Por Barbara Brody De los archivos médicos
Puede que su médico le haya sugerido una terapia dirigida para su enfermedad. O cree que podría participar en un estudio de investigación cuyo objetivo es crear nuevos tratamientos basados en las diferencias de los genes, los hábitos de vida y los factores ambientales de las personas. En cualquier caso, está a punto de participar en la medicina de precisión (también puede oír que se llama medicina personalizada). Y para ello, va a tener que compartir algunos datos muy personales, incluido su material genético.
El tipo de información que se le pedirá y lo que se hará con ella dependerá de si necesita un tratamiento inmediato para un problema de salud personal o si sólo quiere compartir su información para ayudar en futuros estudios. También importa el tipo de programa de investigación en el que participes.
Opción 1: Quiere un tratamiento con una terapia dirigida ya existente
Digamos que tienes cáncer. En este momento, los tratamientos específicos pueden ayudarle, pero sólo si tiene un determinado cambio en sus genes (los médicos lo llamarán mutación) o si su cáncer produce demasiada cantidad de una proteína concreta. Su médico necesitará cierta información sobre los genes, las proteínas y otros aspectos de su cáncer para poder decidir si el tratamiento funcionará en su caso.
El primer paso será probablemente la realización de una biopsia. El médico extraerá un pequeño trozo de su tumor y enviará el material a un laboratorio para su análisis.
"Esto se hace actualmente de forma rutinaria para averiguar qué paciente tiene más probabilidades de responder al fármaco X", dice el doctor Michael J. Donovan, director del Núcleo de Biorepositorio y Patología del Sistema de Salud Mount Sinai de Nueva York.
Después de que se analice la biopsia y el médico obtenga los resultados, almacenarán la muestra durante un número determinado de años (hay directrices que le indican cuánto tiempo). La muestra, junto con cualquier información que resulte del análisis, pasa a formar parte de su historial médico. Usted tiene derecho a acceder a ella.
Todos sus registros (y el material) se mantendrán en su mayoría privados. Pero podrían compartirse con otros médicos que participen en su atención, así como con su farmacia y su compañía de seguros médicos. Sus muestras sólo se utilizarán para su atención, no para ninguna investigación en curso o futura, a menos que usted pida (y decida firmar) un formulario de consentimiento que autorice dicho uso, dice Donovan, profesor de patología experimental.
Opción 2: quieres ayudar a los investigadores
En este caso, no tienes nada personal que ganar; sólo quieres avanzar en la investigación médica. En el Monte Sinaí, por ejemplo, puedes optar por enviar los llamados productos de desecho de tus pruebas (cosas que no necesitas para tu propio cuidado) al laboratorio de Donovan. En otras palabras, su médico puede (con su consentimiento) enviar sus restos de sangre, orina, saliva, tejido de biopsia, etc. al biorrepositorio. Los médicos lo analizarán, almacenarán y utilizarán para una amplia gama de proyectos de investigación actuales y futuros.
Las personas que aceptan enviar material al laboratorio no suelen poner límites a la utilización de la información, dice Donovan. Eso significa que un día su muestra podría ayudar a crear nuevos tratamientos para enfermedades cardíacas, trastornos autoinmunes, cáncer y otros. Por el camino, los médicos se toman muy en serio su privacidad personal.
"A algunos pacientes les preocupa que su información pueda llegar a las compañías de seguros médicos", dice Donovan. Para asegurarse de que eso no ocurra, su laboratorio sigue normas estrictas establecidas por grupos como el College of American Pathology. La mayoría de los investigadores que acuden a su laboratorio para obtener muestras para un estudio nunca se enteran de quiénes son los donantes, dice, a menos que esas personas den el visto bueno para compartir sus datos.
Un esfuerzo nacional
El laboratorio de Donovan en el Monte Sinaí es uno de los varios del país que recogen, almacenan y comparten muestras para diversos estudios de investigación. Pero hay un esfuerzo a gran escala para avanzar en la medicina de precisión en marcha. El programa de investigación All of Us, patrocinado por los Institutos Nacionales de la Salud, es un proyecto gubernamental con un gran objetivo: conseguir que un grupo diverso de al menos un millón de estadounidenses done muestras de sangre y orina, responda a preguntas sobre su dieta y hábitos de vida y permita el acceso a sus registros personales de salud para ayudar a los científicos a desarrollar tratamientos nuevos y más eficaces para una serie de enfermedades. Los participantes también recibirán un chequeo de referencia para evaluar sus constantes vitales y revisar su historial médico.
El proyecto busca voluntarios. Cualquier persona de los Estados Unidos puede participar. Puede inscribirse en el sitio web (www.joinallofus.org/en) o a través de una de las muchas organizaciones de proveedores de atención médica de todo el país, dice Mine S. Cicek, PhD, co-investigadora principal del programa All of Us Biobank de la Clínica Mayo en Rochester, MN.
Para proteger su privacidad, dice Cicek, sus muestras y datos de identificación se almacenarán de forma segura en diferentes lugares: A las muestras se les asignará un número de identificación único del Biobanco y se enviarán al Biobanco de la Clínica Mayo de Minnesota, donde se congelarán. Su nombre, sus datos demográficos y su información sanitaria personal irán al Centro de Datos e Investigación de la Universidad de Vanderbilt, en Tennessee.
Un investigador que quiera estudiar la diabetes podría ir a Vanderbilt y pedir material sobre 1.000 personas con diabetes, dice Cicek. Buscará en la base de datos, dirá al Biobanco de Mayo qué muestras debe extraer, y el Biobanco se las enviará al investigador. El investigador obtiene información limitada sobre esas muestras, como rangos de edad o etnia, dependiendo de lo que se necesite para el estudio. "El objetivo es que nadie pueda identificar que una muestra concreta pertenece a una desconocida", dice.En cuanto a lo que se puede hacer con tus muestras, el cielo es el límite. Si te unes al programa All of Us, aceptarás que los científicos puedan utilizar tus datos para cualquier tipo de investigación en el futuro. El plan es mantener al público informado sobre los nuevos descubrimientos del proyecto.
¿Qué ocurre si te apuntas pero cambias de opinión? Puedes retirar tu consentimiento y pedir que se destruyan tus muestras y registros en cualquier momento. Pero Cicek y otros científicos esperan que eso sea poco frecuente. Cuantas más personas participen, más posibilidades tendrán los investigadores de lograr grandes avances, afirma. "Puede que no sea algo de lo que usted se beneficie personalmente, pero piense en sus hijos y nietos. Estamos en esto para ayudar a la humanidad".
