Síndrome de Down: Causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una enfermedad genética que provoca problemas físicos y de desarrollo de leves a graves.

Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma de más. Los cromosomas son paquetes de genes, y el cuerpo depende de tener el número justo de ellos. En el caso del síndrome de Down, este cromosoma de más provoca una serie de problemas que le afectan tanto mental como físicamente.

El síndrome de Down es una enfermedad que dura toda la vida. Aunque no se puede curar, los médicos saben ahora más que nunca sobre él. Si tu hijo lo padece, recibir la atención adecuada desde el principio puede suponer una gran diferencia para ayudarle a vivir una vida plena y significativa.

Síntomas del síndrome de Down

El síndrome de Down puede tener muchos efectos, y es diferente para cada persona. Algunas crecerán y vivirán casi completamente solas, mientras que otras necesitarán más ayuda para cuidarse.

Las capacidades mentales varían, pero la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen problemas leves o moderados de pensamiento, razonamiento y comprensión. Aprenderán y adquirirán nuevas habilidades durante toda su vida, pero pueden tardar más en alcanzar objetivos importantes como caminar, hablar y desarrollar habilidades sociales.

Las personas con síndrome de Down suelen tener ciertas características físicas en común. Estas pueden ser:

• Ojos que se inclinan hacia arriba en la esquina exterior

• Orejas pequeñas

• Narices planas

• Lengua saliente

• Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada de los ojos

• Cuello corto

• Manos y pies pequeños

• Estatura baja

• Articulaciones flojas

• Tono muscular débil

Muchas personas con síndrome de Down no tienen otros problemas de salud, pero algunas sí. Entre las afecciones más comunes están los problemas cardíacos y los problemas de audición y visión.

Causas y factores de riesgo del síndrome de Down

En la mayoría de las personas, cada célula del cuerpo tiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par procede de la madre y el otro del padre.

Pero en el caso del síndrome de Down, algo va mal y se obtiene una copia extra del cromosoma 21. Esto significa que tienes tres copias en lugar de dos, lo que provoca los síntomas del síndrome de Down. Los médicos no saben por qué ocurre esto. No hay relación con nada del entorno ni con nada que hayan hecho o dejado de hacer los padres.

Aunque los médicos no saben cuál es la causa, sí saben que las mujeres de 35 años o más tienen más posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Si ya has tenido un hijo con síndrome de Down, tienes más probabilidades de tener otro que también lo tenga.

No es frecuente, pero es posible transmitir el síndrome de Down de padres a hijos. A veces, uno de los padres tiene lo que los expertos llaman genes "translocados". Eso significa que algunos de sus genes no están en su lugar normal, quizá en un cromosoma diferente al que se encontraría normalmente.

El padre no tiene síndrome de Down porque tiene el número correcto de genes, pero su hijo puede tener lo que se llama "síndrome de Down por translocación". No todas las personas con síndrome de Down por translocación lo heredan de sus padres: también puede ocurrir por casualidad.

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down:

• Trisomía 21. Este es, con mucho, el tipo más común, en el que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.

• Síndrome de Down por translocación. En este tipo, cada célula tiene parte de un cromosoma 21 extra, o uno completamente extra. Pero está unido a otro cromosoma en lugar de estar solo.

• Síndrome de Down en mosaico. Es el tipo más raro, en el que sólo algunas células tienen un cromosoma 21 de más.

No se puede saber qué tipo de síndrome de Down tiene alguien sólo por su aspecto. Los efectos de los tres tipos son muy similares, pero alguien con síndrome de Down en mosaico puede no tener tantos síntomas porque menos células tienen el cromosoma extra.

Diagnóstico del síndrome de Down

Un médico puede sospechar que un recién nacido tiene síndrome de Down basándose en el aspecto del bebé. Eso puede confirmarse con un análisis de sangre llamado prueba de cariotipo que alinea los cromosomas y mostrará si hay un cromosoma 21 de más.

Cribado del síndrome de Down en el embarazo

Las pruebas rutinarias que se realizan durante el embarazo pueden comprobar si es probable que tu bebé tenga síndrome de Down. Si esos resultados son positivos, o si tienes un riesgo elevado, puedes optar por hacerte pruebas adicionales más invasivas para estar segura.

En el primer trimestre, puede hacerse:

• Análisis de sangre. Su médico medirá los niveles de una proteína llamada PAPP-A y de una hormona llamada hCG en su sangre. Cualquier cosa fuera del rango normal podría significar un problema con el bebé. Si tienes un alto riesgo de padecer el síndrome de Down, es posible que también busquen ADN del bebé en tu sangre, con lo que podrán examinar las anomalías cromosómicas.

• Ecografía. Tu médico observará una fotografía de tu bebé y medirá los pliegues de tejido de la nuca. Los bebés con síndrome de Down suelen tener un exceso de líquido ahí.

En el segundo trimestre, puede tener:

• Análisis de sangre. Una prueba de triple o cuádruple pantalla mide otras sustancias en su sangre, incluyendo la proteína AFP y la hormona estriol. Esos niveles, combinados con los resultados de las pruebas del primer trimestre, dan a tu médico una buena estimación de las posibilidades de que tu bebé tenga síndrome de Down.

• Ecografía. Cuando tu bebé está más desarrollado, una ecografía mejorada puede mostrar algunos de los rasgos físicos del síndrome de Down.

Otros tipos de pruebas pueden diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca tu bebé, comprobando una muestra de su ADN para detectar un cromosoma 21 adicional:

• Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Puede realizarse durante el primer trimestre, utilizando células extraídas de la placenta.

• Amniocentesis. Se extrae líquido del saco amniótico que rodea al bebé, normalmente durante el segundo trimestre.

• Toma de muestras de sangre umbilical percutánea (PUBS). También se realiza en el segundo trimestre utilizando la sangre extraída del cordón umbilical.

Tratamientos para el síndrome de Down

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Pero existe una amplia gama de terapias físicas y de desarrollo diseñadas para ayudar a las personas con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial. Cuanto antes se inicien, mejor. Cada niño tendrá necesidades diferentes. El tuyo puede beneficiarse de:

• Terapia física, ocupacional y del habla.

• Servicios de educación especializada

• Actividades sociales y recreativas

• Programas que ofrecen formación laboral y enseñan habilidades de autocuidado

También trabajará estrechamente con el médico de su hijo para vigilar y gestionar cualquier problema de salud asociado a la enfermedad.

Complicaciones del síndrome de Down

Los bebés con síndrome de Down pueden nacer con otros problemas físicos, y tienen un mayor riesgo de padecer ciertos problemas de salud más adelante.

Las posibles complicaciones del síndrome de Down son:

• Problemas cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down nacen con un defecto cardíaco que puede requerir cirugía.

• Problemas de audición y visión, incluyendo ojos cruzados y cataratas.

• Trastornos gastrointestinales, como obstrucciones, reflujo y enfermedad celíaca

• Obesidad

• Problemas respiratorios, incluyendo apnea del sueño, asma e hipertensión pulmonar

• Tiroides poco activa

• Convulsiones

• Leucemia infantil

• Demencia de inicio temprano