Todo el mundo hereda los genes de sus padres -una copia de cada uno-, pero los cambios en un gen o conjunto de genes no siempre tienen el impacto en la salud que cabría imaginar.
Esto se debe a que los genes individuales rara vez actúan solos. En cambio, ejercen su influencia trabajando en coordinación con los demás. Cuando los científicos hablan de "genómica", se refieren al análisis de todos los genes que alguien tiene.
Entonces, ¿qué es la medicina genómica? En pocas palabras, es el estudio del impacto colectivo que tienen todos los genes de una persona en su cuerpo.
La medicina genómica es un campo relativamente nuevo, pero ha crecido rápidamente en las últimas décadas. Este ámbito de la medicina despegó tras la finalización en 2003 del Proyecto Genoma Humano, un enorme esfuerzo científico. El proyecto tenía como objetivo cartografiar y comprender completamente todos los genes que tiene el ser humano. Los científicos que trabajaron en él descubrieron que probablemente tenemos unos 20.500 genes.
Cuando se juntan todos los genes, se obtiene el genoma: un conjunto completo de instrucciones que indican a nuestro cuerpo cómo crecer y desarrollarse. Estas instrucciones vienen en forma de ADN. Las secciones de ADN se combinan para formar los genes.
La medicina genómica ya está ayudando a los científicos a saber quiénes pueden tener riesgo de padecer ciertas enfermedades, como el cáncer y las enfermedades infantiles raras. También tiene el potencial de ayudar a asignar a los pacientes el tratamiento al que tienen más probabilidades de responder.
Medicina genética frente a medicina genómica
"Genética" y "genómica" se usan a veces indistintamente, pero no son lo mismo. La genética se refiere a los genes específicos que se han heredado. El estudio de la genética se centra en los genes individuales y en su funcionamiento.
Es posible que haya oído que las mutaciones (cambios) de un gen específico pueden predisponerle a ciertos problemas de salud, lo cual es cierto. Las personas portadoras de una mutación del gen BRCA, por ejemplo, tienen un riesgo mucho mayor que la media de desarrollar cáncer de mama y de ovarios. Si le preocupa el riesgo de padecer cáncer de mama, puede preguntarle a su médico si debe hacerse un análisis de sangre para detectar esta mutación.
La medicina genómica, por el contrario, es mucho más amplia, ya que implica el mapeo de todo el ADN de todos sus genes en un proceso llamado secuenciación genómica. Aunque parece más complicado -y lo es-, los recientes avances tecnológicos lo han hecho más asequible.
Su genoma: Únicamente tú
Ser humano significa que tu genoma es casi idéntico al de cualquier otro ser humano, pero no exactamente. Una pequeña fracción será diferente, lo que explica por qué no todos tenemos el mismo aspecto ni los mismos problemas de salud. Algunas de estas diferencias se heredan, pero otras provienen del impacto que el estilo de vida y el entorno tienen sobre los genes y cambian su expresión (epigenética).
Las variaciones en su genoma personal pueden explicar por qué tiene un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades o cómo responderá a un tratamiento específico. Incluso podrían ayudar a un médico a diagnosticar una dolencia concreta. Sin embargo, al tratarse de un campo nuevo y en desarrollo, los usos prácticos son limitados. Por ahora, la secuenciación del genoma es más útil para las personas con ciertos tipos de cáncer o enfermedades raras no diagnosticadas.
Debería hacerse una secuencia del genoma?
Actualmente hay más de 6.000 afecciones que podrían diagnosticarse con la ayuda de la secuenciación genómica. Aunque parezca un número elevado, debe saber que la mayoría de estas afecciones son raras. Por eso es más probable que sea útil para explicar por qué alguien tiene muchos problemas de salud congénitos o discapacidades del desarrollo de moderadas a graves, sobre todo si obtener un diagnóstico correcto influye en el tratamiento de esos problemas.
La secuenciación del genoma puede ser útil si tiene un hijo con una enfermedad grave que los médicos no han podido diagnosticar. Es posible que la secuenciación del genoma de su hijo ayude a determinar por qué tiene una discapacidad intelectual, un retraso en el desarrollo, convulsiones, anomalías en las extremidades, infecciones frecuentes u otros problemas.
Algunos pacientes con cáncer también se benefician de la secuenciación de su genoma. Por ejemplo, las investigaciones sugieren que este método es más útil que las pruebas genéticas tradicionales (que sólo comprueban unas pocas mutaciones específicas) a la hora de asignar a los pacientes con cáncer de sangre el mejor tratamiento para ellos. Este es el quid de la medicina de precisión, un enfoque que permite a los médicos adaptar el tratamiento a un paciente en función de las variaciones de sus genes (o, en el caso del cáncer, de los genes que se encuentran en las células cancerosas), así como de otros factores.
Si tiene cáncer, puede preguntar a su médico si debería considerar la posibilidad de realizar una secuenciación del genoma. Dependiendo de su tipo de cáncer, es posible que la secuenciación pueda revelar información que le ayude a elegir un tratamiento o le proporcione información sobre su pronóstico.
Cuáles son los pros y los contras de la secuenciación del genoma?
La medicina genómica es muy emocionante, y ahora hay varias empresas que secuenciarán su genoma si usted quiere pagar por ello. Recurrir a esta vía tiene algunas ventajas potenciales. Por ejemplo, si descubres que tienes una predisposición genética a las enfermedades del corazón, puedes cambiar tu estilo de vida para reducir el riesgo.
Sin embargo, hay varias desventajas potenciales que vale la pena considerar. Para empezar, los científicos aún no comprenden la función de la mayoría de los genes del genoma humano, por lo que su prueba podría encontrar variaciones que no tienen ningún significado conocido.
También hay que pensar en la posibilidad de que una prueba de este tipo pueda dar lugar a información angustiosa. Si descubriera que va a desarrollar una enfermedad mortal que no tiene cura, ¿le gustaría saberlo? Algunas personas podrían, pero otras podrían encontrar que sólo les lleva a la depresión o a la ansiedad.
Por último, debe considerar si le parece bien que una empresa privada tenga acceso a toda la información contenida en su genoma. Asegúrese de leer detenidamente sus políticas de privacidad. Tenga en cuenta que, dado que se trata de un campo bastante nuevo, algunas empresas pueden estar todavía resolviendo las mejores prácticas para mantener su información segura.
