Las translocaciones, en genética, se producen cuando los cromosomas se rompen y los trozos se unen a otros cromosomas. Esta mezcla de material genético tiene resultados importantes. Los cromosomas resultantes carecen de cierta información genética y tienen cantidades excesivas de otra. Muchas condiciones clínicas importantes, como el síndrome de Down y la leucemia mielógena crónica, son el resultado de mutaciones de translocación.
Qué es una mutación de translocación?
Un cambio en la estructura y el contenido de los cromosomas causado por una translocación es una mutación por translocación. Muchos genes pueden transferirse entre cromosomas. Dichas mutaciones de translocación pueden causar trastornos en el crecimiento, el desarrollo y la función de las células y los sistemas del organismo.
Los núcleos de las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. Veintidós de ellos están emparejados (llamados autosomas) y numerados del 1 al 22. El último par son los cromosomas sexuales (X e Y). Cada cromosoma tiene dos brazos, llamados p y q. Estos dos brazos se unen en una estructura llamada centrómero.
Una translocación cromosómica puede ser de dos tipos: recíproca y robertsoniana. En una translocación recíproca, dos cromosomas diferentes han intercambiado piezas entre sí. En una translocación robertsoniana, un cromosoma entero se une a otro en el centrómero.
Mientras no se gane o pierda material genético en la célula, las translocaciones se denominan translocaciones equilibradas. Cuando se pierde o aumenta material genético, se trata de una translocación desequilibrada.
Cambios en la estructura cromosómica
Los cambios en la estructura del cromosoma afectan a muchos genes e interrumpen la síntesis de proteínas de la célula. La alteración de la síntesis de proteínas puede afectar a la estructura y la función de las células y los tejidos. Además de las translocaciones, los cambios en la estructura cromosómica son:
Deleciones. Esto ocurre cuando un cromosoma se rompe y se pierde parte de su material genético. Las deleciones pueden ser pequeñas o grandes y pueden implicar desde unos pocos hasta cientos de genes. Un ejemplo de deleción es el síndrome de deleción 22q11.2, que provoca defectos en el corazón, la boca, la garganta, el cerebro, los riñones y otros órganos de los niños afectados.
Duplicaciones. Esto ocurre cuando se produce una copia anormal de una parte o de la totalidad del material genético de un cromosoma. La célula tiene entonces copias adicionales de material genético del segmento copiado.
Inversiones. Esto ocurre cuando un cromosoma se rompe en dos lugares. El trozo roto da la vuelta y se une al cromosoma. Puede perderse parte de la información genética. Las inversiones pueden afectar al centrómero.
Isocromosomas. Estos cromosomas tienen dos brazos idénticos. En lugar del habitual brazo p y uno q, los isocromosomas tienen dos brazos p o dos q. Les falta el material genético del brazo que falta y tienen el doble de material del brazo extra.
Cromosomas dicéntricos. Estos cromosomas tienen dos centrómeros. Son el resultado de la fusión de dos trozos de cromosoma que tienen un centrómero cada uno. Los cromosomas dicéntricos son inestables y a menudo han perdido parte del material genético.
Cromosomas en anillo. Se forman cuando los extremos de un cromosoma se rompen. Los brazos se unen para formar una estructura circular. Se pierde parte del material genético y el centrómero puede o no estar presente en el anillo.
¿Cuándo son importantes las translocaciones?
El cuerpo humano tiene millones de células. Los cambios en la estructura de los cromosomas en cualquier célula individual probablemente no tengan importancia. Esa única célula no funcionará bien y podría morir pronto. Las translocaciones son importantes cuando se producen en una gran población de células.
Las mutaciones por translocación son más perjudiciales cuando se producen en un espermatozoide, un óvulo o un cigoto. En ese momento, sólo hay una copia de cada cromosoma. Cualquier pérdida o adición de material genético a un cromosoma puede ser catastrófica. La única célula se multiplica en millones de células, formando los tejidos y órganos de un ser humano. La translocación y sus cambios en la información genética afectarán a cada célula. A veces, la translocación se produce más tarde, después de la concepción. Habrá dos poblaciones de células, una con cromosomas normales y otra con la translocación. Esto se conoce como mosaicismo.
Ejemplo de mutación por translocación
Las mutaciones de translocación pueden carecer de importancia para la persona que las tiene. Por ejemplo, una persona puede tener una translocación equilibrada entre los cromosomas 7 y 21. Los brazos q de cada cromosoma se han intercambiado. Pero esta persona tiene todo el material genético necesario para la síntesis y la función normal de las proteínas. No tienen ningún problema de salud porque la translocación cromosómica está equilibrada.
Para la reproducción se forman espermatozoides y óvulos, y cada par de cromosomas se divide. Los espermatozoides y los óvulos sólo tienen una copia de cada cromosoma. Estas células reproductoras pueden tener un cromosoma 7 con el 21q unido. Este esperma u óvulo también tiene un cromosoma 21 normal. Cuando se combina con la célula reproductora opuesta para formar un cigoto, habrá tres 21q en la célula. El bebé nacerá con tres copias del brazo q del cromosoma 21 y tendrá las manifestaciones de la trisomía 21 (síndrome de Down).
Enfermedad causada por una mutación de translocación
Síndrome de Down. Suele estar causado por la no disyunción cromosómica. El espermatozoide o el óvulo tiene dos cromosomas 21 completos, y el cigoto acaba teniendo tres (trisomía 21). Pero una pequeña proporción de casos está causada por una translocación cromosómica, casi siempre entre los cromosomas 14 y 21. El niño tiene dos cromosomas 21 completos y un 21q unido al cromosoma 14. El brazo q del cromosoma 21 parece llevar el material genético que causa las manifestaciones del síndrome de Down. Estos niños presentan graves anomalías en el corazón, los intestinos y la columna vertebral. Más adelante, estos niños presentan hipotiroidismo, diabetes, problemas de visión y audición y discapacidad intelectual variable.
Leucemia mielógena crónica (LMC). Este cáncer de la sangre está asociado a una translocación cromosómica entre los cromosomas 9 y 22. Una parte del cromosoma 9 se une al cromosoma 22. El cromosoma 22 modificado se denomina cromosoma Filadelfia. Esta alteración cromosómica provoca la formación de tirosina quinasa, que ayuda al crecimiento de las células cancerosas. El cromosoma Filadelfia también se encuentra a veces en la leucemia linfocítica aguda.
Linfoma y leucemia mieloide aguda (LMA). La translocación cromosómica entre los cromosomas 8 y 11 puede causar trastornos mieloproliferativos, que conducen a la leucemia mieloide aguda. También provoca linfomas.
Datos sobre la mutación por translocación cromosómica
Algunos datos sobre las translocaciones cromosómicas:
Las translocaciones cromosómicas pueden ser catastróficas o inofensivas. Si tienes una translocación equilibrada, puedes estar sano toda la vida. Los problemas sólo ocurren con la reproducción.
Las translocaciones cromosómicas pueden heredarse de los padres o surgir de nuevo en el momento de la concepción.
No hay cura para las translocaciones cromosómicas. Suelen estar presentes en cada célula del cuerpo y permanecerán de por vida.
Las translocaciones no son infecciosas. Puedes tener interacciones sociales y contacto sexual sin miedo. También puedes donar sangre.
