Si su médico le ha sugerido que puede tener una miopatía, es probable que tenga muchas preguntas. Hay muchos tipos de miopatías con diferentes causas y perspectivas.
Qué son las miopatías?
Las miopatías son una clase de enfermedades que atacan a sus músculos esqueléticos. Estas enfermedades debilitan sus músculos al dirigirse a las fibras musculares. Las miopatías pueden ser heredadas o adquiridas, y suelen causar dificultades para realizar las tareas cotidianas.
Los músculos esqueléticos son los músculos del cuerpo que están conectados al sistema óseo. La mayoría de los músculos del cuerpo son músculos esqueléticos. Estos músculos son voluntarios, lo que significa que puedes controlar lo que hacen. Pero como la mayoría de los músculos son esqueléticos, las miopatías pueden causar muchos problemas en todo el cuerpo.
Tipos de miopatías
Las miopatías heredadas son miopatías con las que se nace al heredar una mutación genética de uno de los padres. Las miopatías heredadas incluyen:
Miopatías congénitas. Las personas con miopatías congénitas suelen empezar a mostrar síntomas cuando son bebés o niños. Estas miopatías suelen implicar retrasos en el desarrollo del aprendizaje de habilidades motoras, como gatear o caminar. Es habitual que las miopatías congénitas afecten a todos los músculos del esqueleto y no suelen progresar.
Miopatías mitocondriales. Las miopatías mitocondriales están causadas por mutaciones en las mitocondrias, que son las "centrales" o partes productoras de energía de las células del cuerpo. Además de la debilidad muscular, pueden causar problemas en el corazón, el cerebro o el tracto gastrointestinal. Algunos ejemplos de miopatías mitocondriales son:
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Síndrome de Kearns-Sayre
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Síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS)
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Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)
Distrofias musculares. Las distrofias musculares se caracterizan por la debilidad progresiva de los músculos esqueléticos. Este tipo de enfermedades están causadas por la degeneración del tejido muscular debido a anomalías de las proteínas de soporte estructural.
Miopatías metabólicas. Las miopatías metabólicas se caracterizan por una debilidad muscular episódica que a veces es aleatoria, pero que suele estar causada por el ejercicio o el esfuerzo muscular. Estas miopatías están causadas por defectos en los genes que codifican ciertas enzimas.
Las miopatías adquiridas son las que se adquieren más tarde en la vida. Algunos ejemplos de miopatías adquiridas son:
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Miopatía autoinmune/inflamatoria. Este tipo de miopatía causa problemas con la función muscular debido a una condición autoinmune.
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Miopatía tóxica. La miopatía tóxica es una miopatía causada por toxinas -por ejemplo, el alcohol- y ciertos medicamentos.
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Miopatías endocrinas. Una miopatía endocrina es una miopatía causada por problemas con el sistema endocrino, que controla la producción de hormonas. Las miopatías endocrinas pueden estar causadas por enfermedades tiroideas o suprarrenales.
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Miopatías infecciosas. Las miopatías infecciosas son miopatías causadas por una infección viral, bacteriana, parasitaria o fúngica.
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Miopatía por enfermedad crítica. La miopatía por enfermedad crítica puede desarrollarse mientras una persona está en la unidad de cuidados intensivos. Se cree que está causada por largos periodos de inmovilidad. Este tipo de miopatía afecta a los músculos que se utilizan para respirar.
Síntomas de la miopatía
Toda miopatía se caracteriza por la debilidad muscular, más comúnmente en la parte superior de los brazos, los hombros y los muslos. Otros síntomas generales que puede tener la miopatía son:
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Calambres y rigidez muscular
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Espasmos musculares
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Baja energía
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Fatigarse con facilidad, especialmente con la actividad
La miopatía puede dificultar la realización de tareas rutinarias, como vestirse, bañarse, cepillarse los dientes o el pelo, subir escaleras o levantarse de la cama.
Algunas miopatías presentan otros síntomas específicos. Por ejemplo, en las distrofias musculares, la debilidad muscular es progresiva y suele comenzar en la cara, las caderas y los hombros. Algunos tipos de distrofias musculares pueden comenzar como una incapacidad para relajar ciertos músculos.
Diagnóstico de la miopatía
Debido a que hay tantas condiciones que pueden afectar a los nervios y músculos de su cuerpo, es posible que tenga que pasar por una amplia gama de pruebas de diagnóstico para ser diagnosticado con miopatía. Estas pruebas pueden incluir:
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Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas buscan problemas en sus genes utilizando una muestra de sangre o saliva.
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Pruebas genéticas bioquímicas. Las pruebas genéticas bioquímicas buscan enzimas anormales a partir de muestras de sangre, orina, columna vertebral o líquido amniótico.
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Tomografía computarizada (TC). Los TAC combinan varias imágenes de rayos X tomadas desde varios ángulos para ofrecer una imagen más completa de lo que ocurre con tus huesos, vasos sanguíneos y tejidos blandos.
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Punción lumbar. También conocida como punción espinal, la punción lumbar extrae líquido cefalorraquídeo para su análisis. Su médico la realizará introduciendo una aguja entre dos vértebras de la parte baja de la espalda.
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Imágenes por resonancia magnética (IRM). Las resonancias magnéticas utilizan un campo magnético y ondas de radio generadas por ordenador para crear una imagen de sus órganos, tejidos y sistema óseo.
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Biopsia de nervios y músculos. Cuando un médico realiza una biopsia, extrae tejido o una muestra de una zona determinada para examinarla y analizarla.
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Estudios de conducción nerviosa. En un estudio de conducción nerviosa, un profesional médico le colocará electrodos en la piel. Esos electrodos estimularán tus nervios y registrarán la actividad eléctrica. Estas pruebas ayudarán a su médico a descartar trastornos nerviosos.
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Electromiografía. La electromiografía mide la actividad eléctrica de tus músculos. Su médico insertará electrodos en músculos específicos y controlará la actividad mientras usted realiza ciertas tareas como contraer o mover el músculo.
Tratamiento de las miopatías
El tipo de tratamiento que su médico le prescribirá para su miopatía depende del tipo de miopatía que tenga.
La mayoría de las miopatías hereditarias no tienen cura. En su lugar, el tratamiento consiste en el manejo de los síntomas, como la fisioterapia. Algunas miopatías hereditarias, como la distrofia muscular de Duchenne y la enfermedad de Pompe, un tipo de miopatía metabólica, se pueden tratar con medicamentos.
El tratamiento de las miopatías adquiridas suele implicar el tratamiento de la causa de la miopatía. Por ejemplo, la miopatía endocrina se trataría estabilizando sus niveles hormonales. Dependiendo de la gravedad de la miopatía, es posible que necesite fisioterapia.
