La agenesia renal es un trastorno renal congénito, lo que significa que está presente al nacer. El pronóstico para algunos tipos de esta afección es bueno. ?
¿Qué es la agenesia renal?
La mayoría de las personas nacen con dos riñones. La agenesia renal es una enfermedad hereditaria en la que uno o ambos riñones no se forman mientras el bebé está en el útero.
Los riñones del bebé aportan orina al líquido amniótico del útero, que los protege mientras crecen. El líquido amniótico contiene importantes vitaminas y nutrientes y es importante para el crecimiento, especialmente para el desarrollo de los pulmones.
Si los riñones de tu bebé no se forman, no habrá suficiente líquido amniótico, lo que provoca un trastorno llamado oligohidramnios. Esto puede provocar presión en el bebé y otras irregularidades en el crecimiento.
Hay dos tipos de agenesia renal:
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La agenesia renal unilateral, que se produce cuando sólo crece un riñón. Muchos bebés y adultos viven con un solo riñón.
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La agenesia renal bilateral, que se produce cuando los dos riñones no crecen y provoca la ausencia de orina.
Causas de la agenesia renal
Se desconoce la causa exacta de la agenesia renal, pero es una condición genética. Si usted ha nacido con un solo riñón o con otras deformidades renales, su bebé tiene más probabilidades de tener el mismo problema.
La agenesia renal puede manifestarse como síntomas de otras afecciones hereditarias raras que están presentes al nacer. Estas incluyen:
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Síndrome de ojo de gato, en el que hay una fisura en el ojo, sin abertura anal, y agenesia renal
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Secuencia de Rokitansky, donde la vagina y el útero no se forman completamente
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Síndrome de Fraser, en el que el bebé nace con los párpados sellados y los órganos sexuales parcialmente formados
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Síndrome de Melnick-Fraser, que provoca pérdida de audición y deformidades renales
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Defectos del conducto mülleriano, renal y de las vértebras cervicales, o asociación MURCS, que provoca vértebras irregulares y ausencia de vagina y riñones?
La agenesia renal unilateral es común en los bebés que tienen un crecimiento deficiente en el embarazo, una condición llamada restricción del crecimiento intrauterino. También es más frecuente en los gemelos o en los embarazos con múltiplos.?
Las investigaciones sugieren que ciertas sustancias químicas y comportamientos durante el embarazo podrían aumentar el riesgo de agenesia renal. Entre ellos se encuentran:
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Algunos medicamentos
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¿Fumar?
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Beber alcohol
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Tomar drogas ilícitas como la cocaína
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Obesidad
La agenesia renal es rara. El tipo unilateral ocurre en 1 de cada 1000 a 2000 nacidos vivos. La agenesia renal bilateral ocurre en 1 de cada 4500 nacidos vivos. El tipo bilateral es más frecuente en los varones.
Diagnóstico de la agenesia renal
La agenesia renal suele detectarse durante la ecografía del embarazo. Si su médico cree que su bebé padece esta enfermedad, podría recomendarle la realización de pruebas genéticas y el asesoramiento genético.?
Las pruebas genéticas consisten en tomar una muestra de tejido de la placenta o del líquido amniótico para analizar genes específicos. El asesoramiento genético le informa sobre las afecciones causadas por cambios genéticos y sobre lo que puede esperar.
Es posible que te remitan a un médico especialista en riñón infantil para que te controle y te prepare para el tratamiento al nacer.
La agenesia renal puede sospecharse durante el embarazo y confirmarse después del nacimiento. Su médico utilizará diferentes pruebas de imagen como una ecografía, una resonancia magnética o una intervención quirúrgica para diagnosticar.
Síntomas de la agenesia renal
Si su bebé nace con agenesia renal unilateral, es posible que no presente ningún síntoma ni otros defectos de nacimiento. La mayoría de los bebés llevan una vida normal sin ningún otro problema y a veces ni siquiera se detecta la enfermedad hasta más adelante. El único riñón que tienen crecerá para hacer el trabajo de dos riñones.
A veces los bebés con agenesia renal unilateral nacen antes de tiempo y tienen genitales irregulares. Algunas personas pueden tener problemas urinarios más adelante en la vida. Estos pueden incluir:
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Retroceso de la orina desde la vejiga hacia los conductos, llamados uréteres, y a veces hacia los riñones
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Presión arterial alta
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Daño renal que provoca un alto nivel de proteínas en la orina
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¿Insuficiencia renal?
Los bebés que nacen con agenesia renal bilateral necesitan tratamiento médico en el útero para sobrevivir. Sin riñones, no pueden producir orina para el líquido amniótico. Otros órganos pueden no crecer. Puede que sólo sobrevivan unas horas o unos días tras el nacimiento debido a los graves problemas pulmonares.
Tratamiento de la agenesia renal
Si se detecta una agenesia renal durante el embarazo, se le trasladará a un equipo de especialistas que se centran en los embarazos de alto riesgo. Si su médico cree que su bebé tiene agenesia renal bilateral, también podría añadir cuidados paliativos a su equipo. Esto le ayudará a tomar decisiones sobre los cuidados de apoyo al final de la vida después del nacimiento.
La agenesia renal bilateral no tiene cura. Se están realizando estudios clínicos con terapias experimentales, pero el tratamiento al nacer es de apoyo y hará que tu bebé esté cómodo con calor, oxígeno o medicación para el dolor. Algunos padres deciden no continuar con el embarazo.
El tratamiento de la agenesia renal unilateral varía. Mientras haya suficiente líquido amniótico en el útero, es posible que no tengan ningún otro problema o síntoma.
El bebé necesitará revisiones continuas cada año para tratar cualquier síntoma o complicación, como la hipertensión o el reflujo de orina, que podría causar daños en los riñones.
Cuando se trata de trastornos congénitos, las revisiones y los exámenes del embarazo son importantes. Pueden ayudar a tu médico a detectar cualquier problema de salud que pueda tener tu bebé, como la agenesia renal, y ayudarte a tomar decisiones sobre su salud...
