7 pruebas de detección de defectos de nacimiento que se realizan durante el segundo trimestre

Estas son las pruebas prenatales que pueden realizarse en el segundo trimestre del embarazo.

Pruebas de rutina

En cada visita al médico, se siguen realizando análisis de orina para comprobar la presencia de proteínas y azúcar y cualquier signo de infección. El médico o la enfermera también comprueban tu peso y tu tensión arterial.

Más emocionante es la medición de tu abdomen que crece rápidamente y los sonidos del corazón de tu bebé.

  • Altura del fondo de ojo. En cada visita, su médico medirá la altura de su útero (altura del fondo uterino). Esto ayuda a verificar el crecimiento del bebé.

  • Tonos cardíacos fetales. Su médico probablemente pueda escuchar el tono cardíaco del feto utilizando un dispositivo de ultrasonido manual.

Ultrasonidos

También llamadas ecografías, se suelen ofrecer en la semana 20, aunque se pueden hacer en cualquier momento del embarazo. Una ecografía puede ofrecerse por diversos motivos, como verificar la fecha de parto, comprobar si hay fetos múltiples, investigar complicaciones como la placenta previa (una placenta baja) o el crecimiento lento del feto, o detectar malformaciones como el paladar hendido.

A veces, si se observan hallazgos sospechosos de una anomalía genética, se le puede remitir a un especialista o a otras pruebas genéticas.

Durante el procedimiento, se desplaza un dispositivo por el abdomen que transmite ondas sonoras para crear una imagen del útero y el feto en un monitor de ordenador. Las nuevas ecografías tridimensionales proporcionan una imagen aún más clara del bebé, pero no están disponibles en todas partes y no está claro si son mejores que las imágenes bidimensionales a la hora de contribuir a un embarazo o parto saludables.

La ecografía Doppler utiliza ondas sonoras para evaluar la sangre a medida que fluye por un vaso sanguíneo. La ecografía Doppler fetal puede determinar si el flujo sanguíneo hacia la placenta y el feto es normal.

Examen de la glucosa

Esta prueba, que suele realizarse entre las semanas 24 y 28, es rutinaria para detectar la diabetes inducida por el embarazo, que puede dar lugar a bebés demasiado grandes, partos difíciles y problemas de salud para usted y su bebé. Esta prueba mide tu nivel de azúcar en sangre una hora después de haberte tomado un vaso de un refresco especial. Si la lectura es alta, se hará una prueba de tolerancia a la glucosa más sensible, en la que se bebe una solución de glucosa en ayunas y se extrae sangre cada hora durante 2 ó 3 horas.

Prueba opcional de detección de defectos de nacimiento

Durante su segundo trimestre, su médico le ofrecerá otras pruebas de detección de defectos de nacimiento, especialmente si tiene antecedentes familiares de defectos de nacimiento o es mayor de 35 años. Su médico le sugerirá qué es lo mejor para usted, en función de sus factores de riesgo y de los resultados de cualquier cribado del primer trimestre. Tenga en cuenta que los médicos ofrecen el cribado de marcadores múltiples a todas las mujeres, independientemente de su edad o riesgo.

Amniocentesis: Esta prueba suele realizarse entre las semanas 15 y 18 del embarazo en mujeres de 35 años o más, con un riesgo de trastornos genéticos superior al habitual o cuyos resultados de la prueba MSAFP, de marcadores múltiples o de ADN libre de células fueron sospechosos.

El procedimiento se realiza introduciendo una aguja a través del abdomen en el saco amniótico y extrayendo líquido que contiene células fetales. El análisis puede detectar defectos del tubo neural y trastornos genéticos. La tasa de abortos espontáneos tras la amniocentesis varía en función de la experiencia del médico que realiza el procedimiento, con una media de entre el 0,2% y el 0,5% a las 15 semanas, pero la prueba puede detectar el 99% de los defectos del tubo neural y casi el 100% de ciertas anomalías genéticas.

Alfa-fetoproteína sérica materna (MSAFP) y cribado de marcadores múltiples: Uno u otro se ofrece de forma rutinaria en el segundo trimestre. Esta prueba es una prueba de cribado genético opcional y, como con todas las pruebas de cribado, hable con su médico sobre los pros y los contras para ver si es adecuada para usted. La prueba MSAFP mide el nivel de alfa-fetoproteína, una proteína producida por el feto. Los niveles anormales indican la posibilidad (pero no la existencia) de un síndrome de Down o un defecto del tubo neural, como la espina bífida, que puede confirmarse mediante una ecografía o una amniocentesis.

Cuando la sangre extraída para la prueba MSAFP se utiliza también para comprobar los niveles de las hormonas estriol y hCG, se denomina prueba triple. Cuando se añade a la prueba un marcador llamado inhibina-A, se conoce como marcador cuádruple. La prueba del marcador cuádruple aumenta significativamente las tasas de detección del síndrome de Down. La prueba detecta alrededor del 75% de los defectos del tubo neural y entre el 75% y el 90% de los casos de síndrome de Down (dependiendo de la edad de la madre), pero muchas mujeres tendrán un falso positivo en el cribado. Aproximadamente entre el 3% y el 5% de las mujeres que se someten a la prueba de cribado tendrán una lectura anormal, pero sólo un pequeño porcentaje de esas mujeres tendrá realmente un hijo con un problema genético.

Prueba prenatal no invasiva (NIPT): Esta prueba de ADN fetal sin células puede realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo. La prueba utiliza una muestra de sangre para medir la cantidad relativa de ADN fetal libre en la sangre de la madre. Se cree que la prueba puede detectar el 99% de los embarazos con síndrome de Down. También permite detectar otras anomalías cromosómicas.

Fetoscopia: La fetoscopia permite al médico ver el feto a través de un instrumento fino y flexible llamado fetoscopio. La fetoscopia puede detectar algunas enfermedades o defectos que se detectan con otras pruebas, como la amniocentesis, la ecografía o la muestra de vellosidades coriónicas. Dado que la fetoscopia conlleva riesgos importantes para la madre y el feto, es un procedimiento poco habitual que sólo se recomienda si existe una probabilidad muy superior a la normal de que el bebé presente una anomalía.

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