La distrofia es cualquier condición en la que una parte del cuerpo se debilita o se desgasta. En la distrofia muscular, la debilidad está en los músculos. Un error genético heredado impide que el cuerpo produzca una proteína que ayuda a construir los músculos y mantenerlos fuertes. Sólo los hombres pueden padecer ciertos tipos de distrofia muscular debido a la forma en que se hereda la enfermedad.
Los niños que nacen con distrofia muscular suelen desarrollarse con normalidad durante los primeros años de vida. De repente, pueden mostrar signos de torpeza. Estos signos incluyen:
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problemas para caminar
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Dificultad para levantar la parte delantera de su pie (lo que se denomina caída del pie).
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la caída de
Con el tiempo, los niños con distrofia muscular pueden debilitarse cada vez más, perdiendo la capacidad de sentarse, caminar y levantar objetos. Dado que la enfermedad también puede afectar a los músculos del corazón y los pulmones, puede producirse falta de aire y ritmos cardíacos anormales.
Existen varios tipos de distrofia muscular. La debilidad muscular es una característica de cada tipo. Pero los síntomas pueden variar y comenzar a diferentes edades.
Algunas distrofias musculares son leves. Otras son más graves y causan una debilidad muscular que pone en peligro la vida.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y grave de la enfermedad. Suele comenzar cuando el niño tiene entre 2 y 5 años.
Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen:
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Debilidad muscular que comienza en las caderas, la pelvis y las piernas
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Dificultad para estar de pie
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Problemas para aprender a sentarse de forma independiente y a caminar
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Marcha inestable y de pato.
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Caminar sobre los dedos o las bolas de los pies
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Torpeza, caídas frecuentes
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Problemas para subir escaleras
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Dificultad para levantarse desde una posición tumbada o sentada
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Pantorrillas más grandes de lo normal que a veces son dolorosas
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Problemas para respirar
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Problemas de aprendizaje o de comportamiento
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Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Esto puede hacer que una cadera se eleve más que la otra.
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Problemas respiratorios que eventualmente pueden requerir el uso de un ventilador
A los 12 años, la mayoría de los niños con distrofia muscular de Duchenne deben utilizar una silla de ruedas para desplazarse. La enfermedad también daña el corazón y los músculos necesarios para respirar, lo que puede poner en peligro su vida.
Distrofia muscular de Becker
Los síntomas de la distrofia muscular de Becker son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne. Pero la distrofia muscular de Becker comienza más tarde, alrededor de la adolescencia. También se desarrolla mucho más lentamente.
Los primeros signos de la distrofia muscular de Becker pueden ser problemas para caminar rápido, correr y subir escaleras. Otros síntomas pueden ser:
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Debilidad muscular que comienza en la pelvis, los hombros, las caderas y los muslos
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Marcha de pato
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Caminar sobre las puntas de los pies
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Pantorrillas más grandes de lo normal
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Calambres musculares al hacer ejercicio
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Dificultad para levantar objetos por encima de la altura de la cintura debido a la debilidad de los hombros y los brazos
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Problemas cardíacos y respiratorios (más adelante en la vida)
A menudo los niños con distrofia muscular de Becker pueden caminar. A medida que crecen pueden necesitar usar un bastón o una silla de ruedas para desplazarse.
Distrofia miotónica
Los síntomas de la distrofia miotónica pueden ser evidentes desde el nacimiento o pueden desarrollarse más tarde: durante la adolescencia o la edad adulta.
Al igual que otras formas de distrofia muscular, la distrofia miotónica provoca una debilidad muscular que empeora con el tiempo y que conduce a la incapacidad de relajar intencionadamente el músculo. Suele afectar primero a los músculos pequeños, como los del:
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cara
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cuello
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manos
Los síntomas de la distrofia miotónica pueden comenzar en cualquier momento de la vida de una persona. Los síntomas incluyen:
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Debilidad en los músculos de la cara, los brazos, las manos y el cuello
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Rigidez muscular (miotonía): dificultad para relajar los músculos después de tensarlos.
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Encogimiento de los músculos con el paso del tiempo (desgaste muscular)
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Cataratas: opacidad del cristalino del ojo.
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Somnolencia durante el día
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Problemas de aprendizaje y comportamiento
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Problemas cardíacos, incluyendo latidos irregulares del corazón (arritmia)
El tipo de distrofia miotónica que comienza al nacer es más grave. Otras formas empeoran muy lentamente y pueden tardar 50 o 60 años en progresar.
Distrofia muscular de cinturas
Esta forma de distrofia muscular es en realidad un grupo de afecciones relacionadas. Suele comenzar en la infancia o durante la adolescencia.
A menudo, los músculos que se debilitan primero son los grandes músculos del:
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la pelvis
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hombros
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caderas
La debilidad muscular empeora muy lentamente con el tiempo.
Otros síntomas son:
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Pérdida de músculo en las zonas afectadas
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Dolor de espalda
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Problemas para levantar objetos
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Dificultad para correr
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Latidos rápidos del corazón (palpitaciones) o latidos irregulares
La gravedad de los efectos depende del niño. Algunos niños sólo tienen una leve debilidad muscular. Otros están tan débiles que necesitan usar una silla de ruedas.
En sus últimas fases, la distrofia muscular de cinturas puede causar graves problemas cardíacos.
Distrofia muscular facioescapulohumeral
Por lo general, este tipo de distrofia muscular no aparece hasta la adolescencia o más adelante en la vida. También empeora muy lentamente. Algunas personas pueden no darse cuenta de que la tienen hasta que ya tienen 30 o 40 años.
Los síntomas son:
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Debilidad muscular en la cara. Esto afecta a la capacidad de la persona para cerrar los ojos y fruncir los labios (silbar).
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Debilidad muscular en los hombros, la parte superior de los brazos, la parte superior de la espalda y la parte inferior de las piernas.
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Dificultad para elevar los brazos o levantar objetos debido a la debilidad muscular de los hombros y la espalda
Un lado del cuerpo puede estar más afectado que el otro.
Si su hijo tiene síntomas de algún tipo de distrofia muscular, acuda a su pediatra para ver qué evaluación adicional es necesaria.
