Cáncer de próstata y pruebas genéticas: Quién lo necesita y qué significa

Por Sonya Collins

El riesgo de padecer muchas enfermedades puede estar escrito en los genes. Ésa es una de las razones por las que los médicos preguntan por el historial médico de su familia.

Los investigadores saben desde hace tiempo que las familias pueden ser portadoras y transmisoras de variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama, ovarios, útero y colon, entre otros. Más recientemente, han descubierto que algunos de estos mismos genes también pueden aumentar el riesgo de cáncer de próstata en los hombres.

Si usted es portador de un gen que podría estar implicado en el desarrollo del cáncer de próstata, eso podría cambiar el tratamiento que reciba, así como sus futuras decisiones en materia de salud. También podría significar que sus padres, hermanos e hijos son portadores de un gen que aumenta su riesgo de padecer cáncer.

Cómo sus genes pueden aumentar el riesgo de cáncer de próstata

Los investigadores han encontrado un puñado de genes que, cuando presentan ciertos cambios (mutaciones), pueden desempeñar un papel en el riesgo de cáncer de próstata.

Estos son los más conocidos por los médicos:

BRCA1 y BRCA2. Normalmente, estos genes, llamados genes supresores de tumores, ayudan a prevenir el cáncer. Pero las mutaciones heredadas pueden impedir que cumplan su función. Las mutaciones que aumentan el riesgo son más propensas a causar cáncer de mama y de ovario. Pero en los hombres, estos cambios -especialmente los de BRCA2- pueden provocar cáncer de próstata.

MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2. Cuando estos genes funcionan como deberían, ayudan a las células a solucionar problemas que, de otro modo, podrían provocar cáncer. Los cambios heredados en cualquiera de estos genes provocan el síndrome de Lynch. Este síndrome de cáncer heredado aumenta el riesgo de padecer cáncer colorrectal, de próstata y de útero, entre otros.

CHEK2, ATM, PALB2 y RAD51D. Estos genes también ayudan a las células a repararse a sí mismas cuando las cosas van mal. Las mutaciones en ellos pueden aumentar el riesgo de cáncer de próstata.

RNASEL. Este gen ayuda a las células a morir cuando algo va mal en ellas. De este modo, no causan demasiado daño en el organismo. Cuando el gen no funciona correctamente, debido a una mutación heredada, las células anormales podrían sobrevivir y convertirse en cáncer de próstata.

HOXB13. Este gen interviene en el desarrollo de la glándula prostática. Las mutaciones raras pueden aumentar el riesgo de cánceres de próstata que se producen a una edad temprana, normalmente antes de los 55 años.

Se está investigando para encontrar otros cambios genéticos que podrían aumentar el riesgo de cáncer de próstata.

Cuándo debe hacerse las pruebas genéticas del cáncer de próstata

Las mutaciones genéticas no explican la mayoría de los casos de cáncer de próstata. Las investigaciones demuestran que aproximadamente 1-2 de cada 20 casos corresponden a hombres con mutaciones relacionadas con el cáncer.

Si tiene cáncer de próstata, estos signos pueden sugerir que una mutación genética lo ha causado:

Cáncer de próstata que no se ha extendido con antecedentes familiares de ciertos cánceres. Los hombres cuyo cáncer de próstata está localizado (está sólo en la próstata) y que tienen antecedentes familiares de cáncer de mama, colon, ovarios, páncreas o próstata pueden tener una mutación genética. Hable de sus antecedentes familiares con su médico para ver si necesita hacerse las pruebas. Los médicos sólo pueden recomendar las pruebas genéticas si su cáncer es más agresivo.

Cáncer de próstata metastásico. Las investigaciones muestran que aproximadamente 1 de cada 8 hombres con cáncer de próstata que se ha extendido más allá de la próstata (cáncer metastásico) tiene mutaciones genéticas relacionadas. Los hombres de este grupo deberían someterse a pruebas genéticas.

Si no tiene cáncer de próstata, un fuerte historial familiar de ciertos cánceres podría sugerir que ciertas mutaciones genéticas de riesgo se dan en su familia. Los hombres con fuertes antecedentes familiares de los siguientes tipos de cáncer podrían considerar la posibilidad de someterse a pruebas genéticas:

  • Próstata

  • Mama

  • Colon

  • Ovario

  • Pancreático

Su médico o un asesor genético pueden ayudar a decidir si sus antecedentes familiares de cáncer son lo suficientemente fuertes como para realizar la prueba.

Cómo ayuda la información genética

Si tiene una mutación genética que aumenta el riesgo de padecer cáncer de próstata, conocerla podría ayudarle de varias maneras. Podría:

Cambiar su plan de tratamiento. Un tipo de fármaco contra el cáncer llamado inhibidor de la PARP puede ayudar a combatir el tipo de cáncer que pueden causar las mutaciones genéticas. Estos fármacos bloquean las proteínas de las células cancerosas que las ayudan a repararse y a sobrevivir. Ciertos fármacos de quimioterapia e inmunoterapia también pueden funcionar mejor en personas que han heredado cánceres de próstata.

Afectan a su diagnóstico. Las mutaciones genéticas pueden conducir a una forma más agresiva de cáncer de próstata. Si su médico sabe que tiene una mutación en el momento del diagnóstico, podría tratar su cáncer de forma más agresiva desde el principio.

Aumente sus revisiones preventivas. Si no padece cáncer de próstata, pero tiene una mutación genética que aumenta su riesgo, su médico podría recomendarle que comience las pruebas de detección del cáncer de próstata antes o que se las haga con más frecuencia que la mayoría de los hombres. Algunas mutaciones relacionadas con el cáncer de próstata también aumentan el riesgo de padecer otros tipos de cáncer. Los médicos podrían recomendarle que se someta a revisiones más frecuentes para esos tipos de cáncer también.

Ayude a su familia. Los padres transmiten a sus hijos las mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer. Si usted tiene una mutación, uno de sus padres la tiene. Sus hermanos, tus hermanos y tus hijos también podrían tenerla. Estos miembros de la familia podrían optar por someterse también a pruebas genéticas. Esta información podría ayudarles también a prevenir el cáncer.

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