Por Camille Noe Pagán Del médico Archivos
Si le han diagnosticado recientemente una enfermedad como la diabetes, es posible que su médico le hable de la medicina de precisión. Este tipo de tratamiento de vanguardia (también conocido como medicina personalizada o medicina genómica) utiliza su información genética, junto con indicaciones de su estilo de vida y su entorno, para prevenir y tratar la enfermedad.
En estos momentos, este campo se encuentra en sus primeras fases. Pero cada año es más frecuente. Los médicos ya ven el éxito de los tratamientos de precisión para enfermedades con un vínculo genético, como el cáncer y la fibrosis quística. Los expertos no saben exactamente cómo cambiarán tus visitas al médico de cabecera, pero creen que podrías empezar a notar la diferencia en algún momento de la próxima década.
Es la medicina de precisión adecuada para usted?
Consulte a su médico para saber si la medicina de precisión es adecuada para usted. Si hay algo en ti que eleva tus probabilidades de padecer una enfermedad, como un historial familiar de un trastorno genético, y quieres probarlo para prevenirlo, pregunta por las pruebas genéticas.
Si ya te han diagnosticado una enfermedad grave, como el cáncer o el VIH, puede que sea tu médico quien te hable de la medicina de precisión. Pero si no lo hace, puedes preguntarle: "¿Recibir una prueba genética me ayudaría a orientar la elección del tratamiento?".
"La mayoría de las veces la utilizamos para enfermedades en fase avanzada, como el cáncer en estadio IV", dice el doctor Milan Radovich, codirector médico del Programa de Genómica de Precisión de la Universidad de Indiana/IU Health en Indianápolis. Ya se utiliza contra el VIH y en farmacogenómica (es decir, la prescripción de medicamentos en función de los genes).
Pruebas y preguntas
La mayoría de las veces, empezarás el proceso con una prueba genética. "Gracias a tus genes, tu médico dispone de un conjunto de información adicional que puede ayudar a determinar tu plan de tratamiento", dice el doctor Stefan C. Grant, oncólogo del Wake Forest Baptist Medical Center de Winston-Salem, Carolina del Norte.
Es posible que el médico recoja parte de tu sangre o tu saliva. Si tiene cáncer, es posible que tengan que realizar un procedimiento llamado biopsia para extraer un pequeño trozo de su tumor. Enviarán las muestras a un laboratorio para su análisis.
Además de hablar sobre su historial médico, su enfermedad y sus opciones de tratamiento, le harán algunas preguntas más de lo habitual. Hablarán de cosas como dónde creció y dónde vive ahora. Es posible que vuelvas a plantear preguntas sobre el estilo de vida que hace tiempo que no respondes:
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¿Fumas?
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¿Bebe usted?
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Qué tan bien duerme?
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Cuánto -y con qué frecuencia- haces ejercicio?
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El agua y el aire donde creciste estaban limpios o contaminados? Y el agua y el aire donde vives ahora?
Y es que la medicina de precisión no trata solo de cómo tus genes afectan a tu salud. Se trata de cómo los genes, el entorno y el estilo de vida se combinan para aumentar o disminuir la probabilidad de contraer una enfermedad o para averiguar si reaccionará mejor a un tratamiento que a otro.
Cómo será el tratamiento?
Puede variar, dependiendo de la afección que se tenga y del lugar donde se trate. Por ejemplo, el Programa de Genómica de Precisión de IU Health, que Radovich dirige junto con el doctor Bryan Schneider, es uno de los primeros en tener un equipo totalmente integrado para personas con cáncer.
Si acude allí, probablemente será remitido por su médico oncólogo, dice Radovich. Asistirá a una sesión educativa en la que se le explicará la genómica. Un médico le tomará una biopsia para realizar pruebas genéticas, a las que quizá oiga referirse como secuenciación genética.
A continuación, una junta de unos 20 profesionales de la salud, desde farmacéuticos y enfermeros hasta patólogos y oncólogos, se reunirá, revisará sus resultados y elaborará un plan. Su médico le explicará los resultados en una visita de seguimiento, y luego volverá a su oncólogo habitual para recibir tratamiento, dice Radovich.
El programa de IU Health también hace un seguimiento de su progreso a través de su oncólogo y de sus registros médicos. Eso les proporciona información que pueden utilizar para ayudar a otros en el futuro.
En otros lugares, sin embargo, los médicos pueden trabajar con equipos más pequeños, o pueden asociarse con otros centros médicos. Si su médico no practica la medicina de precisión pero cree que podría ayudarle, puede remitirle a otro médico u hospital.
Aproveche al máximo su visita
Independientemente de cuál sea su estado de salud y del lugar donde reciba atención médica, aquí hay tres preguntas que pueden mejorar sus visitas al médico:
1. Qué pasa si no hay un tratamiento específico para mí? La información genética no garantiza un tratamiento individualizado, o "dirigido". "Si las pruebas genéticas demuestran que no eres candidato a un determinado medicamento -por ejemplo, porque sólo funciona en un tumor con mutaciones específicas- pregunta por otras opciones", dice Grant.
Incluso si no tienen un hallazgo genético que pueda influir en el tratamiento, dice Radovich, "nuestra junta de tumores de medicina de precisión todavía pondrá nuestras cabezas juntas para decidir el siguiente mejor curso para usted."
Hay que tener en cuenta que la mayoría de los tratamientos estándar de medicina de precisión, incluida la quimioterapia tradicional para el cáncer, siguen funcionando muy bien. Y si uno no consigue el objetivo, su equipo médico seguirá trabajando con usted para encontrar otras opciones.
2. ¿Cuáles son los riesgos y beneficios de este plan de tratamiento? Grant dice que hay que tener claros tanto los pros como los contras. Si no está seguro de algún aspecto de su tratamiento, aunque parezca poco importante, hable con él. Puedes pedirle a un amigo o familiar que te acompañe y tome notas. Si se le olvida preguntar algo, llame al consultorio del médico lo antes posible. No espere a su próxima visita para obtener más información.
3. ¿Cuál es el objetivo de mi tratamiento? En estos momentos, la medicina de precisión pretende controlar las enfermedades más que curarlas. Pero debes hablar con tu médico sobre los objetivos que tienen para ti.
Cuando la prevención es su receta
El tratamiento no es la única parte de la gestión de la enfermedad en la que la medicina de precisión desempeñará un papel. Con el tiempo, este nuevo campo también pretende:
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Encontrar mejores formas de medir el riesgo de contraer una enfermedad
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Crear pruebas de detección que puedan detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas
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Ayudar a los padres a averiguar si pueden transmitir enfermedades a sus hijos
Cómo podría desarrollarse esto en el mundo real?
Supongamos que vas al médico y ven indicios de que tienes posibilidades de padecer diabetes de tipo 2: tienes sobrepeso y tu nivel de azúcar en sangre va en aumento. Lo primero que te dirán es que hagas más ejercicio y cambies tu dieta. Depende de ti si lo haces o no, pero imagina cuánto más resonaría ese mensaje si te dicen que tus genes confirman que tienes más probabilidades de padecer la enfermedad que otras personas.
El médico podría incluso darte ciertos medicamentos que ayudan a las personas con un perfil genético similar al tuyo a evitar la enfermedad. O tal vez le ponga en contacto con un programa de prevención de eficacia probada para ayudarle a realizar esos cambios en su estilo de vida.
O bien, si sus genes y su historial médico familiar indican que es probable que padezca un determinado tipo de cáncer, su médico puede solicitar una prueba específica y tal vez detectar el cáncer antes de que empiece.
Mirando al futuro: El papel de los biosensores
Qué es un biosensor? Suena futurista, pero la tecnología ya está aquí. Millones de nosotros llevamos un biosensor no médico cada día. Ese rastreador de fitness que llevas en la muñeca te da toneladas de información sobre tus hábitos de ejercicio, tus patrones de sueño y quizá incluso tu ritmo cardíaco. Usted utiliza la información que le proporciona para ajustar su comportamiento y mejorar su salud.
Puede que no pase mucho tiempo antes de que su médico le sugiera que lleve un tipo diferente de biosensor como parte de un plan de atención de medicina de precisión.
Es posible que le implanten un diminuto aparato bajo la piel, que le pongan un parche en el cuerpo o que le den un dispositivo para que lo lleve encima. Estos aparatos pueden medir muchos aspectos diferentes de su cuerpo, como la presión arterial y los niveles de azúcar en sangre.
O digamos que te has desmayado recientemente y no sabes por qué. Podrían buscar respuestas tanto en tus genes como en los latidos de tu corazón. Podrían darte un aparato de electrocardiograma (EKG) portátil para hacer un seguimiento de tus latidos a lo largo del tiempo. Podrías utilizarlo durante unos días o unos años. Podrías recibir un parche inalámbrico, un dispositivo con electrodos o un biosensor implantable.
Los datos de tu electrocardiograma pueden indicar que tienes algo común, como un latido irregular. O podrían indicar una enfermedad cardíaca genética rara, como el síndrome de Brugada. Basándose en la información del biosensor, su médico creará un plan de tratamiento específico para usted.
