Un nuevo algoritmo puede identificar las mutaciones críticas del cáncer en el ADN

Un nuevo algoritmo puede identificar las mutaciones críticas del cáncer en el ADN

Por Maya Ordoñez

12 de julio de 2022 - La mayoría de la gente probablemente conoce el reconocimiento facial como aquello que desbloquea su smartphone. Pero esta tecnología también podría utilizarse como herramienta en la lucha contra el cáncer, según un nuevo estudio.

Un equipo de investigadores del University College de Londres y de la Universidad de California en San Diego ha desarrollado un algoritmo que funciona de forma parecida al reconocimiento facial, salvo que, en lugar de identificar rostros, detecta mutaciones cancerígenas en el ADN.

Estas mutaciones -lo que los genetistas llaman "cambios en el número de copias"- están relacionadas con diferentes resultados, algunos mejores y otros peores, incluso entre pacientes con el mismo tipo de cáncer.

"Lo que faltaba principalmente en este campo era una forma de interpretar esos cambios en el número de copias", afirma el doctor Nischalan Pillay, investigador del University College de Londres que dirigió el estudio de Nature.

Eso es lo que hace este algoritmo, dice Pillay: traduce esos cambios en información que los médicos podrían utilizar algún día para predecir el comportamiento probable de un cáncer. Esto podría conducir a pronósticos más precisos, tratamientos más eficaces y, potencialmente, a salvar más vidas.

Cómo la tecnología puede encontrar el cáncer en el ADN

El cáncer está causado por mutaciones en el ADN o, más sencillamente, por "errores". Algunos son minúsculos, como cuando una sola letra del código genómico está mal. Estos son "relativamente fáciles de interpretar", dice Pillay. Pero los cambios en el número de copias son mayores. Si su ADN es un libro, los cambios en el número de copias significan que palabras enteras, frases o páginas enteras pueden estar equivocadas.

"En ese caso, resulta mucho más difícil de interpretar", afirma Pillay. "Así que lo que hicimos fue desarrollar una forma de resumirlos, utilizando patrones".

Para ello, él y su equipo analizaron casi 10.000 muestras de cáncer y descubrieron 21 patrones relacionados con el cáncer. El algoritmo puede identificar esos patrones del mismo modo que un software de reconocimiento facial puede encontrar a un sospechoso en una multitud.

Por ejemplo: Cuando un software de reconocimiento facial encuentra una cara, desglosa todas las partes -ojos, labios, nariz, cejas- y las utiliza para construir una versión digital, comparándola con una base de datos de caras conocidas.

"Dice: 'Vale, la cara reconstruida que más se parece es la de X, Y o Z persona'", dice Pillay.

Este algoritmo no encuentra un rostro, sino un cambio en el número de copias, desglosando cada cromosoma roto, duplicado o faltante y elaborando un perfil que puede comparar con esos 21 patrones conocidos, buscando una coincidencia.

"Hemos tomado algo que es realmente complejo y lo hemos resumido en un catálogo, o un plano", dice Pillay.

Ese modelo podría utilizarse para predecir la evolución de un cáncer, lo que permitiría a los médicos vigilar de cerca a los pacientes y probar "una forma diferente de terapia, o aumentar el tipo de terapia", en función de las posibilidades de que el paciente muera en un plazo determinado, dice Pillay.

Esto es sólo el principio

Los científicos están cada vez más interesados en el papel que pueden desempeñar los cambios en el número de copias en el tratamiento del cáncer. Por ejemplo, estos cambios también pueden ayudar a mostrar la probabilidad de que un paciente responda a un tratamiento, afirma el doctor Christopher Steele, investigador postdoctoral del University College de Londres y primer autor de la investigación.

Los técnicos de laboratorio ya pueden analizar los cambios en el número de copias de las muestras de sangre mediante biopsias líquidas. A medida que aprendamos a interpretar estos resultados, los médicos podrían utilizarlos para ajustar el tratamiento en tiempo real, en función de la evolución del cáncer, afirma Pillay.

Y algún día, incluso podríamos llegar a entender cómo se producen estos cambios en el número de copias, dice, lo que podría ayudar a prevenir el cáncer.

Todo ello forma parte de un subcampo emergente de la investigación sobre el cáncer que podría revolucionar la forma de tratarlo.

"Esto es el principio", dice Steele.

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