Por Janie McQueen
Para ayudar a calibrar sus posibilidades de padecer cáncer de ovario, los médicos pueden realizar un análisis de sangre -o a veces de saliva- denominado prueba del gen BRCA. Esta prueba analiza su ADN para determinar si tiene una mutación, o un cambio, en uno o dos genes: BRCA1 y BRCA2. Estos genes suelen protegerle contra el cáncer de mama o de ovario. Pero sus variantes, que son hereditarias, pueden hacer que no funcionen como deberían.
Otros genes relacionados con una mayor probabilidad de padecer cáncer de ovario son RAD51C, RAD51D, STK11 ATM, BRIP1 y otros.
Quién debe hacerse la prueba
Es más probable que le ofrezcan la prueba si hay antecedentes de cáncer de ovario en su familia. El público en general no suele recibirla. Sólo un 1,2% de las mujeres padecen cáncer de ovario a lo largo de su vida. Sin embargo, alrededor del 40% de las mujeres que tienen una variante dañina del BRCA1, y alrededor del 15% de las mujeres que heredan una variante peligrosa del BRCA2, padecerán cáncer de ovario a los 70-80 años.
Sin embargo, aunque haya antecedentes de cáncer de ovario en su familia, no siempre se hereda la mutación.
Las pruebas genéticas podrían ser una opción para usted si:
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Has tenido o te han diagnosticado cáncer de ovario.
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Ha tenido al menos dos tipos de otros cánceres.
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Está emparentado con alguien con la mutación BRCA1 o BRCA2.
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Tienes el síndrome de Lynch. Las mujeres con esta enfermedad hereditaria tienen entre un 9% y un 12% de posibilidades de padecer cáncer de ovario a lo largo de su vida.
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Tiene al menos un familiar que ha tenido cáncer y cumple los criterios para este tipo de pruebas genéticas.
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Se sometió a una prueba genética negativa hace más de 3 años. La tecnología de las pruebas siempre está mejorando.
Poblaciones especiales
Si tiene ascendencia judía asquenazí -o de Europa del Este-, su prueba podría tener un panel multigénico, que busca varios genes y mutaciones a la vez. Es habitual que las personas de esta población tengan tres variaciones distintas de BRCA1 y BRCA2. Esto se llama efecto fundador, o variante fundadora, que puede ocurrir cuando los grupos están aislados por la cultura o la geografía.
Asesoramiento genético
Un asesor genético es un profesional certificado especialmente formado en genética médica. Le guiará a través de sus opciones, revisará sus antecedentes familiares y le ayudará a decidir si las pruebas genéticas pueden aportar información que mejore su salud. La mayoría de las personas interesadas en las pruebas genéticas reciben este tipo de asesoramiento.
Un asesor genético también le ayudará:
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Elegir las pruebas que le darán la mayor información sobre sus posibilidades de padecer cáncer de ovario.
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Guiarla a través del proceso de las pruebas, incluyendo hablar sobre la precisión y los límites de las mismas.
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Aconsejarle sobre las reacciones emocionales, psicológicas y sociales que puede tener cuando reciba los resultados de la prueba.
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Hable de los siguientes pasos para obtener un diagnóstico y repase las opciones de tratamiento si es necesario.
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Aconsejarle cómo compartir sus resultados con los miembros de su familia.
Cómo se hace la prueba
Un profesional de la salud le extraerá sangre de una vena como en cualquier otro análisis de sangre. Luego, su muestra se envía a un laboratorio para analizar su ADN. Algunas pruebas utilizan la saliva.
Los resultados pueden tardar unas semanas en llegar. Si el resultado es positivo, usted tiene una mutación que aumenta sus posibilidades de padecer cáncer de ovario. La buena noticia es que esto no significa que lo vaya a padecer, y que hay formas de reducir aún más el riesgo. El resultado positivo también puede poner a su equipo de salud en alerta para detectar el cáncer a tiempo si aparece.
Se ha demostrado que tomar píldoras anticonceptivas a largo plazo -5 o más años- reduce las posibilidades de que algunas mujeres padezcan cáncer de ovario hasta en un 50%. Sin embargo, los anticonceptivos orales conllevan otros riesgos que deben sopesarse cuidadosamente con el médico.
Los procedimientos quirúrgicos que pueden reducir el riesgo son la ligadura de trompas -que ata las trompas de Falopio- o la histerectomía, que extirpa el útero. Pero los expertos consideran que sólo deben realizarse si hay otra razón médica para hacerlo.
Los resultados de las pruebas genéticas no siempre son claros. Si el resultado de la prueba es negativo, es posible que no se le realice una exploración para detectar la mutación. Sin embargo, podría tener otro tipo de cambio genético que aún no se ha relacionado con el cáncer de ovario. Un resultado de variante de significado incierto significa que el laboratorio ha encontrado una mutación que puede o no estar relacionada con el cáncer de ovario.
Un resultado negativo no tiene por qué ser el final de sus pruebas genéticas. Al igual que con un resultado incierto, consulte a su médico o asesor genético para ver si hay otras opciones.
