Hipoplasia y aplasia del pulgar

La hipoplasia y la aplasia del pulgar son dos versiones de un defecto congénito. Este tipo de problemas congénitos se producen cuando el bebé aún está en el útero. También se conocen como defectos de nacimiento. 

En el caso de la hipoplasia del pulgar, el bebé nace con un pulgar más pequeño y débil de lo normal. La aplasia del pulgar se produce cuando el pulgar no se forma en absoluto. 

¿Qué es la hipoplasia?

La hipoplasia está causada por un problema en la forma en que se desarrolla la mano de tu bebé. En circunstancias normales, la mano de tu bebé comienza como una manopla carnosa sin ninguna característica distintiva. A continuación, los dedos y pulgares individuales toman forma. Esto implica un complejo entrelazamiento de una variedad de tejidos que incluyen: 

• Huesos. Estos proporcionan un soporte estructural a través de las manos y el cuerpo de tu bebé.

• Músculos. Estos tejidos dan fuerza a las manos de tu bebé. 

• Ligamentos. Estos tejidos elásticos conectan los huesos. Proporcionan mucho apoyo, sobre todo en las articulaciones. 

• Tendones. Este tipo de tejido conecta los huesos con los músculos, añadiendo más soporte a partes del cuerpo como las manos. 

En los casos de hipoplasia, algunas o muchas partes de este proceso normal de desarrollo están alteradas. La hipoplasia del pulgar puede incluir anomalías de desarrollo leves y graves. Los diferentes tipos de hipoplasia del pulgar incluyen manos con: 

• Pulgares pequeños. Las estructuras dentro del pulgar de su hijo tienen una forma normal, pero el pulgar es más pequeño y débil de lo que debería ser. 

• Una musculatura anormal. Los músculos de la mano de su hijo no crecen ni forman conexiones donde deberían dentro del pulgar de su hijo. Los huesos tienden a ser más pequeños de lo normal y la articulación media del pulgar es inestable. Puede moverse cuando su hijo intenta aplicar presión con este dígito. Es probable que haya muy poca piel entre el pulgar y el índice. Esta piel tensa restringe el movimiento del pulgar. 

• Ausencia de musculatura. Esta anomalía crea importantes problemas musculares. El pulgar de su hijo será débil y la articulación central será inestable. Habrá un movimiento limitado debido a que la cintilla está demasiado apretada.

• Huesos anormales. En este caso, los huesos están presentes, pero no están correctamente formados o dimensionados. Hay problemas de movilidad y fuerza similares a los encontrados en los pulgares con problemas de musculatura. 

• Ausencia de huesos. En esta versión de la hipoplasia, el pulgar no tiene ningún tipo de soporte óseo. Todavía puede haber huesos dentro de la región carnosa del pulgar, pero estarán flotando libremente. No estarán anclados al resto del esqueleto de la mano de su hijo. Sólo la piel y los tejidos blandos conectarán el pulgar de tu hijo con el resto de su cuerpo.  

La hipoplasia puede darse en una o en ambas manos. Aunque una de las manos de su hijo tenga un aspecto normal, el médico debe examinarla a fondo para comprobar si hay signos de displasia leve. 

¿Qué es la aplasia?

La aplasia es un tipo específico y grave de hipoplasia. Aplasia del pulgar es el término que se utiliza cuando el pulgar de su hijo está completamente ausente. 

Cómo se relaciona la hipoplasia del pulgar con la displasia radial?

La hipoplasia del pulgar es un tipo de displasia radial. La displasia radial se denomina a veces mano de palo radial. Esta condición se ha estudiado desde 1733. Implica una amplia gama de anomalías del desarrollo centradas en la mano de su hijo. 

Otras versiones de la displasia radial pueden incluir:

• Manos perfectamente formadas, pero pequeñas

• Problemas de musculatura en toda la mano

• Problemas de formación ósea en toda la mano 

Todos los tipos de displasia radial, como la hipoplasia del pulgar, son más frecuentes en los varones que en las mujeres. Los varones tienen más probabilidades de nacer con uno de estos problemas en una proporción de 3:2. 

Se necesitan más datos para conocer la tasa exacta de displasia radial, pero un estudio finlandés estimó que se produce alguna forma de displasia radial en uno de cada 5.000 nacimientos. 

Qué causa la hipoplasia y la aplasia del pulgar?

La causa exacta de la hipoplasia y aplasia del pulgar sigue siendo desconocida. Sin embargo, la afección suele producirse al mismo tiempo que otros trastornos que están presentes al nacer. En estos casos, es probable que estos defectos congénitos estén relacionados con las otras afecciones. 

No hay pruebas de que esta afección esté causada por ninguna acción de la madre durante el embarazo. Por ejemplo, no está relacionada con el abuso de drogas u otras actividades perjudiciales. Tampoco está relacionada con ninguna deficiencia vitamínica o enfermedad que pueda tener la madre. 

¿Es hereditaria la hipoplasia del pulgar? Parece que existe un componente genético en muchos tipos de displasia radial. Un gen que los científicos están investigando actualmente es el llamado gen del erizo sónico. Una mutación, o cambio, en el código de este gen, puede ser parcialmente responsable de algunos de los problemas de desarrollo que se observan en la displasia radial. 

Este gen puede provocar una disminución de los factores de crecimiento de los fibroblastos, que son señales biológicas que ayudan al desarrollo. Los factores de crecimiento de los fibroblastos ayudan a las células a multiplicarse, sobrevivir y transformarse en diferentes tipos de tejidos. 

Sin embargo, necesitamos investigar mucho más para comprender las causas de todas las formas de displasia radial, incluida la displasia del pulgar.  

Cuál es el mejor tratamiento de la hipoplasia del pulgar?

El mejor tratamiento para la hipoplasia del pulgar de su hijo depende de la gravedad de la afección y de otras consideraciones de los padres. Las posibles opciones de tratamiento incluyen: 

• Técnicas de fortalecimiento. Algunos pulgares hiperplásicos pueden funcionar casi normalmente. Sólo necesitan un ajuste adecuado. Su hijo puede trabajar con fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales para adaptarse a su pulgar modificado y fortalecer el apéndice. Esto puede incluir una variedad de técnicas, como el uso de aparatos ortopédicos externos para estirar la mano de su hijo. 

• Ejercicios en casa. Son formas de fortalecer el pulgar de tu hijo que puedes aprovechar sin ningún equipo especial. Un fisioterapeuta o terapeuta ocupacional puede sugerir los mejores para la situación única de su hijo. Estos ejercicios funcionan para muchas formas de hiperplasia del pulgar. También son necesarios durante las semanas previas a la cirugía para obtener los mejores resultados.  

• Policización. Esta es la forma más común de cirugía en casos de hipoplasia y aplasia severas. Este procedimiento modifica el dedo índice (puntero) de su hijo para que pueda funcionar como un pulgar. Es posible que primero haya que extirpar el pulgar hiperplásico. Esta cirugía suele realizarse cuando su hijo tiene entre seis y 18 meses de edad. 

• Otras cirugías. Las cirugías para las formas más leves de hipoplasia del pulgar pueden ir desde procedimientos que reordenan los ligamentos y tendones dentro del pulgar hasta injertos de piel que extienden la cintilla entre el pulgar y el índice. 

En última instancia, la decisión sobre cómo tratar la hipoplasia del pulgar corresponde a los padres del niño. Los niños pueden aprender a adaptarse a la vida sin un dedo. Pueden aprender a utilizar los dedos índice y mayor para pellizcar y agarrar. Los principales inconvenientes son la disminución de la fuerza de pellizco y las dificultades para sujetar objetos grandes. 

Sea cual sea su elección, puede ayudar a animar y apoyar a su hijo mientras aprende a desenvolverse en el mundo con esta afección.