El término "condrodisplasia" incluye una serie de afecciones causadas por cambios en los genes. Suelen estar relacionadas con el enanismo, que impide el crecimiento de muchas partes del cuerpo, especialmente los huesos. Los médicos suelen diagnosticarlo en los bebés.
Las personas con algunos tipos de condrodisplasia pueden llevar una vida normal con pocas limitaciones, si es que hay alguna. Otros tipos pueden causar discapacidades físicas y mentales.
Uno de los tipos más comunes, la acondroplasia, suele tener muy pocas limitaciones, excepto quizás algunas físicas. La mayoría de las personas pueden llevar una vida plena con ella. El actor Peter Dinklage, que interpreta a Tyrion Lannister en la serie de HBO "Juego de Tronos", nació con acondroplasia.
En el otro extremo del espectro están las formas graves y dolorosas de condrodisplasia, como la condrodisplasia punctata rizomélica (RCDP1). Esta enfermedad impide el crecimiento de los bebés y provoca problemas óseos, discapacidades mentales y cataratas. La mayoría de las personas que la padecen no viven más allá de la infancia. Pero hay esperanza. Los investigadores están trabajando en posibles tratamientos de la RCDP1, aunque todavía están en las primeras fases.
Causas
Las condrodisplasias son genéticas, lo que significa que se producen por problemas en los genes. Un niño puede heredar estos defectos genéticos de los padres. Ese es el caso de la RCDP1.
La acondroplasia suele ocurrir debido a una mutación en un determinado gen, que un niño podría heredar. Pero lo más frecuente es que ocurra al azar.
Síntomas
Más allá del aspecto físico de una persona -como la baja estatura y la cabeza grande-, los síntomas dependen del tipo de condrodisplasia que tenga alguien. Algunos pueden tener discapacidades mentales debido a problemas en el desarrollo del cerebro. Pero otros no.
Con otras formas de condrodisplasia, los síntomas pueden incluir piel áspera y escamosa, paladar hendido y deformidades de la médula espinal. Algunos niños desarrollan cataratas, lo que provoca una mala visión.
Diagnóstico
Normalmente, el médico se da cuenta de la condrodisplasia cuando el bebé nace. Los rasgos distintivos de la enfermedad, como las extremidades cortas y la cabeza grande, son fáciles de detectar. Las radiografías pueden mostrar que los huesos de los brazos y las piernas del niño son inusualmente cortos en longitud y anchos en anchura. Una serie de mediciones de los huesos en las radiografías mostrarán que su tamaño es anormal.
Los médicos también suelen diagnosticar la acondroplasia mediante una ecografía cuando el bebé aún está en el útero. También existe una prueba genética que puede confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
El tratamiento de su hijo dependerá del tipo de condrodisplasia que tenga. La mayoría de los tratamientos no aumentan la estatura de tu hijo, pero podrían aliviar otros problemas.
Si tu bebé tiene acondroplasia y está sano, es posible que solo tengas que mantenerte en contacto con tu pediatra para asegurarte de que tu hijo está bien y para tratar cualquier complicación que surja en el camino.
Si tu hijo tiene una forma grave, trabajarás con varios especialistas, desde fisioterapeutas hasta nutricionistas, y gran parte de esa atención puede tener lugar en un hospital.
En algunos casos aislados, las hormonas del crecimiento han ayudado al desarrollo óseo de personas con condrodisplasia, pero no es un tratamiento garantizado. Las hormonas del crecimiento no curan la acondroplasia, y en muchos casos los pacientes no responden a ninguna forma de fármacos.
Algunas personas con enanismo pueden optar por el alargamiento de las extremidades. Esta cirugía es controvertida porque tiene riesgos y puede ser dolorosa. Muchas veces, el niño sólo gana unos pocos centímetros de altura. Los cirujanos vuelven a cortar las extremidades para "estirar" los huesos, y unas abrazaderas mantienen los huesos en su sitio. Un tratamiento exitoso puede requerir varias cirugías. Como los procedimientos pueden ser física y emocionalmente estresantes, los médicos recomiendan posponer la cirugía hasta que la persona tenga la edad suficiente para decidir por sí misma.
Complicaciones
La mayoría de las formas de condrodisplasia no son potencialmente mortales. Pero puede haber problemas dolorosos y a largo plazo con la respiración, así como:
-
Dolor de espalda
-
Curvatura de la columna vertebral
-
Estenosis de la columna vertebral
-
Problemas con las articulaciones
-
Infecciones pulmonares
-
Convulsiones
-
Apnea del sueño
Los médicos trabajarán con usted para tratar y controlar estos.
Apoyo
Es posible que quieras acudir a un grupo de apoyo para familias de personas con condrodisplasia. Estos grupos están diseñados para compartir información, celebrar reuniones y recaudar dinero para una cura. Además, la Fundación Billy Barty ha creado un fondo de becas para mejorar la calidad de la educación de los estudiantes que tienen acondroplasia.
La mayoría de las personas con condrodisplasia prefieren no ser señaladas, pero la gente tiende a estereotiparlas. Los niños con estas afecciones suelen sufrir acoso escolar. Es una buena idea que busques un asesoramiento que ayude a tu hijo a manejar su enfermedad, y que ayude a los demás a entenderla.
