¿Qué es el albinismo?
El albinismo es cuando se nace con poco o ningún pigmento en el pelo, los ojos y la piel. El pigmento que falta se llama melanina. El albinismo suele hacer que tu coloración sea más clara que la típica de tu familia u origen étnico.
También puede tener problemas de visión, incluida la ceguera legal. No hay cura para esta rara enfermedad. Pero las medidas de estilo de vida pueden ayudarle a mantenerse sano y a llevar una vida normal.
Albinismo oculocutáneo (OCA)
es el tipo más común y más grave. Puede hacer que el pelo, los ojos y la piel tengan un aspecto notablemente diferente. Hay ocho subtipos de OCA, según los genes implicados (OCA1A, OCA1B, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7).
Albinismo ocular (OA)
afecta sólo a los ojos.
Ambas formas afectan a la visión.
El albinismo también puede estar vinculado a algunas condiciones raras causadas por un problema con sus genes:
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Síndrome de Hermansky-Pudlak. Se trata de una forma rara de albinismo que también provoca moretones y hemorragias fáciles.
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Síndrome de Chediak-Higashi. Otra forma rara de albinismo, que puede causar un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia) y un hígado agrandado, y puede hacer que seas más propenso a contraer infecciones.
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Síndrome de Griscelli tipo 2. También llamado síndrome de inmunodeficiencia y albinismo parcial, se trata de una afección rara causada por un gen defectuoso. Los síntomas incluyen piel clara, pelo plateado y graves problemas en el sistema inmunitario que pueden acabar dañando órganos y tejidos.
Síntomas del albinismo
Síntomas cutáneos del albinismo:
Suele tener un aspecto blanco pálido, crema o rosa. Pero las personas con albinismo ocular pueden tener la piel de color marrón o similar al de sus parientes sin albinismo.
Algunos niños nacidos con albinismo pueden iniciar o acelerar la producción de melanina al llegar a la adolescencia. Su piel puede volverse un poco más oscura. Las personas con albinismo pueden quemarse fácilmente con el sol y son más propensas a padecer cáncer de piel, algunas ya en la adolescencia.
Síntomas oculares del albinismo:
Los ojos azules son los más comunes en las personas con albinismo. Pero a veces su iris, la parte coloreada del ojo, puede carecer de tanto pigmento que aparecen rosados o rojizos por los vasos sanguíneos.
La melanina es fundamental para el crecimiento de los nervios ópticos que permiten enfocar imágenes como palabras impresas y rostros. Incluso con gafas o lentes de contacto, el problema no puede corregirse para obtener una visión normal.
Los signos de albinismo pueden no ser fácilmente visibles en todas las personas. Por eso, los problemas con los ojos o la vista pueden ser la primera pista de que puedes tener la enfermedad. Otros síntomas incluyen si sus ojos:
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Son sensibles a la luz
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Moverse de forma rápida o controlada
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Se cruzan
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Tienen un serio problema para ver las cosas de cerca (hipermetropía) o de lejos (miopía)
Es probable que tu visión sea peor cuanto menos color tengas en los ojos. Por otro lado, tu vista debería mantenerse estable con el tiempo y verás los colores con normalidad. Algunas personas con albinismo pueden ver lo suficientemente bien como para poder conducir con restricciones, como por ejemplo sólo durante el día o en zonas específicas.
Cabello.
Tu pelo, tus pestañas y tus cejas podrían ser muy blancas, amarillas o incluso rojizas. A medida que envejece, su cabello puede oscurecerse hasta llegar a ser rubio o incluso castaño claro.
Causas y factores de riesgo del albinismo
Los genes defectuosos transmitidos por tus padres impiden que tu cuerpo produzca suficiente melanina. Los diferentes tipos de albinismo se derivan de defectos en diferentes enzimas y proteínas de tu ADN.
Diagnóstico del albinismo
El albinismo suele ser evidente en los recién nacidos. Una prueba genética puede confirmarlo. El médico probablemente comparará la piel y el pelo del bebé con los de sus familiares. Un oculista, u oftalmólogo, puede realizar una prueba llamada electrorretinografía para comprobar si hay problemas de visión relacionados con el albinismo.
Tratamiento del albinismo
El albinismo no es curable. El enfoque del tratamiento es manejar sus síntomas o condiciones relacionadas.
Cirugía o gafas
. Pueden corregir el estrabismo, o los ojos cruzados, que suele acompañar al albinismo. Esto ocurre cuando los ojos no están alineados o apuntan en diferentes direcciones.
Baja visión
ayudas
. Los pequeños telescopios que se acoplan a las gafas pueden ayudarte a ver mejor los objetos lejanos. Los microscopios o lupas hacen lo mismo con las cosas que están más cerca. Las gafas tintadas o las lentes de contacto pueden aliviar tu sensibilidad a la luz.
Ayudas escolares. Los libros con letra más grande, los televisores de circuito cerrado y las presentaciones en vídeo pueden ayudar en las tareas de clase, al igual que trabajar con un "profesor de deficiencias visuales", un educador especializado en la enseñanza de alumnos con problemas de visión.
Medicación
. Los investigadores han probado medicamentos en personas con albinismo para ayudar a potenciar los pigmentos del pelo y la piel y mejorar la visión. Un pequeño estudio piloto demostró que el fármaco nitisinona puede ayudar a elevar el nivel de melanina para oscurecer ligeramente el pelo y la piel. Pero no se encontró ningún efecto sobre la visión.
Prevención del albinismo
Si alguien de tu familia tiene albinismo, puedes hablar con un asesor genético, un profesional especializado en asesorar a las personas sobre los riesgos de heredar determinadas enfermedades. Pueden ayudarte a entender qué probabilidad tienes de tener un hijo con albinismo y explicarte los tipos de pruebas que hay disponibles.
Perspectivas del albinismo
El albinismo te hace más propenso a padecer cáncer de piel, pero por sí solo no afectará a tu vida. Es importante limitar la exposición a la luz solar y estar atento a los síntomas del cáncer de piel.
Otras pocas y sencillas medidas pueden ayudarte a evitar o aliviar muchos problemas comunes relacionados con el albinismo.
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Hazte una revisión de cáncer de piel cada 6-12 meses.
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Manténgase alejado del sol si es posible, y use siempre protector solar con FPS de 30 o superior, sombrero, gafas de sol, camisas de manga larga y pantalones largos.
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Realice revisiones oculares periódicas al menos cada 2-3 años.
El albinismo suele ser muy visible para otras personas. Eso puede hacer que te sientas aislado o rechazado. Hablar con un consejero de salud mental o con otras personas que conviven con la enfermedad puede ayudarte. Los grupos de apoyo pueden ofrecerte apoyo emocional y consejos prácticos. Puedes ponerte en contacto con una comunidad en línea o a través de grupos como la Organización Nacional de Albinismo e Hipopigmentación o el Consejo Internacional de Ciudadanos con Baja Visión.
