El síndrome nevus sebáceo se caracteriza por ser un trastorno que se manifiesta como una lesión cutánea en las glándulas sebáceas de la piel. La afección provoca la producción de demasiadas glándulas sebáceas junto con un crecimiento excesivo de la piel en la misma zona.
Cómo entender el síndrome del nevus sebáceo
El síndrome del nevus sebáceo engloba una serie de condiciones de salud inusuales que aparecen juntas en su piel y en su cuerpo. Este síndrome también se denomina:
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Síndrome de Schimmelpenning
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Facomatosis del nevo de Jadassohn
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Síndrome del nevo sebáceo de Jadassohn
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Secuencia de nevos sebáceos lineales.
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Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
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Síndrome del nevo epidérmico
Un nevus sebáceo es una mancha de lunar de color salmón o amarillo que aparece con más frecuencia en el cuero cabelludo, el cuello y la cara. Son menos frecuentes en los brazos, las piernas y el tronco. Los nevos sebáceos suelen aparecer como manchas de color salmón o amarillento, sin pelo y lisas. Suelen desarrollarse en el útero y pueden ser evidentes o no al nacer.
Si aparecen en el cuero cabelludo, la zona no tendrá pelo. Esto suele denominarse alopecia. Aparte de su aspecto, no suelen causar ningún síntoma negativo. Durante la pubertad, pueden cambiar con el ajuste de los niveles hormonales para hacerse más evidentes. La textura suele ser gruesa, escamosa y verrugosa.
Estas manchas suelen aparecer solas. Se convierten en parte de un síndrome cuando hay otras condiciones de salud acompañantes como:
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Convulsiones
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Retrasos en la consecución de los hitos del desarrollo
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Deterioro intelectual
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Daño en algunos nervios craneales
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Anomalías en algunas estructuras cerebrales
Desarrollo del cerebro. Las anomalías del cerebro incluyen el agrandamiento de un lado de su cerebro. Esto hace que los vasos cerebrales no se formen correctamente, que falten los nervios que conectan los dos hemisferios cerebrales, que los pliegues del cerebro sean pequeños o que falten los que tradicionalmente son más prominentes, o que los pliegues sean más gruesos de lo que deberían ser.
Otros síndromes. La malformación de Dandy-Walker también es común con el síndrome del nevus sebáceo. Este defecto congénito deja un espacio inusualmente grande en la parte posterior del cerebro. Interfiere en la forma en que fluye el líquido cefalorraquídeo, provocando la acumulación de líquido y la presión alrededor del cerebro. Esto provoca un deterioro neurológico, que incluye retrasos en el desarrollo de habilidades motoras y dificultades de aprendizaje.
Problemas oculares. El síndrome del nevus sebáceo suele incluir problemas oculares. Puede faltar parte del tejido ocular de la coloración del ojo o de la parte posterior del ojo, también llamada retina. Sus ojos pueden aparecer nublados o pueden cruzarse. Si su nervio óptico está dañado como parte del síndrome, puede afectar a su capacidad de ver. El daño puede estar causado por la cicatrización, el daño del nervio o un tumor.
Problemas óseos. Las malformaciones esqueléticas también son comunes y pueden incluir:
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Curvatura significativa de la columna vertebral
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Dislocación frecuente de las caderas
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Deformidades de las extremidades
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Quistes óseos
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Frente prominente, cráneo asimétrico y otros defectos craneofaciales
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Estructuras óseas adicionales alrededor de las articulaciones del tobillo y del pie
Dado que es común ser resistente a la vitamina D, los huesos pueden inclinarse a medida que los huesos se ablandan con el tiempo. Los niños pueden no crecer tan rápido como sus compañeros y pueden ser más bajos de adultos y propensos a las fracturas.
Qué causa el síndrome del nevus sebáceo?
Las investigaciones sugieren que después de la concepción, dos genes llamados KRAS y HRAS mutan para causar el síndrome del nevo sebáceo. Esta enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres. Las lesiones cutáneas con o sin el síndrome están presentes en aproximadamente uno a tres bebés por cada 1.000 nacidos vivos.
Diagnóstico del síndrome del nevus sebáceo
Tras el nacimiento, el pediatra evalúa la salud general del bebé. Si hay un lunar evidente, pueden buscar otros signos del síndrome del nevus sebáceo. El diagnóstico se realiza en función de otros síntomas característicos. Si el médico quiere confirmar sus sospechas, puede tomar una pequeña muestra de tejido del nevus sebáceo para realizar más pruebas.
Además, su bebé puede necesitar una radiografía o una resonancia magnética para evaluar la estructura ósea y buscar deformidades. Si el médico considera que el riesgo de la toma de imágenes es mayor que los beneficios, es posible que quiera esperar hasta que el bebé sea mayor. En este caso, el médico vigila de cerca el desarrollo de su bebé para observar los hitos y los signos de que su bebé necesita tratamiento para la enfermedad.
Cómo tratar el síndrome del nevo sebáceo
Cuando su hijo es pequeño, el médico puede querer observar y esperar a menos que haya deformidades evidentes que deban ser tratadas. Si el lunar en sí crece demasiado, el médico puede sugerir que se elimine antes de la pubertad. Incluso sin causar problemas de salud adicionales, puede llevar a sentirse acomplejado por su aspecto. La cirugía a una edad temprana puede ser más fácil de recuperar que esperar hasta más tarde.
Su médico puede remitir a su hijo a un especialista por otras cuestiones. Estos médicos pueden incluir:
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Pediatras
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Neurólogos pediátricos
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Dermatólogos
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Ortopedistas
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Cirujanos ortopédicos
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Oftalmólogos
Juntos, este equipo de profesionales trabaja para atender las necesidades de su hijo y mejorar su calidad de vida. Su hijo puede necesitar cualquier combinación de medicamentos, procedimientos y terapia. Muchas decisiones se basan en la salud general de su hijo y en su tolerancia al tratamiento.
Los médicos hablarán con usted sobre los beneficios y los riesgos para que pueda decidir qué opciones de tratamiento quiere seguir. En algunos casos, los tratamientos pueden ser más adecuados más adelante, cuando su hijo sea mayor.
