Cualquiera puede desarrollar una degeneración macular asociada a la edad (DMAE).
Los médicos aún no saben con exactitud qué la provoca. Pero aspectos como la dieta y el estilo de vida pueden influir en las posibilidades de desarrollarla. Y para casi 3 de cada 4 personas con DMAE, los genes tienen una gran influencia sobre si la enfermedad se presenta, cuándo y cómo.
Qué papel juegan sus genes?
La DMAE suele ser hereditaria. De hecho, tienes tres veces más probabilidades de padecer DMAE si tienes un pariente de primer grado con ella. También es más común entre ciertos grupos étnicos, como las personas de ascendencia asiática o europea.
Los expertos han identificado más de 30 genes relacionados con el riesgo de padecer DMAE. Si muchas personas tienen una determinada variación de un gen y también tienen DMAE (y las personas sin la variación genética no tienen DMAE), los médicos dicen que esa variación genética está asociada a la DMAE.
Estos genes incluyen:
-
Factor H y Factor B. Estos genes codifican las proteínas de su sistema inmunitario que ayudan a regular la inflamación. Casi el 74% de las personas con DMAE tienen uno o ambos genes.
-
PLEKHA1. También relacionado con la inflamación, este gen está en el cromosoma 10. Tenerlo aumenta el riesgo de padecer DMAE.
-
LOC387715. Si tienes este gen y fumas, el riesgo de padecer DMAE aumenta aún más.
-
HTRA1. Una mutación en este gen aumenta las posibilidades de padecer DMAE. Los expertos han identificado una relación entre esta mutación y la formación de drusas, los depósitos de residuos amarillos bajo la retina que puedes tener en el tipo seco de DMAE. También puede favorecer el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en el tipo húmedo de DMAE.
-
Complemento C3. Una variante de este gen aumenta el riesgo de padecer DMAE húmeda y seca.
Hay dos genes en particular que están fuertemente relacionados con la evolución de la DMAE. Tienes un mayor riesgo de padecer la enfermedad si tienes una de estas variantes:
-
Un grupo de genes llamado cascada del complemento en el cromosoma 1. Este grupo de genes controla las proteínas que actúan en su sistema inmunitario para protegerle contra las bacterias y los virus. Si se dirigen a las células equivocadas, como las de la retina, pueden causar daños.
-
Genes ARMS2/HTRA en el cromosoma 10. Los científicos aún no están seguros de qué hacen estos genes para influir en el desarrollo de la DMAE, pero la conexión entre ambos es fuerte.
Tener estos genes no significa que vayas a padecer automáticamente DMAE. Sólo significa que tu riesgo es mayor que el de las personas que no tienen los genes.
También es posible tener ciertos genes que reduzcan el riesgo de padecer DMAE. Los factores ambientales también contribuyen a que se padezca la enfermedad.
Su riesgo genético de padecer DMAE puede estar causado por otras afecciones?
Las personas con diabetes tienen un mayor riesgo de desarrollar DMAE, especialmente si tienen retinopatía diabética. Ésta es una complicación de la diabetes que causa debilidad en los vasos sanguíneos del ojo. El riesgo de padecer DMAE aumenta si, además de la diabetes, se es obeso o se tiene la presión arterial o el colesterol altos. Pero las investigaciones demuestran que tomar metformina, un tratamiento habitual para la diabetes, puede reducir estos riesgos.
Los genes desempeñan un papel en el desarrollo de la diabetes. Pero los investigadores aún están estudiando si estos factores genéticos se solapan con alguno de los que aumentan las posibilidades de padecer DMAE. Hay algunas vías biológicas compartidas que utilizan ambos, y que podrían proporcionar algunas pistas.
Potencial para la terapia génica
Los investigadores aún no han desarrollado una terapia génica que ayude a tratar o prevenir la DMAE. Lo que están aprendiendo sobre los genes implicados en la DMAE ayudará a desarrollar nuevas herramientas para la acción protectora, el diagnóstico de la enfermedad y el tratamiento en el futuro.
Es posible hacerse pruebas genéticas para ver si se tiene alguno de los genes asociados a la DMAE, pero la Academia Americana de Oftalmología no lo recomienda. Sin la terapia génica, saber qué genes se tienen que aumentan el riesgo no ayuda al tratamiento.
La tecnología de secuenciación del ADN también ha sido tradicionalmente muy cara y larga, aunque los costes y el tiempo están disminuyendo. Es posible que los médicos recurran a ella en los próximos años a medida que sea más práctica y útil, sobre todo si usted se encuentra en una categoría de riesgo mayor.
Conocer mejor los genes implicados en la DMAE ayuda a los médicos a comprender mejor la enfermedad en sí, lo que puede conducir a otros avances en la prevención y el tratamiento.
Los antecedentes familiares de DMAE son un buen indicador de que usted podría tener uno o más de estos genes que aumentan el riesgo. Asegúrese de llevar una dieta rica en frutas y verduras de hoja verde, coma pescado graso dos veces por semana (salmón, atún, sardinas, caballa) y evite la carne roja. Si fuma, deje de hacerlo. Su médico también puede recomendarle una fórmula vitamínica especial llamada AREDS 2 si tiene un alto riesgo de padecer DMAE o presenta signos tempranos de esta enfermedad.
Los expertos recomiendan que acuda regularmente a las consultas oftalmológicas para detectar los síntomas y recibir un tratamiento precoz si se le diagnostica.
