Muestra de vellosidades coriónicas: Objetivo, procedimiento, riesgos y resultados

La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es una prueba prenatal que se utiliza para detectar defectos de nacimiento, enfermedades genéticas y otros problemas durante el embarazo. Durante la prueba, se toma una pequeña muestra de células (denominadas vellosidades coriónicas) de la placenta en el lugar donde se adhiere a la pared del útero.

Las vellosidades coriónicas son pequeñas partes de la placenta que se forman a partir del óvulo fecundado, por lo que tienen los mismos genes que el bebé.

Es posible que se le ofrezca la CVS si tiene ciertos factores de riesgo de tener un bebé con un defecto congénito o una enfermedad genética, para poder detectar los problemas en las primeras etapas del embarazo. Muchos análisis de sangre para detectar defectos congénitos son menos fiables si va a tener gemelos. La CVS puede darle algunas respuestas claras. Sin embargo, los riesgos de la CVS son mayores en las mujeres con gemelos.

Qué enfermedades o trastornos puede identificar la CVS?

La CVS puede ayudar a identificar problemas cromosómicos como el síndrome de Down u otras enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia falciforme. Se considera que la CVS tiene una precisión del 98% en el diagnóstico de anomalías cromosómicas. El procedimiento también identifica el sexo del feto, por lo que puede identificar trastornos vinculados a un sexo (como ciertos tipos de distrofia muscular que se dan con mayor frecuencia en los varones).

La CVS no detecta defectos abiertos del tubo neural, como la espina bífida.

Cuáles son los beneficios de la CVS?

La CVS puede realizarse al principio del embarazo (antes que la amniocentesis), y los resultados suelen obtenerse en un plazo de 10 días. Obtener este tipo de información de forma temprana permite a la mujer tomar decisiones en la fase inicial de su embarazo. Si una mujer decide interrumpir el embarazo tras recibir los resultados anormales de la prueba, la interrupción será más segura que si espera hasta más tarde para obtener los resultados de la amniocentesis.

Cuáles son los riesgos de la CVS?

La CVS puede conllevar un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo que la amniocentesis, ya que el procedimiento se realiza al principio del embarazo. También puede producirse una infección. Se han notificado casos raros de defectos en los dedos de las manos o los pies del bebé, especialmente cuando la CVS se realizó antes de las 9 semanas. Este riesgo parece no estar relacionado con la experiencia del médico o la forma en que se realizó la prueba. Debido a este riesgo potencial, las 10 semanas suelen ser el momento más temprano recomendado para realizar esta prueba.

La CVS es un poco más complicada con los gemelos que con los bebés solteros. Habla con tu médico sobre los riesgos. Asegúrate de que el médico tiene mucha experiencia haciendo la CVS con gemelos.

A quién se le debe hacer la prueba de CVS?

El Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología recomienda ofrecer la CVS cuando hay un mayor riesgo de un trastorno genético en el bebé. Esto puede incluir:

  • Mujeres embarazadas que tendrán 35 años o más en la fecha prevista de parto (el riesgo de tener un bebé con un problema cromosómico como el síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer)

  • Parejas que ya han tenido un hijo con una anomalía congénita o tienen antecedentes familiares de ciertas anomalías congénitas

  • Parejas con un progenitor que se sabe que es portador de una anomalía cromosómica o una enfermedad genética

  • Mujeres embarazadas con otros resultados de pruebas genéticas anormales

Su proveedor de atención médica puede aconsejarle sobre si esta prueba es adecuada para usted. Al final, sólo usted y su pareja pueden decidir si deben realizarse esta prueba.

Cómo se realiza la prueba de CVS?

Antes de someterse a una prueba prenatal CVS, se recomienda un asesoramiento genético adecuado, que incluya una discusión detallada respecto a los riesgos y beneficios del procedimiento.

En el momento de la consulta y el asesoramiento iniciales, se realizará una ecografía para confirmar la edad gestacional (la fase de desarrollo del embrión) y la ubicación de la placenta. Esto se hace para poder realizar el CVS a la edad gestacional adecuada (que suele ser de 10 a 12 semanas desde el último periodo menstrual de la mujer).

Hay dos formas de recoger las vellosidades coriónicas de la placenta: a través de la vagina o a través del abdomen.

Para recoger las células a través de la vagina, se introduce un espéculo (de la misma manera que en la prueba de Papanicolaou). A continuación, se introduce un tubo de plástico muy fino por la vagina hasta el cuello del útero. Mediante imágenes de ultrasonido, el tubo se guía hasta la placenta, donde se extrae una pequeña muestra.

Para recoger células a través del abdomen, se introduce una fina aguja a través del abdomen de la mujer hasta la placenta, de forma muy parecida a la amniocentesis.

La muestra de vellosidades coriónicas se envía al laboratorio, donde las células se cultivan en un líquido especial y se analizan unos días después. Los resultados del cultivo estarán disponibles en un plazo de dos semanas. Su médico le notificará los resultados.

Será dolorosa la prueba de CVS?

Podría serlo, pero se acaba relativamente rápido. La prueba no dura más de media hora de principio a fin. La extracción en sí dura solo unos minutos.

Qué ocurre después de la prueba de CVS?

Tendrá que tomarse las cosas con calma inmediatamente después de una prueba de CVS, así que pida a alguien que le lleve a casa. Durante el resto del día, deberá descansar. Por lo general, se aconseja a las mujeres que se abstengan de realizar actividades físicas extenuantes, de mantener relaciones sexuales y de hacer ejercicio durante los tres días siguientes al procedimiento. Es posible que tenga algunos calambres y hemorragias, lo cual es normal, pero comuníqueselo a su médico o matrona. Si nota que le sale líquido de la vagina, llame a su médico inmediatamente.

Qué hay que saber sobre los resultados de las pruebas

Debería recibir los resultados de la prueba en aproximadamente 1 semana. La CVS es muy precisa. Si hay algún problema, puede reunirse con un asesor genético y hablar de sus opciones.

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