento sensorial. A menudo, su comportamiento es similar a los patrones asociados al autismo o al trastorno obsesivo-compulsivo. Los niños con SK pueden mostrar signos de ansiedad o depresión a medida que crecen.
Los patrones de comportamiento pueden incluir:
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Una necesidad de masticar objetos o de llevárselos a la boca
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Reacciones fuertes a los ruidos y otros estímulos
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Aversión a los alimentos con determinados sabores o texturas
Los padres de los niños con SK suelen informar de que disfrutan de la música y tienen buena memoria para determinadas canciones. Algunos también tienen una memoria excepcional para las caras o las fechas.
¿Qué causa el síndrome de Kabuki?
Los científicos han identificado dos mutaciones genéticas que pueden causar el síndrome de Kabuki. Creen que la mutación KMT2D causa alrededor del 75% de los casos. De los que dan negativo en la prueba de KMT2D, alrededor del 9% dan positivo en otra mutación, la KDM6A. Puede haber otras mutaciones genéticas que causen el síndrome de Kabuki que los científicos aún no han identificado.
Los investigadores creen que la mayoría de los casos de síndrome de Kabuki son el resultado de nuevas mutaciones en la persona con SK. Sin embargo, también es posible heredar el síndrome de uno de los padres. Los padres pueden transmitir a sus hijos tanto las mutaciones KMT2D como KDM6A, aunque las dos mutaciones tienen patrones de herencia diferentes.
Cómo se diagnostica el síndrome de Kabuki?
En 2019, un grupo de expertos acordó un método para diagnosticar el síndrome de Kabuki. Los individuos con un historial de retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual y un tono muscular deficiente pueden someterse a pruebas genéticas. Una prueba genética positiva da lugar a un diagnóstico definitivo. Si la prueba de mutaciones es negativa, pero presentan varios de los rasgos típicos del SK, pueden recibir igualmente un diagnóstico definitivo. Otras combinaciones de síntomas pueden dar lugar a un diagnóstico probable o posible.
Cómo se trata el síndrome de Kabuki?
El síndrome de Kabuki no tiene cura. Los niños no superan el trastorno. Sin embargo, con el tiempo, ciertos síntomas podrían empeorar o mejorar.
El tratamiento del síndrome de Kabuki depende de los problemas físicos que tenga el individuo. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son esenciales. Los enfermos de SK pueden necesitar los servicios de especialistas, entre ellos:
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Pediatras
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Cirujanos
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Cardiólogos
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Endocrinólogos
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Especialistas en odontología
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Especialistas en audición
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Patólogos del habla
Los enfermos de SK también pueden beneficiarse de la terapia, incluyendo:
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Terapia del habla
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Terapia física
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Terapia ocupacional
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Terapia de integración sensorial
La esperanza de vida de los afectados por el síndrome de Kabuki no se acorta por el síndrome en sí, pero las afecciones asociadas al mismo pueden afectar al pronóstico. Por ejemplo, los defectos cardíacos y los problemas renales pueden causar una muerte prematura.
Cómo es la escuela para alguien con SK?
Los niños con síndrome de Kabuki pueden ir a la escuela. Necesitarán un plan educativo adaptado a sus necesidades. En Estados Unidos, necesitarán un IEP (Plan Educativo Individualizado) o un plan 504. Algunos niños necesitarán un ayudante de instrucción. Pueden asistir a clases de educación especial. Algunos niños con EK pueden también participar en deportes.
Cómo es la vida adulta de una persona con SK?
Quienes padecen el síndrome de Kabuki pueden tener una variedad de condiciones que van de leves a graves. Es difícil predecir cómo será el futuro de un niño. Los individuos de alto funcionamiento con SK pueden vivir de forma independiente o casarse.
Lo que hay que saber sobre el síndrome de Kabuki
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético raro que puede diagnosticarse poco después del nacimiento. A veces, no se diagnostica hasta que aparecen retrasos en el desarrollo. Los rasgos faciales distintivos y la falta de tono muscular son marcadores importantes.
Los afectados por el síndrome de Kabuki pueden tener una amplia gama de problemas físicos. Los individuos presentan diferentes combinaciones de síntomas. No hay cura, pero la intervención temprana puede hacer que algunos síntomas sean más manejables. Los afectados por el síndrome de Kabuki pueden llevar una vida normal y participar en diversas actividades.
