Durante el embarazo, el feto está rodeado de líquido amniótico, una sustancia muy parecida al agua. El líquido amniótico contiene células fetales vivas y otras cosas, como la alfafetoproteína (AFP). Estos elementos proporcionan información importante sobre la salud de tu bebé antes de nacer.
Su médico puede sugerirle una prueba llamada amniocentesis (o amnio) si su bebé tiene un mayor riesgo de sufrir algunos defectos de nacimiento. También puede necesitarla si tiene signos de infección o si puede adelantar el parto. A diferencia de los análisis de sangre, que sólo muestran si tienes riesgo, la amniocentesis se utiliza para hacer un diagnóstico.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba prenatal invasiva en la que el médico toma una muestra del líquido amniótico. La muestra (menos de un gramo) se extrae a través de una fina aguja que se introduce en el útero a través de tu abdomen, bajo la guía de una ecografía. Un laboratorio analiza la muestra y comprueba los cromosomas de tu bebé. Esas pruebas pueden incluir la prueba de cariotipo, la prueba FISH y el análisis de microarray.
Por qué se realiza una amniocentesis?
Se realizará una ecografía anatómica completa antes de la amniocentesis. pero la amniocentesis se realiza con mayor frecuencia para buscar ciertos tipos de defectos congénitos, como el síndrome de Down, una anomalía cromosómica.
Dado que la amniocentesis presenta un pequeño riesgo tanto para la madre como para su bebé, la prueba prenatal se ofrece generalmente a las mujeres que tienen un riesgo significativo de padecer enfermedades genéticas, incluidas aquellas que:
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Tienen una ecografía anormal o pruebas de laboratorio anormales
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Tener antecedentes familiares de ciertos defectos de nacimiento
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Haber tenido previamente un hijo o un embarazo con un defecto de nacimiento
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Ha tenido un resultado anormal en una prueba genética en el embarazo actual
La amniocentesis no detecta todos los defectos de nacimiento, pero puede utilizarse para detectar las siguientes afecciones si los padres tienen un riesgo genético significativo:
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Síndrome de Down
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Enfermedad de células falciformes
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Fibrosis quística
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Distrofia muscular
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Tay-Sachs y enfermedades similares
La amniocentesis puede detectar ciertos defectos del tubo neural (enfermedades en las que el cerebro y la columna vertebral no se desarrollan correctamente), como la espina bífida y la anencefalia.
Como la ecografía se realiza en el momento de la amniocentesis, puede detectar defectos de nacimiento que no se detectan con la amniocentesis (como paladar hendido, labio leporino, pie equino o defectos cardíacos). Sin embargo, hay algunos defectos congénitos que no se detectan ni con la amniocentesis ni con la ecografía.
Si te sometes a una amniocentesis, puedes pedir que se averigüe el sexo del bebé; la amniocentesis es la forma más precisa.
Aunque rara vez se realiza en el tercer trimestre, una amniocentesis puede determinar si los pulmones del bebé están lo suficientemente maduros para el parto, o para evaluar el líquido amniótico en busca de infecciones.
Cuándo se realiza la amniocentesis?
Si su médico le ha recomendado una amniocentesis, el procedimiento suele programarse una vez entre las semanas 15 y 18 del embarazo.
Qué grado de precisión tiene la amniocentesis?
La precisión de la amniocentesis es de aproximadamente el 99,4%.
En ocasiones, la amniocentesis puede no tener éxito debido a problemas técnicos, como no poder recoger una cantidad adecuada de líquido amniótico o que las células recogidas no crezcan al cultivarlas.
Tiene riesgos la amniocentesis?
Sí. Existe un pequeño riesgo de que la amniocentesis provoque un aborto espontáneo (menos del 1%, es decir, aproximadamente 1 de cada 1.000 a 1 de cada 43.000). Las lesiones del bebé o de la madre, las infecciones y el parto prematuro son otras posibles complicaciones que pueden ocurrir, pero son extremadamente raras.
Los riesgos son mayores en las mujeres que llevan gemelos.
Puedo elegir no hacerme una amniocentesis?
Sí. Recibirá asesoramiento genético antes del procedimiento. Después de que se le hayan explicado detalladamente los riesgos y beneficios de la amniocentesis, podrá elegir si desea o no someterse al procedimiento.
Qué ocurre durante una amniocentesis?
Se limpia una pequeña zona del abdomen con un antiséptico para preparar la amniocentesis. Es posible que reciba un anestésico local (medicamento para aliviar el dolor) para reducir cualquier molestia. El médico localiza primero la posición del feto y la placenta con una ecografía. Bajo la guía de la ecografía, el médico introduce una aguja fina y hueca a través del abdomen y el útero, y en el saco amniótico, lejos del bebé. A través de la aguja se extrae una pequeña cantidad de líquido (menos de un gramo) que se envía para su análisis en el laboratorio.
Si estás embarazada de gemelos y cada bebé tiene su propia bolsa amniótica, tu médico tomará dos muestras. La amniocentesis es un poco más complicada con los gemelos que con los bebés solteros. Asegúrate de que tu médico o técnico tiene experiencia en la realización de amniocentesis con bebés múltiples.
Es posible que sienta pequeños calambres o molestias similares a las de la menstruación durante la amniocentesis o durante unas horas después del procedimiento.
Puedo retomar mis actividades normales después de una amniocentesis?
Después de una amniocentesis, lo mejor es ir a casa y relajarse durante el resto del día. No debe hacer ejercicio ni realizar ninguna actividad extenuante, ni levantar nada de más de 6 kilos (incluidos los niños), ni mantener relaciones sexuales.
Puede tomar dos Tylenol (paracetamol) cada 4 horas para aliviar las molestias. Al día siguiente de la intervención, puede reanudar todas sus actividades normales, a menos que su médico le indique lo contrario.
Cuándo debo llamar a mi médico después de una amniocentesis?
Llame a su médico si presenta fiebre o tiene sangrado, flujo vaginal o dolor abdominal más intenso que los calambres.
Cuándo recibiré los resultados de la amniocentesis?
Los resultados de la amniocentesis suelen estar disponibles en un plazo de 2 o 3 semanas. Si no ha recibido los resultados en 3 semanas, llame a su proveedor de atención médica.
Si la prueba muestra un problema, te reunirás con un asesor para hablar de tus opciones. A veces, los médicos pueden tratar ciertas anomalías congénitas, como la espina bífida, mientras el bebé está todavía en el útero. Saber que existe un problema también puede ayudar a aumentar la vigilancia durante el embarazo y ayudaros a ti y a tu médico a prepararos.
