El análisis de marcadores cuádruples es una prueba de sangre que proporciona información útil sobre el embarazo. Puede ayudar a calcular el riesgo de que su bebé padezca el síndrome de Down, el síndrome de Edward (trisomía 18) y defectos del tubo neural.
La prueba predice la probabilidad de un problema. No diagnostica el problema. La prueba de marcadores cuádruples determina si una mujer tiene un riesgo mayor o menor de tener un bebé con un defecto de nacimiento. Esto significa que algunas mujeres con bebés sanos tendrán resultados de cribado que indiquen un posible problema (y se les ofrecerán las pruebas de seguimiento adecuadas), mientras que algunas mujeres cuyos bebés tienen defectos de nacimiento no serán detectados.
Debido a las incertidumbres que rodean el resultado de la prueba, puede optar por no hacérsela. Hable con su médico sobre los pros y los contras de hacerse esta prueba antes de tomar una decisión.
La prueba cuádruple de marcadores ha sustituido a una prueba anterior, la prueba triple, en los EE.UU. Los médicos a veces combinan los resultados de la prueba cuádruple con el cribado del primer trimestre. Esto se denomina cribado integrado o secuencial. Es más preciso que cualquiera de las dos pruebas por sí sola.
Qué ocurre durante el cribado de marcadores cuádruples?
Durante el examen de marcadores cuádruples, se toma una muestra de sangre de su vena. Se miden las sustancias presentes en la muestra de sangre para detectar:
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Problemas en el desarrollo del cerebro y la médula espinal del feto, denominados defectos abiertos del tubo neural; el cribado de marcadores cuádruples puede predecir aproximadamente el 75%-80% de los defectos abiertos del tubo neural.
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Trastornos genéticos como el síndrome de Down, una anomalía cromosómica; el cribado de marcadores cuádruples puede predecir aproximadamente el 75% de los casos de síndrome de Down en mujeres menores de 35 años y más del 80% de los casos de síndrome de Down en mujeres de 35 años o más.
Debería tener los resultados en unos días.
Cuándo debo hacerme una prueba de marcadores cuádruples?
Su médico puede ofrecerle una prueba de detección de marcadores cuádruples entre las semanas 15 y 22 de embarazo. La prueba solo puede realizarse durante este plazo, pero lo más óptimo es realizarla entre las 16 y las 18 semanas.
Qué mide una prueba de marcadores cuádruples?
La muestra de sangre se envía a un laboratorio y se analiza la presencia de las siguientes cuatro cosas que normalmente se encuentran en la sangre, el cerebro, el líquido cefalorraquídeo y el líquido amniótico del bebé:
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Alfa-fetoproteína (AFP): proteína producida por el hígado y otros órganos del bebé.
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Estriol no conjugado (UE): Una proteína producida en la placenta y en el hígado del bebé.
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Gonadotropina coriónica humana (hCG): Una hormona producida por la placenta.
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Inhibina-A: Una hormona producida por la placenta.
La cantidad esperada de estas sustancias que normalmente se encuentran en el torrente sanguíneo de la madre cambia semanalmente durante el embarazo, por lo que es importante que le diga a su médico en qué fase del embarazo se encuentra. Unos niveles elevados de AFP pueden indicar que el bebé tiene un defecto del tubo neural abierto. Los niveles altos de AFP también pueden indicar que el bebé es mayor de lo que se pensaba o que la mujer está esperando gemelos. Unos niveles de AFP más bajos de lo normal podrían indicar que la mujer tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Los niveles de hCG e Inhibina-A son más altos de lo normal cuando una mujer tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los niveles de estriol (una hormona) más bajos de lo normal también pueden indicar que una mujer tiene un riesgo elevado de tener un bebé con síndrome de Down.
Es segura la prueba del marcador cuádruple?
Sí. El cribado de marcadores cuádruples es una prueba de cribado segura y útil para las familias preocupadas por los defectos de nacimiento o las enfermedades genéticas. Es una prueba que no conlleva ningún riesgo para el bebé, ya que sólo se toma una muestra de sangre de la madre.
Qué significa que los resultados de la prueba de marcadores cuádruples sean normales?
Los niveles normales de AFP, estriol, hCG e Inhibina-A indican claramente que tiene un embarazo y un bebé sanos. En más del 98% de los embarazos, los resultados normales de las pruebas de marcadores cuádruples predicen bebés sanos y nacimientos sin complicaciones importantes. Sin embargo, no hay pruebas prenatales que puedan garantizar que su bebé y su embarazo serán completamente sanos o sin complicaciones.
Qué significa que los resultados de la prueba de marcadores cuádruples sean anormales?
Los resultados de la prueba de marcadores cuádruples que no están en el rango normal no significan necesariamente que haya un problema en su embarazo.
La prueba de marcadores cuádruples se utiliza únicamente como herramienta de cribado, lo que significa que sólo puede evaluar su riesgo de tener un bebé con ciertos defectos de nacimiento (no se utiliza para diagnosticar el problema concreto que pueda estar presente). Si los resultados de la prueba de marcadores cuádruples no están dentro del rango normal, puede ser necesario realizar otras pruebas, como una ecografía o una amniocentesis.
De cada 1.000 mujeres embarazadas, aproximadamente 50 tendrán resultados de la prueba de marcadores cuádruples que indiquen un mayor riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento. De esas 50 mujeres, sólo una o dos tendrán realmente un bebé con un defecto del tubo neural abierto. Alrededor de 40 mujeres tendrán resultados de pruebas de marcadores cuádruples que indican un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down y una o dos tendrán realmente un bebé con síndrome de Down.
¿Debo hacerme la prueba de los marcadores cuádruples?
Se recomienda que todas las mujeres embarazadas se hagan la prueba de detección de los cuatro marcadores, pero es su decisión hacerse o no la prueba. Sin embargo, si tiene alguno de los siguientes factores de riesgo, es muy recomendable que considere hacerse la prueba:
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Tienes 35 años o más cuando el bebé está por nacer
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Su familia tiene antecedentes de defectos de nacimiento
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Has tenido un hijo con un defecto de nacimiento anterior
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Le han diagnosticado diabetes de tipo 1 antes de su embarazo
Si tiene alguna duda sobre la prueba, hable con su médico.
