Las puntuaciones de riesgo poligénico suman cientos o miles de factores genéticos para predecir su riesgo de enfermedad. Un nuevo estudio valida las puntuaciones para la fibrilación auricular, la diabetes y el cáncer de mama, entre otras.
Y si conocieras tu riesgo único para cada enfermedad?
Por Elizabeth Millard
4 de mayo de 2022 C Muchas recomendaciones de exámenes de salud generales se basan en promedios amplios. Las mamografías periódicas, las pruebas de detección de cáncer de colon y las pruebas de detección de diabetes se aconsejan a partir de los 45 años.
Pero, ¿qué pasaría si pudiera tener un plan personalizado basado en su genética C para poder tomar medidas preventivas antes, o evitar procedimientos innecesarios, dependiendo de su riesgo único?
Ese podría ser el futuro, según los investigadores de un nuevo estudio de Nature Medicine, que han desarrollado y validado seis puntuaciones de riesgo poligénico o medidas de riesgo de enfermedad basadas en los genes.
Si bien un solo marcador genético no es clínicamente útil, un cálculo basado en cientos o miles de estos marcadores podría ayudar a los pacientes a tomar decisiones de salud significativas, afirma el Dr. Jason Vassy, autor principal del estudio y médico de atención primaria del Hospital Brigham and Women's.
"Este es otro gran ejemplo de medicina de precisión", dice. "Siempre ha existido la tentadora idea de que la composición genética de una persona podría ayudar a adaptar la medicina preventiva y el tratamiento".
Los investigadores C del Brigham and Womens, del Veterans Affairs Boston Healthcare System y de la Facultad de Medicina de Harvard C esperan transformar esa tentadora idea en realidad.
¿Padecerás una enfermedad? Encontrar una respuesta más definitiva
Evaluar el riesgo de enfermedad de cada paciente puede ser complicado. Las herramientas disponibles, como la calculadora de riesgo cardíaco diseñada por la Asociación Americana del Corazón y el Colegio Americano de Cardiología para orientar a los pacientes a la hora de considerar las estatinas para reducir el colesterol, están orientadas a poblaciones, no a individuos, dice Vassy.
"Los pacientes preguntan cuáles son los riesgos para ellos personalmente, y yo les digo que no tengo una bola de cristal; no conozco su futuro", dice. "Aunque eso sigue siendo cierto, hay un encanto en poder decirles: aquí está tu composición genética y la puntuación de riesgo que se aplica sólo a ti".
Como parte de un ensayo aleatorio más amplio C el Estudio de Medicina Genómica en Asuntos de Veteranos C Vassy y sus colegas obtuvieron seis puntuaciones de riesgo poligénico publicadas y las validaron utilizando datos de más de 36.000 personas del Biobanco Mass General Brigham. Eligieron la fibrilación auricular, la enfermedad arterial coronaria, la diabetes de tipo 2, el cáncer de mama, el cáncer colorrectal y el cáncer de próstata.
Las puntuaciones se probaron entre 227 pacientes adultos sanos. De ellos, el 11% tenía una puntuación de alto riesgo para la fibrilación auricular, el 7% para la enfermedad arterial coronaria, el 8% para la diabetes y el 6% para el cáncer colorrectal. Entre los hombres, el 15% tenía una puntuación alta de cáncer de próstata, mientras que el 13% de las mujeres tenía una puntuación alta de cáncer de mama.
Con el tiempo, los investigadores planean inscribir a más de 1.000 pacientes y hacer un seguimiento durante dos años para ver cómo sus proveedores de atención primaria utilizan las puntuaciones en la atención clínica. (El equipo también ha desarrollado recursos para ayudar a médicos y pacientes a utilizar las puntuaciones).
Pero hay un reto: Las puntuaciones de riesgo son menos precisas en los pacientes de ascendencia no europea. Esto se debe a que la mayor parte de la investigación genómica se ha realizado en poblaciones europeas.
Aunque los investigadores hicieron cambios para solucionar este problema, es importante que los futuros estudios se esfuercen por incluir a más grupos de personas C y más diversos, dice Vassy.
El objetivo final
Algún día, estas puntuaciones podrían ayudar a médicos y pacientes a tomar decisiones en materia de salud preventiva. Los pacientes de alto riesgo podrían optar por someterse a revisiones más a menudo o tomar medicamentos para reducir el riesgo.
En última instancia, el objetivo es reducir las recomendaciones generales que pueden dar lugar a falsos positivos y a biopsias e imágenes innecesarias, afirma Vassy.
"Es fácil decir que todo el mundo necesita una colonoscopia a los 45 años", dice Vassy. "¿Pero qué pasa si tienes un riesgo tan bajo que puedes posponerla más tiempo? Puede que lleguemos a un punto en el que entendamos tanto el riesgo que alguien no necesite una".
Llegar a ese punto llevará tiempo, continúa Vassy, pero puedo ver que este tipo de información desempeñará un papel en la toma de decisiones compartidas entre médico y paciente en un futuro próximo.
