Conozca si la enfermedad de Fabry está en su árbol genealógico

La enfermedad de Fabry es una afección hereditaria, lo que significa que se da en familias. Es posible que usted sea portador del gen mutado de esta enfermedad y no lo sepa, porque pueden pasar 10 años o más hasta que se le diagnostique, incluso después de presentar los síntomas.

Las pruebas genéticas pueden permitirle saber si tiene la enfermedad de Fabry en una fase temprana, antes de que afecte al corazón, los riñones u otros órganos. Una vez que descubra que tiene el gen anormal, puede comenzar el tratamiento para prevenir estos problemas. También puede informar a otros miembros de su familia de que podrían tener la enfermedad de Fabry para que también se hagan la prueba.

Cómo se hereda la enfermedad de Fabry

Una mutación (cambio) en el gen GLA causa la enfermedad de Fabry. Este gen lleva las instrucciones para fabricar una enzima llamada "alfa-galactosidasa A" que descompone un tipo de grasa en el cuerpo.

Cuando el gen GLA no funciona correctamente, el organismo no produce la enzima y la grasa se acumula en las células de todo el cuerpo. La acumulación de grasa puede causar problemas como daños en los riñones, ataques al corazón o derrames cerebrales.

El gen defectuoso está en el cromosoma X. Las niñas y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los niños y los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY).

Las mujeres pueden no mostrar síntomas porque su otro cromosoma X es normal, por lo que siguen siendo capaces de producir la enzima alfa-galactosidasa A. Como los hombres sólo tienen un cromosoma X, producen poca o ninguna de esta enzima, por lo que tendrán síntomas de la enfermedad.

Quién debe hacerse la prueba?

Pregunte a su médico si necesita una prueba genética si tiene familiares con la enfermedad de Fabry. También puede necesitar hacerse la prueba si tiene síntomas como los siguientes:

• Dolor ardiente o caliente en las manos y los pies

• Manchas rojizas-violáceas en la piel, especialmente en la zona que cubre el bañador

• Menos sudoración de lo normal

• Nubosidad o rayas en la parte frontal del ojo

• Zumbidos en los oídos

• Pérdida de audición

El seguro suele cubrir el coste de las pruebas genéticas de la enfermedad de Fabry. La Asociación Americana de Pacientes Renales también cubre el coste a través de su Programa de Educación y Pruebas de Diagnóstico de Fabry gratuitas.

Cómo funcionan las pruebas genéticas

Los médicos utilizan una prueba que mide la cantidad de la enzima alfa-galactosidasa A en la sangre. Los niños y hombres con la enfermedad de Fabry no tienen esta enzima o tienen muy poca. Algunos pueden necesitar también pruebas genéticas para detectar el gen anormal.

Como las niñas y las mujeres pueden tener niveles casi normales de la enzima, necesitarán una prueba genética para confirmar que tienen el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry. Muchas mujeres con el gen anormal pueden presentar síntomas en algunas partes de su cuerpo. También pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

Los médicos pueden detectar la enfermedad de Fabry antes de que nazca el bebé. Para ello, extraen una muestra de líquido o tejido del entorno del bebé en crecimiento y la analizan en busca de la enzima. En algunos estados, como Washington e Illinois, se realizan pruebas de rutina a los recién nacidos para detectar la enfermedad de Fabry.

Después de que una persona de su familia reciba el diagnóstico de la enfermedad de Fabry, su médico puede hacer un árbol genealógico. A continuación, otros miembros de la familia pueden hacerse la prueba para ver si también son portadores del gen. Según las investigaciones, cuando una persona de la familia padece esta enfermedad, una media de cinco miembros más de la familia también son diagnosticados.

Una vez que los miembros de su familia se enteran de que tienen la enfermedad de Fabry, pueden empezar el tratamiento si lo necesitan.

Asesoramiento genético

Un asesor genético puede ayudarle a saber si tiene riesgo de padecer la enfermedad de Fabry o si podría transmitir el gen a sus hijos. Si ya se ha sometido a una prueba genética, el asesor puede hablar de sus resultados con usted y decirle lo que significan.

El asesoramiento genético también puede ayudarle a conocer las opciones si quiere tener hijos. Existe una prueba denominada diagnóstico genético preimplantacional (PGT) para quienes tienen la enfermedad de Fabry en su familia. Para empezar, te someterías a una fecundación in vitro (FIV) para crear unos cuantos embriones. A continuación, el PGT examina cada embrión antes de que el médico los coloque en el útero de la madre. Este método permite elegir embriones sin el gen de la enfermedad de Fabry.

Puedes pedir a tu médico de cabecera que te remita a un asesor genético, o ponerte en contacto con tu compañía de seguros para encontrar un asesor que forme parte de tu plan de salud. La Sociedad Nacional de Asesores Genéticos también tiene un directorio en su sitio web de asesores genéticos de todo el país.