El síndrome de Waardenburg es una enfermedad rara que provoca una estructura ósea inusual en la cara y una falta de pigmento en el pelo, la piel y los ojos. También puede causar pérdida de audición y problemas de digestión. El síndrome de Waardenburg es genético y puede transmitirse de padres a hijos. No es raro que más de un miembro de la familia padezca esta enfermedad.
Conceptos básicos sobre el síndrome de Waardenburg
El síndrome de Waardenburg es un raro trastorno genético que provoca diferencias faciales, disminución de la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos y, en ocasiones, sordera congénita. Algunas personas con esta enfermedad tienen defectos en las extremidades y otras pueden tener problemas en el tracto digestivo.
Esta enfermedad es poco común, con sólo 50.000 casos confirmados en los Estados Unidos en este momento. La enfermedad se desarrolla antes del nacimiento, pero los síntomas no son evidentes durante los exámenes prenatales rutinarios. A la mayoría de las personas se les diagnostica el síndrome de Waardenburg durante los dos primeros años de vida.
Síntomas del síndrome de Waardenburg
Los síntomas de esta afección varían, y ciertos síntomas aparecen en varias combinaciones dependiendo de cuál de los diferentes tipos de síndrome de Waardenburg se tenga. Los expertos han identificado cuatro variantes de la afección.
La pigmentación inusual de la piel, los ojos y el cabello son características comunes a todos los tipos de síndrome de Waardenburg. Los individuos pueden tener un mechón de pelo blanco en la parte delantera de la línea de nacimiento del cabello, llamado copete blanco. El encanecimiento prematuro del cabello también es común entre las personas con síndrome de Waardenburg, que a veces comienza en la infancia. Los afectados pueden tener ojos inusualmente claros o de dos colores diferentes. La piel inusualmente pálida o las manchas de piel clara también se asocian a esta enfermedad.
En los casos de síndrome de Waardenburg tipo I, las personas presentan una estructura ósea atípica alrededor de los ojos y la nariz, incluyendo ojos muy separados y una anchura inusual del puente de la nariz. También pueden tener aberturas inusualmente bajas de sus conductos lagrimales.
El síndrome de Waardenburg, sobre todo el tipo II, puede provocar anomalías en la estructura del oído interno que causan sordera. Las personas nacen con anomalías o la ausencia total del órgano de Corti en el oído. Estas estructuras son necesarias para convertir las vibraciones en señales neurológicas que el cerebro reconoce como sonido. Sin el Órgano de Corti, la persona afectada será incapaz de oír.
El síndrome de Waardenburg de tipo III está asociado a diferencias en las extremidades de las manos y los brazos. Los individuos pueden tener extremidades superiores anormalmente cortas, flexión anormal de las articulaciones de los dedos, fusión de los huesos de la muñeca o palmeado/fusión de algunos dedos. Algunas personas también experimentan una posición atípica de los omóplatos.
El síndrome de Waardenburg tipo IV se denomina a veces enfermedad de Waardenburg-Hirschsprung. Los rasgos comunes del síndrome de Waardenburg están presentes, así como otra afección llamada enfermedad de Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno del aparato digestivo que limita la capacidad de las vías gastrointestinales para empujar los alimentos a través de los intestinos. Esto puede provocar dificultades en la digestión y la excreción de los alimentos.
Causas del síndrome de Waardenburg
El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética. Se produce debido a mutaciones que afectan a una combinación de seis genes. Los padres que tienen los rasgos genéticos del síndrome de Waardenburg pueden transmitir los rasgos a sus hijos.
El síndrome de Waardenburg tipo I y el tipo II se heredan como rasgos autosómicos dominantes. Si uno de los padres es portador del rasgo, cualquier hijo que tenga tiene un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad.
Se cree que los tipos III y IV son autosómicos-recesivos, lo que significa que ambos padres deben tener el rasgo para transmitirlo a los hijos. Dos personas con el rasgo tienen un 25% de probabilidades de tener hijos con la enfermedad.
Varias personas de una familia pueden tener el síndrome de Waardenburg. Sin embargo, los miembros de la familia pueden no tener síntomas idénticos. La gravedad varía incluso entre los miembros más cercanos de la familia, como los padres y los hijos.
Tratamiento del síndrome de Waardenburg
La causa subyacente del síndrome de Waardenburg no se puede curar. Las afecciones genéticas son de por vida porque los rasgos que las causan existen en cada célula del cuerpo. No hay forma de cambiar el código genético para revertir las mutaciones.
El tratamiento del síndrome de Waardenburg depende de cada persona y de los síntomas que presente. Para algunos individuos, los síntomas son en gran medida cosméticos y no requieren un tratamiento significativo. La falta de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos puede dar lugar a una susceptibilidad a las quemaduras solares y aumentar el riesgo de cáncer de piel, pero una protección solar adecuada puede minimizar los riesgos del daño solar.
Algunas personas con síndrome de Waardenburg necesitan gafas o lentes de contacto debido a la estructura de sus ojos. Las lentes correctoras ayudan a solucionar sus problemas de visión. También pueden ser adecuadas las lentes de protección contra la sensibilidad a la luz brillante.
La sordera es una afección compleja con diversas opciones. Los implantes cocleares pueden ser beneficiosos para la audición, aunque la logopedia puede ser apropiada para ayudar a aprender a hablar después de la cirugía de implante coclear. Algunas personas prefieren adaptarse a la sordera y utilizar el lenguaje de signos, la lectura de labios o los dispositivos de ayuda a la comunicación.
Las personas con diferencias en las extremidades pueden beneficiarse de la fisioterapia y la terapia ocupacional para mejorar la fuerza y la destreza. En algunos casos, los médicos pueden recomendar la intervención quirúrgica para corregir ciertas diferencias en las extremidades.
Las personas que también padecen la enfermedad de Hirschsprung pueden necesitar una intervención quirúrgica para extirpar las partes del intestino que no funcionan correctamente. Los médicos pueden sugerir una dieta y una medicación para ayudar a controlar los síntomas digestivos y garantizar una nutrición adecuada.
Pronóstico del síndrome de Waardenburg
La mayoría de las personas con síndrome de Waardenburg pueden llevar una vida típica. Las diferencias en la presentación facial y la coloración no suelen ser incapacitantes. No suele haber déficits cognitivos asociados a esta enfermedad. La sordera y los problemas del sistema digestivo pueden manejarse con asistencia médica y de acomodación.
No obstante, si usted o su hijo tienen el síndrome de Waardenburg, hable con su médico sobre cualquier duda que tenga. Ellos pueden ayudarle a entender la enfermedad y el tratamiento que usted o su hijo necesitarán, si es que lo hay.
