La exostosis hereditaria múltiple es una enfermedad genética rara que suele transmitirse de padres a hijos. Un gen mutado también puede causar la enfermedad.
Si uno de los padres tiene exostosis hereditaria múltiple, su hijo tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la misma enfermedad. También puedes hacerte pruebas genéticas antes del embarazo para determinar si tienes un mayor riesgo de padecer la enfermedad.
Qué es la exostosis hereditaria múltiple?
La exostosis hereditaria múltiple es un trastorno que provoca la aparición de protuberancias óseas, llamadas exostosis, en los huesos. Estas protuberancias no son cancerosas, pero conllevan otros problemas. Por ejemplo, estas protuberancias en los huesos dificultan el movimiento si están situadas cerca de una articulación.
Las exostosis varían en tamaño, número y ubicación, pero normalmente se encuentran en los:
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Piernas
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Brazos
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Dedos
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Dedos de los pies
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Hombros
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Pelvis
Los bultos seguirán creciendo durante la infancia. Su crecimiento no suele detenerse hasta que su hijo haya crecido por completo.
Las exostosis se definen de dos maneras: sésiles o pedunculadas.
Exostosis sésiles. Este tipo de protuberancias están permanentemente unidas al hueso.
Exostosis pedunculadas. Un tallo estrecho une este tipo de protuberancias.
La exostosis hereditaria múltiple no se diagnostica antes de los tres o cuatro años. Es entonces cuando empiezan a aparecer las primeras protuberancias, que pueden volverse aún más prominentes a medida que el niño crece.
Síntomas de las exostosis hereditarias múltiples
Es posible que pueda identificar a alguien con exostosis hereditaria múltiple por su baja estatura y sus brazos o piernas arqueados. Una persona con exostosis hereditaria múltiple también puede tener los codos, los antebrazos y las caderas rígidos.
Uno de los principales síntomas de este trastorno genético es el dolor crónico debido a las protuberancias que crecen. Las exostosis pueden dificultar que alguien camine, corra o extienda los brazos.
Las exostosis hereditarias múltiples también pueden causar otros problemas como:
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Presión sobre los tendones y los nervios
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Deformidades en tus brazos y piernas
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Diferencias en la longitud de sus brazos o piernas
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Crecimientos cancerosos dentro de los bultos
Causas de la exostosis hereditaria múltiple
Las exostosis hereditarias múltiples suelen estar causadas por una condición genética que se transmite de padres a hijos. Una mutación genética también puede dar lugar a un gen mutado, dando lugar a la afección. Sin embargo, sólo un 10% de los casos se derivan de un gen mutado y no de la herencia genética.
Si usted o su cónyuge tienen exostosis hereditaria múltiple, su hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.
El sexo no influye en la probabilidad de que el niño desarrolle la enfermedad.
Tratamiento de las exostosis hereditarias múltiples
En algunos casos, los niños con exostosis hereditaria múltiple no presentan una disminución del rango de movimiento o de la función y pueden pasar sin tratamiento. Sin embargo, una vez que las protuberancias se vuelven dolorosas o afectan a la facilidad de movimiento, necesitarán un plan de tratamiento.
La cirugía suele ser el mejor tratamiento para esta enfermedad. En la mayoría de los casos, los bultos pueden eliminarse con cirugía. Si las protuberancias hacen que los brazos o las piernas se arqueen, su extirpación puede ayudar a enderezar los huesos mientras el niño sigue creciendo.
Sin embargo, si se dejan sin tratar durante mucho tiempo, no basta con eliminar las protuberancias. Su hijo puede necesitar una intervención quirúrgica para enderezar o alargar los huesos dañados.
La hemiepifisiodesis es un procedimiento quirúrgico que se dirige a los cartílagos de crecimiento de su hijo. Esta cirugía se realiza sobre todo en las extremidades inferiores y las muñecas para corregir los huesos que no están alineados. Esto ayuda a enderezar los huesos de su hijo para que pueda crecer correctamente a medida que envejece.
También hay tratamientos no quirúrgicos. Si el niño recibe el diagnóstico con la suficiente antelación, el médico puede controlar y gestionar los efectos de la enfermedad en su hijo. Este tratamiento requiere mucha observación y radiografías periódicas para controlar los cambios en el crecimiento de las exostosis.
Si las protuberancias se vuelven problemáticas, habrá que operar.
Exostosis hereditarias múltiples: Esperanza de vida
Esta afección comienza durante la infancia y es de por vida. Sin embargo, la mayoría de las personas con exostosis hereditaria múltiple tienen una esperanza de vida media. Con un diagnóstico precoz, los cuidados adecuados y el tratamiento, su hijo puede tener una vida larga y saludable.
Sin embargo, en casos muy raros, esta enfermedad puede volverse cancerosa. Esta complicación se denomina condrosarcoma y se produce entre los 20 y los 50 años. Los crecimientos cancerosos sólo aparecen una vez que su hijo y los bultos han crecido completamente.
Hay entre un 2% y un 5% de posibilidades de que las exostosis se vuelvan cancerosas. Hable con su médico si:
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Crecen nuevos tumores después de que su hijo haya terminado la pubertad
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Las exostosis se vuelven dolorosas
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El casquete cartilaginoso de la protuberancia es más grueso de 2 cm.
Cómo se relacionan los osteocondromas con las exostosis hereditarias múltiples?
Los osteocondromas son las protuberancias que acompañan a las exostosis hereditarias múltiples. Estos tumores crecen a medida que el niño lo hace y deben dejar de hacerlo tras la pubertad.
El osteocondroma es un tumor benigno común que se encuentra en el hueso. El osteocondroma no presenta ningún síntoma y sólo puede detectarse si el niño presenta un bulto notable o dice sentir dolor en la zona. En algunos casos, es posible que el niño ni siquiera sepa que tiene un osteocondroma.
Lo que hay que saber
La exostosis hereditaria múltiple es una enfermedad que se produce durante la infancia. En algunos casos, puede ser dolorosa; en otros, puede pasar desapercibida durante toda la vida de su hijo. Aunque se trata de una afección de por vida, la esperanza y la calidad de vida de su hijo pueden seguir siendo buenas. Simplemente necesitará un tratamiento adecuado y cuidados preventivos que le ayuden a controlar la enfermedad.
